Dieses Syndrom wurde bereits 1947 von Waardenburg beschrieben. Es ist durch einen ganzen Komplex von Defekten charakterisiert - eine Kombination aus angeborener Taubheit, Albinismus, Gesichtsanomalien. Diese Krankheit wird von einer abnormalen Hypopigmentierung der Haut, der Augen und der Haare begleitet. Es ist unmöglich, ein solches Syndrom vollständig zu bewältigen, daher zielt die Behandlung in der Regel darauf ab, Symptome und die allgemeine Erhaltung des Körpers zu beseitigen.
Waardenburg-Syndrom
Waardenburg-Syndrom ist eine erbliche Pathologie, die im Innern des Auges Heterochromia Iris Aussehen von grauer Haarsträhne Verschiebung begleitet wird - es wird telekantom genannt. Eines der charakteristischen Symptome der Störung ist der angeborene Hörverlust, der sich in verschiedenen Schweregraden unterscheiden kann.
Offset innerhalb des Auges in Kombination mit einer erhöhten Nasenbrücke und auf eine einzige Zeile Augenbrauen verbunden Menschen mit diesem Syndrom sehr eigentümliches Aussehen verleiht. Irisierende Muscheln haben normalerweise eine andere Farbe. Zum Beispiel kann ein Auge Carim sein, während das andere blau sein kann.
Gründen
In der Regel diese Pathologie wird autosomal-dominant vererbt. Zur Entwicklung des Syndroms führen Mutationen in einigen Genen - insbesondere EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Die individuelle Geschichte bestätigt nicht die Familiengeschichte. In diesem Fall handelt es sich um eine genetische Mutation, deren Entwicklung unbekannte Faktoren hervorruft.
Das MITF-Gen ist für die Codierung eines Proteins verantwortlich, das eine wichtige Rolle bei der Bildung von Melanozyten spielt. Infolgedessen treten Pigmentierungsänderungen auf. Manchmal führen diese Anomalien zu Hörverlust.
Die Risikogruppe für die Entwicklung dieser Störung umfasst Kinder, deren unmittelbare Verwandte die Krankheit haben. Es wird autosomal-dominant übertragen.
In einigen Fällen entwickelt sich das Syndrom von Waardenburg aus unbekannten Gründen. Eine Reihe von Forschern argumentieren, dass die Bedrohung das fortgeschrittene Alter des Vaters erhöht.
Behandlung der Symptome von
Das Syndrom von Waardenburg kann unmittelbar nach der Geburt oder in der frühen Kindheit nachgewiesen werden. In einigen Fällen wird es in einem späteren Alter gefunden. Eine gründliche klinische Untersuchung und Analyse der Symptome hilft, eine genaue Diagnose zu stellen. Außerdem sollte der Arzt die Familiengeschichte studieren und spezifische Studien durchführen.
Bei Personen mit Verdacht auf eine solche Diagnose wird der Abstand zwischen verschiedenen Teilen des Auges gemessen. Andere Verfahren können auch durchgeführt werden - zum Beispiel die Untersuchung der inneren Strukturen der Augen. Oft ist ein Hörtest erforderlich und eine Röntgenaufnahme wird durchgeführt.
Manchmal raten Ärzte zur Cochlea-Implantation. In diesem Fall wird ein spezielles Gerät mit Elektroden im Innenohr platziert. Dies hilft, die Funktion des Hörnervs zu stimulieren.
Fotos von Kindern mit verschiedenen Manifestationen von Waardenburg-Syndrom
Typische Symptome der Krankheit
Eines der wichtigsten Merkmale des Syndroms ist eine angeborene Taubheit. Es manifestiert sich schon früh und provoziert oft das Auftreten von Taubstummen. Zweiseitige Pathologie ist immer auffällige Töne von hoher Frequenz.
auch auf die typischen Symptome der Krankheit gehören die folgenden:
- angeborene Heterochromie der Iris - vollständige oder teilweise sein kann. Oft hat die Iris eine andere Farbe.
- Dystopie der inneren Teile der Augen - es führt zu Blepharophimose. Dieser Zustand provoziert Pseudo-Hypertelorismus und in einigen Fällen - Pseudoepikanth.
- Verlängerung der Nasenwurzel.
- Hypertrophie der Augenbrauen.
- Partieller Albinismus - manifestiert sich als ein graues Haar in der Stirn. In seltenen Fällen werden weiße Wimpern und Augenbrauen von innen gesehen.
Symptome und Genetik Waardenburg-Syndrom in unserem Video:
Waardenburg-Syndrom - eine relativ seltene Krankheit, die durch eine Reihe von pathologischen Veränderungen begleitet wird. Eines der Symptome einer Anomalie ist angeborene Taubheit, die zu Stummheit führen kann. Um mit diesem Zeichen fertig zu werden, müssen Sie rechtzeitig handeln. In den meisten Fällen wird dieses Symptom durch einen chirurgischen Eingriff entfernt.