En 1951, se describió una enfermedad que se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas y subcutáneas. Aparecen junto con procesos tumorales de huesos y tejidos blandos. Este síndrome fue nombrado después del primer médico que descubrió tal patología, E. Gardner.
De otra manera, la enfermedad se llama adenomatosis hereditaria, poliposis. A menudo se combina con cáncer de la glándula tiroides, la glándula suprarrenal, el adenoma y otros órganos.
Las causas del desarrollo del síndrome
es una variante de la poliposis adenomatosa familiar del tracto gastrointestinal. Esta es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al intestino grueso.
La razón de esto es la alteración del gen APC localizado en el cromosoma 5q21.Sin embargo, hasta el día de hoy no está claro qué causa una mutación.
Síntomas del síndrome de Gardner
Las manifestaciones de la enfermedad son diferentes. Pueden aparecer incluso antes del comienzo de la formación. Los síntomas dependen del tamaño y la cantidad de pólipos. Si son solteros, entonces no hay quejas y la enfermedad se detecta accidentalmente.
El proceso patológico se forma más a menudo en el intestino grueso, a veces el duodeno también se ve afectado. Las primeras neoplasias aparecen después de 10 años, en la tercera diez.
Cuanto mayor es la persona, mayor es la probabilidad de que los pólipos se conviertan en malignos.
Los pacientes a menudo muestran quistes, anomalías en el desarrollo de dientes y mandíbulas. Hay una pérdida temprana y completa, hay dientes o quistes adicionales. Otro complejo característico de manifestaciones es la formación en las costillas, los brazos y las piernas.
La foto muestra la mano de un hombre con síndrome de Gardner
. En etapas posteriores, hay un trastorno en el tracto gastrointestinal. La silla se vuelve inestable, se detecta diarrea y aumenta el dolor en el peritoneo. Una persona nota una pérdida de peso significativa, hay sangrado intestinal.
Diagnóstico
patología Dependiendo de las manifestaciones identificar varios subtipos del síndrome: Piel
- y hueso, médula
- e intestinales.
Con un cuadro clínico pronunciado, el médico hará el diagnóstico correcto sin problemas. Especialmente si conoces una anamnesis familiar. La importancia diagnóstica se debe a la pigmentación hipertrófica congénita de la retina.
Para aclarar la enfermedad utilizada:
- examen endoscópico del intestino,
- examen radiológico de los huesos faciales. La radiografía
es un defecto oval o redondo con contornos claros. La educación se detecta y la investigación digital. Pueden ser de diferentes tamaños, dependiendo del grado de la enfermedad.
La evaluación visual es posible con la aplicación de la rectomanoscopia. También permite determinar el grado de malignidad. Durante el estudio, se examina todo el tracto gastrointestinal, junto con las secciones superiores. Esto se debe al hecho de que el 50% de los pacientes tienen enfermedades patológicas en el estómago.
No hace mucho tiempo, se utilizaron métodos genéticos para identificar la etapa preclínica de la enfermedad y predecir el curso. Para esto, se toma la sangre de un pariente grande y su sangre. Esto le permite asignar correctamente el tratamiento.enfermedad
Diferenciar permite: análisis de sangre
- que detecta anemia, análisis de heces
- para ayudar a identificar hemorragia oculta,
- gammagrafía ósea del esqueleto, que permite determinar el tumor del tejido óseo;Tomografía
- de la mandíbula;
- US de órganos internos.
Tratamiento del síndrome
El único método correcto de tratamiento es quirúrgico. A pesar del gran progreso en el estudio de la enfermedad, es imposible prevenir y prevenir su desarrollo.
Durante la cirugía, se extirpan todas las partes del colon, donde hay pólipos.
Si la enfermedad se detecta en una etapa temprana y pólipos sólo comenzó a aparecer, entonces se utiliza el método endoscópico para deshacerse del problema es menos traumático.
La extirpación del colon completo se realiza con una derrota completa, así como con el desarrollo de cáncer. A veces, un médico decide formar un reservorio desde el intestino delgado. Todas las operaciones se clasifican como complejas, por lo tanto, requieren una alta calificación del cirujano y el anestesiólogo.
Esperanza de vida
Pronóstico desfavorable. Si no comienza el tratamiento a tiempo, entonces la probabilidad de la degeneración de la enfermedad en cáncer es de 100% a cuarenta años.