Incluso los padres sanos pueden tener hijos enfermos. Una de las razones más comunes de esto es la presencia de mutaciones aleatorias de genes. Debido a tal mutación, el síndrome de Marfan puede manifestarse, lo que hoy no responde al tratamiento completo.enfermedad Características
en adultos y niños síndrome de Marfan
se llama subdesarrollo del tejido conectivo, lo que resulta en un período de embrionario o postnatal, debido a defectos de colágeno. Síndrome de Marfan sí
no es una base para la concesión de invalidez, sin embargo, este último puede ser establecido por la Comisión en el caso de patología de graves violaciónes del corazón, los sistemas de la columna vertebral y los órganos de la visión que acompaña. Se observa que la ectopia del cristalino se desarrolla en un carácter bilateral en niños menores de 4 años.
Síndrome de Marfan en humanos( foto)
Formas de
No hay una clasificación precisa de la enfermedad en este momento. Hay varias formas comunes que dependen de la cantidad de sistemas que están involucrados en el proceso patológico:
- borró .Los cambios están mal expresados, pueden participar hasta 2 sistemas.
- expresado:
- está limitado cuando pequeños cambios afectan a un sistema;Los cambios de
- de naturaleza expresada afectan a 2 o más sistemas;Los cambios en
- son débiles y afectan a 3 sistemas;
Según las características genéticas, la forma de la familia
- es , donde la enfermedad se transmite por herencia;
- mutación primaria , manifestada en la familia por primera vez;
También se dice a veces sobre las formas leves y graves del Síndrome de Marfan, el tipo de herencia también es importante aquí.
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La opinión de los médicos. .. & gt; & gt;
Para obtener más información acerca de las características del síndrome de Marfan dice en su vídeo Elena Malysheva:
Clasificación
También hay varias formas clínicas de la enfermedad: la enfermedad de Marfan
- directamente con al menos tres signos clásicos y la herencia familiar.
- Síndrome de Marfan con diagnóstico positivo, pero con formas borradas.
- Síndrome de tipo Marfan.
La naturaleza del curso de la enfermedad puede ser estable y progresiva. A continuación, hablaremos sobre las causas del Síndrome de Marfan.
Causas de
El síndrome de Marfan es una enfermedad congénita que se transmite a la siguiente generación en un tipo autosómico dominante. Surge debido a la mutación espontánea del gen FBN1, que es responsable de la síntesis de la fibrilina. Fibrilina, a su vez, es responsable de la elasticidad y la contractilidad del tejido conjuntivo. La mutación de este gen interrumpe la formación de fibras, lo que lleva a una disminución de la fuerza de la articulación.tejido y reducir la tolerancia al esfuerzo físico. Ahora estudiamos
1000 FBN1 mutaciones genéticas, lo que permite asignar diferentes formas de la enfermedad, pero es difícil crear la clasificación general.
Acerca de los síntomas y signos del Síndrome de Marfan, hablaremos más adelante. Los síntomas
externa muestra síntomas
del síndrome es función de las lesiones del sistema cardiovascular, ojo y el hueso, de manera diversa, pero claramente visible en las manifestaciones externas. Entonces, los pacientes, por lo general:
- son de altura con un tronco corto y piernas delgadas( dolicostenomelia), los dedos nudosos
- larga( aracnodactilia),
- astenikov físico con debilidad severa de tono muscular y una cara larga y estrecha( dolicocefalia),
- y sufrimiento paladar ojival y maloclusión.
De las manifestaciones externas, también se puede seleccionar:
- hipermovilidad articular,
- deformación del pecho, que consiste en una forma de embudo o en forma de cuña,
- deformación de la columna vertebral como la escoliosis, la subluxación y la dislocación de la columna vertebral cervical, pies planos y la protrusión del acetábulo.cambios
en la
sistema cardiovascular Dado que el síndrome conduce a cambios en la aorta ascendente y las otras estructuras del sistema cardiovascular, la enfermedad es a menudo acompañadas de: aneurisma
- ;
- lesiones de la válvula mitral;
- por taquicardia;
- con fibrilación auricular;
- por endocarditis infecciosa;
- insuficiencia cardíaca progresiva, que conduce a la muerte infantil;
Patologochiskie procesa a la vista, y otros órganos también síndrome de Marfan
acompañados de procesos patológicos en los órganos de la visión, por ejemplo: la miopía
- ;
- aplanamiento de la córnea;Estrabismo
- ;
- por un cambio en el calibre de los vasos sanguíneos de la celulosa.
Otros trastornos
pacientes con síndrome pueden experimentar pérdidas y otros sistemas, por ejemplo: meningocele
- ,
- neumotórax espontáneo,
- estrías atróficas,
- prolapso de la vejiga y el útero, riñón ectópico
- , venas varicosas y otros
- .
Dado que la enfermedad se acompaña de la liberación de adrenalina, en pacientes jóvenes pueden desarrollar ansiedad o incluso dotes mentales.
acerca de cómo determinar la presencia de síndrome de Marfan, ver más abajo.diagnóstico de síndrome de Marfan Diagnóstico
convierte basa en la historia familiar, si la patología está presente en ella, así como sobre la base de un examen físico, ecocardiografía, electrocardiograma, oftalmología y radiología. La enfermedad fetal se puede suponer sobre la base de análisis genéticos moleculares y pruebas de laboratorio. Criterios
Los criterios de diagnóstico pueden ser considerados:
- dilatación de la raíz aórtica;Lente ectópica
- ;
- deformación torácica;
- espondilolistesis;
- otros estados;
Para fines de diagnóstico, también se pueden usar pruebas fenotípicas. Se determina la relación de la escobilla y el crecimiento, la longitud del dedo medio y el índice de Varga físico.estudios de investigación
Instrumental Instrumental
muestran:
- ECG.Las arritmias cardíacas, aumento del tamaño del ventrículo izquierdo, hipertrofia miocárdica.
- Ecocardiografía. Regurgitación valvular, prolapso, dilatación aórtica.
- rayos X.Extensiones en la raíz y el arco de la aorta, aumento del tamaño del corazón.
- CT.Dilatación y aneurisma de la aorta. Aortografía
- .Aneurisma o paquete aórtico.
- Oftalmoscopia. Ectopia de la lente.
- MRI de la columna vertebral. Ectasia de las meninges.
es obligatorio llevar a cabo el diagnóstico diferencial de enfermedades tales como la homocistinuria, síndrome de Beals, síndrome de Ehlers-Danlos, ectopia familiar de la lente, y otra, similar en la presentación.
Tratamiento
medida que la enfermedad no se puede curar hasta el final, medidas de tratamiento tienen por objeto mejorar la calidad de vida.eliminación de síntomas negativos y prevención de complicaciones.
terapéutico
El tratamiento terapéutico del Síndrome de Marfan se reduce por completo a la realización de un estilo de vida saludable.
- Templado,
- modo de alimentación y modo de reposo normal,
- que evita tensiones,
- carga física moderada.
Todo esto contribuye a la mejora del bienestar y al mantenimiento del sistema inmune en un estado normal.
Medicación
El tratamiento farmacológico es sintomático. Si el diámetro de la aorta se expande a 40 mm, los médicos prescriben betabloqueantes, un inhibidor de la ECA y un antagonista del calcio.
Un buen resultado fue demostrado por técnicas terapéuticas como la terapia de normalización de colágeno patogénico, la terapia metabólica y la terapia vitamínica. Se recetan otros medicamentos dependiendo de la condición del paciente.
Surgical
El tratamiento quirúrgico se realiza según la lesión de los sistemas.
- Se puede utilizar la reconstrucción aórtica, así como las prótesis mitrales.válvula.
- Si una mujer embarazada tiene el síndrome de Marfan, se requiere una cesárea temprana para prevenir el desarrollo de complicaciones en ella y en el niño.
- Los trastornos oftálmicos se tratan mediante la selección de anteojos y lentes de contacto, tratamiento con láser de catarata y glaucoma, extracción de la lente desplazada con reemplazo por implante.
- Si la alteración afecta el esqueleto, se pueden prescribir operaciones de estabilización de la columna vertebral, toracoplastia y endoprótesis.
aprender a utilizar la cirugía de pacientes con síndrome de Marfan han regresado a la vista, dice este videoclip:
Prevención
prevención específica del síndrome de Marfan no existe. Prevenga la aparición de esta patología en un niño futuro, si visita los estudios genéticos de ambos padres, y controle el embarazo desde el principio y siga todas las prescripciones del médico.
Complicaciones de
Debido a que las personas con el síndrome de Marfan están acompañadas de lesiones graves de varios sistemas, la lista de complicaciones es extremadamente grande: desde escoliosis hasta mal funcionamiento de los pulmones. Las complicaciones más graves se pueden considerar: alteraciones
- de las estructuras de las paredes de la aorta;
- daño a las paredes del corazón;
- prolapso de la válvula mitral;Paladar sólido
- ;
La complicación más terrible del síndrome es la muerte súbita cardíaca, que especialmente acompaña a la enfermedad en pacientes de la infancia. Sobre el pronóstico y la esperanza de vida del Síndrome de Marfan, lea a continuación.
Forecast
La predicción depende de los cambios en el sistema cardiovascular, el grado de daño al esqueleto y los ojos.
- Las estadísticas muestran que aproximadamente el 90% de los pacientes no viven hasta 50 años.
- La medicina moderna le permite aumentar la esperanza de vida hasta 70 años, sin embargo, solo para pacientes con una forma estable.
Acerca de cómo se ve un hombre con el Síndrome de Marfan, él le dirá el siguiente video: