Esmakordselt haiguse kohta, mis ühendab soolestiku polüpoosi koos pigmentatsiooniga, kirjutas dr Peitz 1921. aastal. Oma päriliku eelsoodumuse eeldus arenes edasi arstide Egeri ja Touraine töös. Kollektiivselt tuntakse "Peutz-Jeghersi-Touraine sündroom" Haigust iseloomustavad kolm turvaelementi, kuhu kuuluvad:
- polüüpide soolestikus;
- pigmendilõhnad nahal ja limaskestas;
- geneetiline eelsoodumus.
Peits-Egersi sündroomi kujunemisel on geenifaktor fundamentaalne. Kui ühel vanemal on muteeritud ST KII geen, siis on see pooltel juhtudel tema lapsele edasi. Geeni mutatsiooni põhjuseid ei ole veel uuritud. Haigused Peitz-Jagers on haruldased, kuid nende oht seisneb selles, et 20% -l on see vähk. Seepärast on tähtis haigus õigeaegselt ära tunda ja ravi alustada.
Sümptomid Peutz-Jeghersi sündroomi, Touraine
esimesed märgid sündroomi näol pigmendilaigud poolt põhjustatud naha hamartoomi( hea- nahakoe), noores eas on teada. Nad näevad välja näo, limaskestlike põskede väikesed täpid( 1-4 mm), mis levivad kätele, kõhule, rinnale, päraku ümber. Tulevikus muutub värv vähem intensiivseks, peaaegu nähtamatuks.
Polüposi, tugev kõhuvalu, kõhulahtisus, kõhupuhitus. Laste Peits-Egeri sündroomi keerulise käiguga on arengu- ja kasvuperioodi võimalik. Sellisel juhul ei ole subjektiivseid tundeid ja uurimistöö käigus on võimalik diagnoosida.
polüübi Peutz-Jeghersi
tekkimist polüüpide seedetrakti Peutz-Jeghersi sündroomi senini ei ole võimalik täpselt selgitatud. Need paiknevad erinevates kehaosades, kuid sagedamini peensooles ja umbes kolmandik neist võib täheldada jämesooles. Suures piirkonnas võib epiteelirakkude levikut diagnoosida ka kaksteistsõrmiksooles ja maos.
haavade mõõtmed varieeruvad laias laastus ja ulatuvad mõnest millimeeter kuni viis kuni kuus sentimeetrit. Vaatamata sellele, et kasvajad healoomulised jämesoole tüüpi juuresolekul neid hüperkromatoosse tuumade ja idanemist rakkude kogunemist limaskesta kaudu see võimaldab meil käsitleda neid vähieelseid rakke. Peitz-Egersi sündroomi algusest kuni esmaste degeneratsiooni tunnuste ilmnemiseni pahaloomulisse kasvajani läbib umbes 25-40 aastat.
Suured vormid kinnituvad limaskedale ja muudavad erosiooni ja hüperemilist pinda. Hargnenud stroomas arvukate polüübid koos Peutz-Jeghersi sündroomi koosneb kombinatsioon hüperplastilistes näärmeepiteelist koos limaskestade lihaste Plasty. Biopsia materjali uurimine näitas, et kasvajad võivad olla tasased ja kõrged, pinnaga lobat või mugulad.
Nende eripära on rekonstrueeritud näärmete vale paigutus. Ebaõigeks peitub asjaolu, et silelihaskiud tunduvad "murda" läbi limaskestade lihaste plaatide. Peamiste ehitiste sagedase pahaloomulise kasvu kõrval esineb sageli ka soolestiku obstruktsiooni. Hamart'i esinemine seedetraktis võib põhjustada sisemist verejooksu.
haiguse Peutz-Jeghersi
esimese ilminguid Peutz-Jeghersi sündroom on juba märgatav alles lapsekingades, ja mõnikord on sünnipärane. Need on naha pigmenteeritud laigud ja suu limaskesta. Naha ja limaskestade piire kujunev laigud hakkavad vanaks muutuma kahvatuks ja muutuvad nähtamatuks, mis põhjustab tõsist hoiakut haiguse suhtes.
Ümmarguse või ovaalse kujuga pigmenteeritud laigud, harvadel juhtudel üle 3 kuni 4 millimeetri, on selged kontuurid ja ei ühine kunagi ühe suure kohaga. Nende vahel on alati, kuigi väike, aga puhta naha vahe. Limaskestal asuvate laigude värvus erineb sinakaspruunist toonilt, teised aga kollakas kuni rikkaliku pruuni värvusega.
polüpoos diagnoositakse vanuses viis kuni kolmkümmend aastat. Et vältida pahaloomuliste kasvajate transformeerimise soovimatut arengut, peaksid Peits-Egeri sündroomiga lapsed olema pideva järelevalve ja arstliku järelevalve all. Kui põhjal on kindlaks histoloogiliste uuring biopsia materjali, mis formeerib sõlmed või nende suurust, on soovitatav läbi kirurgiline eemaldamine.
Kui need kasvajad on palju ja need on laiali, siis toimus kiilu resektsiooni peen- või jämesoole. Endoskoopiline polüpektoomia viiakse läbi üksikute kasvu korral. Väikeste koosluste eemaldamiseks kasuta endoskoopi. Kui teket väga suur ja seal on kõrge verejooksu riskiga ning samuti teada tsoonis polüübid saavutada kolonoskoobiga, need eemaldatakse sisselõike kaudu sooleseina( laparotomy).Laparotoomia toimub samaaegselt polüpektoomiat ja enteroskoopia põhjalikult puhastada peensoole vähki võimatus tagasipöördumist soolesulgus.
puhul mitu väikest kasvajate limaskesta seedetraktis järkjärguliselt arendada sündroom Peutz-Jeghersi, ühemõtteline arvamused selle kohta, kuidas neid ravida, no. Ent enamik teadlasi usub, et kõige tõhusam meetod on ennetusmeetmed, sealhulgas säästlik dieet ja ravimite ravi. Määratud ravimid, millel on kahjulik toime, nagu tanalbiin, naatriumbismut.
sündroom Peutz-Jeghersi on haruldane haigus( 1 juhu 250.000 inimest), kuid tänu sellele, et samal ajal kogu inimese elu, on suur risk haigestuda erinevate vähitüüpide, sh pärasoole, rinnas ja kõhunäärmes jaisegi kopsuvähk, vajab see haigus väga tähelepanelikku tähelepanu. Peits-Jagersi sündroomiga patsientide uuringuid tuleks läbi viia palju sagedamini kui terved inimesed ja eriti vanaduses.