Pendreds syndrom er en arvelig sygdom præget af medfødt døvhed i bilateral karakter. Det kan kombineres med vestibulære lidelser og en stigning i skjoldbruskkirtlenes størrelse. I nogle situationer suppleres det med hypothyreoidisme - et fald i aktivitet i skjoldbruskkirtlen. Dette syndrom fører til medfødt døvhed i ca. 7,5% af tilfældene.
Årsager til
Mutationen i SLC26A4 genet ligger på kromosom 7 kan føre til sygdommens udseende. Da dette gen er recessivt, skal barnet modtage to unormale gener - fra begge forældre. I dette tilfælde er de bærere af kun et patologisk gen, hvorfor symptomerne på lidelsen ikke opstår.
Men i de fleste tilfælde er der ingen manifestationer der angiver tilstedeværelsen af et gen. Derfor er det svært at forudsige denne overtrædelse.
Hvordan Pendred's syndrom diagnosticeres
Hovedklagen hos en patient med denne lidelse er en progressiv forværring af hørelsen, hvilket efterfølgende fører til døvhed. Dette skyldes uregelmæssigheder i det indre øres struktur og en overtrædelse af opfattelsen af lydbølger.
En anden klage er en afvigelse i skjoldbruskkirtlen, som ledsages af problemer med fordøjelsen af jod. Som følge heraf udvikler goiter, hvilket øger forekomsten af skjoldbruskkræft.
For at blive diagnosticeret skal otolaryngologen og genetikeren undersøge barnet. De skal vurdere sværhedsgraden af høringen og niveauet af dets tab. Derfor har specialister brug for at finde ud af, hvornår høretabet begyndte, og hvordan processen foregik.
En typisk manifestation af en lidelse er et mindre antal krøller i cochlea. Denne struktur er ansvarlig for omdannelsen af mekaniske signaler til elektrokemiske signaler, som så kommer ind i hjernen.
En snegle af raske mennesker indeholder to og en halv omgang. I dette tilfælde kan patienter med denne lidelse kun have en og en halv omgang. Men ikke alle mennesker med denne patologi har uregelmæssigheder i strukturen af dette element.
En anden manifestation af sygdommen er udvidelsen af den vestibulære kanal. Det er en ben passage fra det vestibulære apparat placeret i det indre øre til hjernen. Et rør fyldt med væske er til stede i kanalen. Det hedder den endolymfatiske kanal. Ved enden af dette rør er en endolympatisk sak. Hos patienter med denne lidelse øges dimensionerne af disse elementer.
Som regel kontrollerer lægerne ikke hormonal status for børn med en stor skjoldbruskkirtlen. Niveauet af hormoner forbliver normalt normalt. Hvis der er mistanke om, at orglet er udvidet af andre grunde, vil de tilsvarende test stadig blive udpeget.
Prevalens af
Et unormalt gen, der fremkalder syndromets udvikling, opdages hos 10% af patienterne med genetisk nedsat hørelse.
Sådan helbrede
Denne sygdom er arvelig og påvirker hørelsen og skjoldbruskkirtlen. Derfor er hjælpen ydet af flere læger på én gang: en genetiker, en taleterapeut, en otolaryngolog, en endokrinolog.
For at reducere høretabets hastighed skal personer med denne diagnose beskytte deres hoved mod skade. Læger anbefaler ikke at deltage i kontakt sport. Det anbefales også at undgå situationer, hvor der er en trussel mod at modtage barotrauma.
Hvordan det auditive implantat virker
Du kan ikke gendanne fra dette syndrom. I dette tilfælde vælger specialister korrigerende terapi. Det er meget vigtigt for børn at starte behandlingen så tidligt som muligt. Takket være dette er det muligt at danne kommunikationsfærdigheder - især for at lære sproget.
Mange mennesker med denne diagnose taber helt deres hørelse. I sådanne situationer skal implantatet indsættes i det indre øre. Dette gøres straks. Som et resultat kan en person forstå tale. Ved hjælp af denne procedure er det muligt at opnå et fuldt udbygget menneskeligt liv.
Børn efter 12 måneder har allerede lov til at udføre en sådan operation. Hvis en patient udvikler goiter, er det meget vigtigt for ham at gennemgå en systematisk undersøgelse.
I vores video lærer du mere om implantation:
Pendreds syndrom er en alvorlig arvelig sygdom, som er præget af et stigende høretab. For at stoppe udviklingen af en unormal proces er det meget vigtigt at konsultere en læge rettidigt. Nogle gange kan hørelsen forbedres ved kirurgisk indgreb.