I 1951 blev en sygdom beskrevet, der er karakteriseret ved flere kutane, subkutane læsioner. De optræder sammen med tumorprocesser af knogler og blødt væv. Dette syndrom blev opkaldt efter den første læge, der opdagede en sådan patologi, E. Gardner.
På anden måde kaldes sygdommen arvelig adenomatose, polyposis. Ofte kombineres det med kræft i skjoldbruskkirtlen, binyrerne, adenom og andre organer.
årsager til
syndrom er en variant af familiær adenomatøs polypose af mavetarmkanalen. Dette er en arvelig sygdom, der primært rammer tyktarmen.
Årsagen til dette er ændringen af APC-genet placeret på kromosom 5q21.Men til denne dag er det ikke klart, hvad der forårsager en mutation.
Symptomer på Gardners syndrom
Manifestationer af sygdommen er forskellige. De kan vises lige før dannelsen startes. Symptomer afhænger af størrelsen og antallet af polypper. Hvis de er single, så er klager fraværende, og sygdommen opdages ved et uheld.
Den patologiske proces er oftest dannet i tyktarmen, undertiden er duodenum også påvirket. De første neoplasmer vises efter 10 år, på den tredje ti.
Jo ældre personen bliver, jo højere er sandsynligheden for, at polypperne bliver til ondskabsfulde.
Patienter viser ofte cyster, anomalier i udviklingen af tænder og kæber. Der er deres tidlige og fuldstændige tab, der er yderligere tænder eller cyster. Et andet karakteristisk kompleks af manifestationer er dannelse på ribben, arme, ben.
Billedet viser en mands hånd med et syndrom med Gardner
På senere stadier der er lidelse i mave-tarmkanalen. Stolen bliver ustabil, diarré opdages, og smerten i peritoneum øges. En person noterer et betydeligt vægttab, der er intestinal blødning.
Diagnostics
patologi Afhængigt af manifestationer identificere adskillige undertyper af syndromet:
- hud og knogler,
- ben og tarm.
Med et udpræget klinisk billede vil lægen stille den korrekte diagnose uden problemer. Især hvis du kender en familie anamnese. Diagnostisk betydning skyldes medfødt hypertrofisk pigmentering af nethinden.
at tydeliggøre sygdommen anvendt:
- endoskopisk undersøgelse af tarmen,
- røntgen af ansigtets knogler.
røntgen er en oval eller rund fejl med klare konturer. Uddannelse opdages og fingerforskning. De kan være af forskellige størrelser afhængigt af sygdomsgraden.
Visual vurdering er mulig ved anvendelse af rektomanoskopi. Det giver også mulighed for at bestemme graden af malignitet. Under undersøgelsen undersøges hele mave-tarmkanalen sammen med de øvre sektioner. Dette skyldes, at 50% af patienterne har patologiske sygdomme i maven.
ikke så længe siden at opdage præklinisk sygdom og flow prognoser genetiske metoder er blevet anvendt. For dette er blodet fra en stor og hans blodfamilier taget. Dette giver dig mulighed for korrekt tildeling af behandling.
Differentiere sygdom tillader:
- blodprøve, der registrerer anæmi,
- afføring analyse til at identificere skjulte blødning,
- knogle scintigrafi af skelettet, som gør det muligt at bestemme tumoren af knoglevæv;
- -tomografi af kæben;
- US af indre organer.
Behandling af
-syndrom Den eneste korrekte behandlingsmetode er kirurgisk. På trods af de store fremskridt med at studere sygdommen er det umuligt at forhindre og forhindre dets udvikling.
Under operationen fjernes alle dele af tyktarmen, hvor der er polypper.
Hvis sygdommen opdages i begyndelsesfasen, og polyperne først begynder at blive vist, anvendes den endoskopiske metode, hvilket gør det muligt at løse problemet mindre traumatisk.
Fjernelsen af den fulde kolon udføres med fuldstændigt nederlag såvel som med udviklingen af kræft. Nogle gange beslutter lægen at danne et reservoir fra tyndtarmen. Alle operationer klassificeres som komplekse, derfor kræver de en høj kvalifikation af kirurgen og anæstesiologen.
Forventet levetid
Prognose ugunstig. Hvis du ikke starter behandling i tide, er sandsynligheden for sygdoms degenerering i kræft 100% til fyrre år.