Usher's syndrom: behandling og anbefalinger til forældre om uddannelse

click fraud protection

Personer, der lider af alvorlige sensoriske abnormiteter, kan samtidigt have øjenpatologier og høreproblemer. Ifølge statistiske data lider 5-6% af disse patienter Usher's syndrom. Dette er en farlig overtrædelse, som desværre ikke er egnet til behandling. Imidlertid kan korrekt valgt terapi nedsætte sygdommens progression.

Usher Syndrome

Dette udtryk forstås som en sjælden arvelig sygdom. Dette syndrom er præget af forværring af hørelse og udvikling af pigmentretinitis. Denne lidelse fremkalder en progressiv forringelse af synet.

I øjeblikket er der flere sorter af denne patologi, der hver især er karakteriseret ved visse funktioner i .Under alle omstændigheder, hvis der er en mistanke om Usher's syndrom, skal du straks konsultere en læge.

Årsager, risikofaktorer

Usher syndrom er dannet som et resultat af en genetisk mutation, som transmitteres af en autosomal recessiv type. For at få symptomer på sygdom skal barnet få begge forældres gener.

Der er ti gener, der kan provokere udseendet af sygdommens hovedkomponenter. Disse omfatter:

1. Sensorineurale høretab - er et høretab i forbindelse med skade på elementerne i det indre øre, nervesystemet eller auditivnerven.
2. Pigmenteret retinitis - er i øjets retina dystrofi, hvilket fremkaldes af en krænkelse af fotoreceptorer eller pigmentepitel. Som følge heraf mister en person syn.

Overførsel af sygdommen er mulig, hvis begge forældre har det. Et barn kan også få denne lidelse, hvis forældrene er bærere af genet. Hvis begge partnere har dette gen, er risikoen for overførsel til deres barn 1: 4.

Hvis en person kun har et sygdomsgen, bliver han bærer, men han har ikke symptomer selv. I øjeblikket er det ikke muligt at identificere luftfartsselskaber.

Symptomer på

De fleste mennesker med Usher syndrom har et fuldstændigt høretab. I dette tilfælde ledsages visuelle forstyrrelser i de indledende faser af problemer med opfattelsen i mørket. I ungdomsårene kan den såkaldte natblindhed manifestere sig.

Efterhånden som kroppen vokser, forværres lateral perifer vision mere og mere. Derefter bliver det en tunnel. Samtidig lider centrale vision ofte ikke. Dog kan syndromet udvikle sig gennem årene. Efter et stykke tid forringes den centrale vision også.Usher's syndrom fremmer imidlertid ikke udviklingen af ​​total blindhed.

Hvor hurtigt en person vil miste syn, er det umuligt at svare. Denne proces er af en individuel karakter. Derfor er graden af ​​sådanne overtrædelser væsentligt anderledes. Stigende manifestationer af sygdommen opstår gradvist. Takket være dette kan en person forberede sig til tab af vision.

Former af

Forskere af forskere har lov til at afsløre tre grundlæggende typer af denne patologi. Nogle gange opdages en fjerde type sygdom, men det er ekstremt sjældent.

Således omfatter de vigtigste former for lidelse følgende:

1. Den første type patologi ledsages af fuldstændig medfødt døvhed. For sådanne mennesker er også præget af ubalance. Ofte tager børnene deres første skridt på kun 1,5 år. Visionen begynder at falde omkring 10 år. I dette tilfælde observeres den endelige dannelse af nattblindhed om 20 år. I nærvær af denne type sygdom er der risiko for progressiv reduktion i perifere syn.
2. En anden type patologi er karakteriseret ved moderat eller medfødt døvhed. Hvis en person har en del døvhed, falder høreapparatet ikke efterfølgende. Udviklingen af ​​pigmentretinitis ses i slutningen af ​​ungdomsårene eller efter 20 år. Kylling blindhed begynder at manifestere sig i 29-31 år. Ved udviklingen af ​​sygdommen af ​​den anden type forværres synet langsommere end i det første tilfælde.
3. Den tredje type sygdom ledsages af et progressivt høretab, som normalt begynder under pubertet. Også på dette tidspunkt begynder pigmentretinitis gradvist at udvikle sig. Det kan forårsage progressiv blindhed.
4. Symptomer på patologi af den fjerde type er mere typiske for mænd. I denne situation er der også stigende forstyrrelser og tab af hørelse og syn. Denne form for patologi opstår ekstremt sjældent og har som regel en X-kromosom oprindelse.

Diagnose af

Usher syndromet hjulpes af en kombination af pludselige høretab med stigende synsforstyrrelse. Der er en række instrumentelle undersøgelser, der giver dig mulighed for at foretage en nøjagtig diagnose:

1. Undersøgelse af fundus - giver dig mulighed for at opdage pigmenteringspunkter på nethinden. Også i løbet af denne undersøgelse afslører lægen indsnævring af retinalkarrene.
2. Electroretinogram - gør det muligt at opdage de første degenerative ændringer i øjets retina. Ved hjælp af en sådan procedure er det muligt at identificere udryddelsen af ​​elektro-radiografiske stier.
3. Electronstagmogram - giver mulighed for at bestemme ufrivillige øjenbevægelser. De kan indikere en uligevægt.
4. Audiometri - giver mulighed for at identificere døvhed og vurdere dets sværhedsgrad.

Billedet viser de ændringer, der forekommer under Usher syndromet

Behandling, anbefalinger

I øjeblikket kan vi ikke helt slippe af med Usher's syndrom. Derfor er behandlingen rettet mod at bremse processen med at reducere syn og kompensere for høretab. Mulige terapimetoder omfatter følgende:

1. Vitamin A-indtagelse Nogle økologer hævder, at en øget mængde af dette stof kan bremse udviklingen af ​​pigmentretinitis. Denne proces kan imidlertid ikke stoppes helt.
2. Indsættelse af elektroniske enheder i patientens ører. Cochlear implantater eller høreapparater kan bruges til dette formål.

Læger anbefaler voksne patienter, der lider af almindelige typer af pigmentretinitis, bruger hver dag 15.000 IE af A-vitamin i form af palmitat. Du skal gøre dette under ledelse af en specialist. Da personer med Usher's syndrom af den første type ikke deltog i undersøgelsen, er den forøgede dosering af A-vitamin kontraindiceret.

Samtidig bør kvinder, der planlægger en graviditet, nægte at forbruge store mængder af dette stof. Du skal gøre dette tre måneder før befrugtning. Ellers er truslen om medfødte anomalier hos et barn signifikant øget. Gravide kvinder skal også opgive en høj dosis af dette stof.

Et barn med en sådan diagnose skal nødvendigvis tilpasse sig livet i samfundet. Dette kræver hjælp fra psykologer og defektologer. I nogle tilfælde er det nødvendigt at undervise barnet i gestusens sprog.

Desværre er Usher syndrom karakteriseret ved en ugunstig prognose. Skarphed og synsfelt går tabt i 20-30 år. I nogle tilfælde er der risiko for fuldstændig bilateral tab af vision. Døvhed ledsages af dumhed og udvikler sig hurtigt for at fuldføre høretab.

Sådan tilpasses til livet med Usher Syndrome:

Usher Syndrome er en meget alvorlig sygdom, der ikke kan helbredes. For at bremse sygdommens progression er det meget vigtigt at konsultere en læge i tide. Specialist vil foretage diagnostik og give anbefalinger om forbedring af livskvaliteten.