Meget ofte er folk opmærksomme på sig selv med et specifikt udseende, albinos. Denne patologi anses for medfødt. Feature af albinos er hvid hårfarve, iris af øjne, hud, negle. Navnet på patologien blev afledt af latinske "albus".Hvis du oversætter til russisk, får du "hvid".
Sagerne af albinisme blev registreret af forskere fra Grækenland, Det antikke Rom. Vi vil tale om det i dag. Således har vi overveje spørgsmålet om, hvilken form for mutation anses kutan albinisme, om hvad han har arvet type albinisme, hvilke arter der sker hos børn og voksne, samt andre vigtige nuancer.
Egenskaber af sygdommen
Albinisme er en medfødt patologi. Denne sygdom opstår lige så ofte hos drenge og piger. Dens forekomst blev fremkaldt ved fraværet af en blokade af tyrosinaseenzymet. Tyrosinase regulerer syntesen af et specielt pigment - melanin på dele af kroppen som dermis, hår, iris i øjnene. Patologi kan være fuldstændig, delvis.
Hvad er mest interessant, anses denne sygdom for at være fundet på alle kontinenter, i forskellige etniske grupper. Det tilskrives arvelige patologier. Normalt albinoer er ikke meget forskellige fra almindelige mennesker( under udvikling), men ikke udelukket, og de tilfælde, hvor sådanne mennesker har observeret patologi:
- infertilitet;
- mental retardation;
- krænkelse af synsskarphed.
Overvej nu typerne af albinisme.
essensen af albinisme, hans arv, især i betragtning i denne video: kan
Forms
albinisme opdeles i 3 former:
- samlede .Denne form for sygdommen er til stede fra fødslen. Melanin er fraværende i alle væv( hår, elever, negle, dermis);
- ufuldstændig .Kendt som albinoidisme. Patienten har hypopigmentering af sådanne væv( hår, iris af øjnene, dermis).Denne patologi ervervet af en autosomal dominerende måde. Tyrosinaseaktiviteten er meget lav, men den er ikke fuldstændig blokeret;
- delvis .Denne form er også kendt i kredsen af medicinske arbejdere, som piebaldisme. Det fremstår som andre former ved fødslen. Delvis albinisme kan slå symptom syndromer såsom Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Det er ofte manifesteret i sådanne områder af kroppen som: underliv, ansigt, ben, hoved.
Årsagerne til delvis albinisme samt arv hos mennesker er beskrevet nedenfor.
Delvis albinisme( billede)
Årsager
fravær af blokade af et enzym, såsom tyrosinase, er grundlaget for årsagen til albinisme. Det er uundværligt i produktionen af melanin. Farven af dermis bestemmes af den mængde melanin der er til stede i den. Hvis patienten ikke har nogen problemer med tyrosinaseproduktion, mener eksperter, at årsagen til albinisme er en mutation i generne. DNA-beskadigelse på genniveau kan være resultatet af sjældne arvelige sygdomme( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Denne patologi er normalt arvet fra forældre. Sandsynligheden for forekomsten af et albino barn er 100%, hvis begge forældre har et defekt gen. Hvis et sådant gen kun findes i en af dem, så bliver barnet født uden albinisme.
Med hensyn til delvis albinisme overføres den autosomal dominerende måde.
Symptomer på denne type sygdom, som albinisme, diskuteres nedenfor. Symptomer
Delvis albinisme normalt manifesterer sites achromia( misfarvning af huden).I sådanne områder er grænserne tydeligt afgrænset, deres form er uregelmæssig. På overfladen af sådanne områder af achromia kan der være små pletter, hvis farve ofte er mørk brun.
Denne patologi findes i sådanne områder af kroppen:
- ansigt;
- hovedbunden;
- abdomen;
- fødder.
På hovedet er denne patologi manifesteret af tilstedeværelsen af en lås af gråt hår. Dermisområderne nær det hypopigmenterede område er præget af øget pigmentering.
Diagnosen af albinisme er beskrevet nedenfor.
Diagnose
Normalt er diagnosen baseret på sygdommens anamnese, patientklager( strabismus, solskoldning, nærsynethed, øjenløshed i lyset).Lægen foretager en generel undersøgelse af patienten, som afslører:
- hvid, lys hud;
- øjne har en lyseblå farve, nogle gange endda med en lyserød tinge;
- hår lys, hvidt;
- nystagmus( hurtige øjenbevægelser, der forekommer ufrivilligt);
- strabismus.
Også en specialist kan foretage en kemisk undersøgelse af hårsækken på tyrosinase. Denne diagnose viser tilstedeværelsen / fraværet af tyrosinase, bestemmer typen af albinisme. DNA analyse kan også udføres. Specialister registrerer genet af albinisme ved hjælp af specielle tests.
Valget af solbeskyttelse for albinoer vil blive beskrevet nedenfor:
Behandling af albinisme
Forskere fra alle lande forsøger at finde en vellykket metode til behandling af denne patologi. Desværre er alle forsøg mislykket. Specialister kan kun lette patientens liv lidt:
- for at rette øjets muskler;
- til korrekt syn
- giver huden en gullig skygge. Herved skal patienten forbruge 90 til 180 mg hver dag.betacaroten.
For at undgå ubehag i øjnene anbefales det at bære solbriller. For at beskytte huden kan du bruge forskellige midler med SPF over 30. Patienten bør regelmæssigt besøge sådanne specialister:
- dermatologist;
- oftalmolog
- neurolog.
Albinoser
Forebyggelse af
Den eneste måde at undgå forekomsten af albinisme på er parrets passage i en genetisk undersøgelse. Moderne teknologier vil opdage eventuelle mangler inden for genetik hos ægtefæller, hvilket kan provokere albinoens fødsel.
Komplikationer
En meget ubehagelig komplikation er patientens sociale isolation, forstyrrelsen af albinos følelsesmæssige tilstand.
Men der kan være komplikationer og mere alvorlige:
- hudkræft;
- farlige hudforbrændinger.
Sådanne personer er kendetegnet ved hyppige depressioner, stress på grund af forskelsbehandling fra resten af befolkningen.
Forecast
Enhver behandling er ubrugelig. Det vigtigste er at følge anbefalingerne fra specialister, så alle former for komplikationer fra syn, mentalitet ikke opstår.
Hvordan man tager sig af et albino barn bliver fortalt af en pige, der har oplevet et sådant problem i denne video: