pärilik patoloogia enamikul on ravimatu iseloomu.Üks sellistest haigustest on Bartteri sündroom.
Bartteri sündroom Bartteri sündroom
- uroloogiliste pärilikud geenimutatsiooni ja eeldab defekt Henle ling, mis on pärilik autosomaalne põhjal. Selline patoloogia hakkab näitama juba varases lapsepõlves. Selle taustal neeru rakud kaotavad võime säilitada füsioloogilise kaaliumi. Selle tulemusena see arendab krooniline uriinileket, mis põhjustab ebanormaalset koguse vähenemise vere ringlevana laevadel. Rõhk võib olla täiesti normaalne või vähenenud.
klassifitseerimine
Vastavalt edasi geenide mõjutatud mutatsioon eristatakse vastündinud klassikaline Bartteri sündroom, Gitelman sündroom:
| Liik | Location | mutatsiooni geeni produkti | Kirjeldus |
|---|---|---|---|
| Vastsündinute või 1. tüüpi | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kaalium ja naatrium, furosemiid,2S1 tranportproteiin Henle ling | põlve avaldub varases lapseeas kaasnevad rasked polüuuria ja hüpertermia, varase kaltsiumi nefrolitiaas tüübist. |
| 2. tüüpi | ROMK( llq24) | Protein kaaliumkanali ATP-sõltuva | klassikalise variandi sündroom avaldub patsientidel alla 25-aastastel, millega kaasneb lihasnõrkus ja paresteesiatest koe spasmid. |
| Liik 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - valk transporter | esineb ka noorte komplitseerib äge neerupuudulikkus, polüuuria, kuid rõhk jääb normaalseks. |
| Gitelman sündroom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny konveieril C1 ja naatrium | Seda sündroomi tüübi sageli avastatud täiskasvanutel. Kaasas hüpomagneseemia lupjumine kõhre liigeste, püsivad arthralgias. |
põhjused ja sümptomid
otsest tegurina arengut Bartteri sündroom on rikkis transpordi tegevus neerutuubulitesse.
asjaolu Bartteri haiguseks on geneetiliselt ettemääratud häire avaldub lastel ja täiskasvanutel:
- Puudus kaaliumioonide veres( hüpokaleemia);Häiritud
- happe-, kusjuures ekstratsellulaarvedelikus on oluline vähendamine kloori ja vesiniku( metaboolne alkaloos);
- Liigne vere kusihappetasemed komponent( hüperurikeemia);
- liigne aktiivsus aldosterooni ja reniini. Sest
sündroom, mida iseloomustab polüuuria täiendavaid dehüdratsioon, lihaste ja nervnosistemnyh kaotustest, laps taga psühho-füüsiline areng.
- Vastsündinute tüüp sündroom ilmne emakasisese arengu polühüdramnion ja enneaegset sünnitust. Vastsündinud on hakanud halvasti, kaalust, pidevalt magab, ta on mures temperatuur, psühhomotoorne viivitus, hüpotoonia lihasesse.
- Nagu klassikalise sündroom, ta hakkab ennast maksma pärast umbes aasta, kaasas lag kasvu ja vaimset arengut, polüuuria või kõhukinnisus. Variant
- Gitelmanu hakkab avalduma mõned lapsed 6-aastased ja hiljem avaldub lihasnõrkus, jõuetus jne konstantne.
- On ka pseudo-Bartter'i sündroom, mis on samuti kaasas sarnaseid sümptomeid. On leitud tüdrukud, kes üritavad kaalus abil diureetikumide ja rangelt piirates.
Diagnostika Diagnostika sündmused põhinevad labori ja uurimismeetoditega. Läbiviidud laboratoorsete testide veres ja uriinis, ultraheliuuring kusejuhakoolikud ja neerud ja neerubiopsia.
ravi Bartteri patoloogia teraapia võib põhineda asendamisel või ravimite ravimisel. Terapeutiliste protsesside peamine ülesanne on patsiendile piisava hulga kaaliumi ja naatriumi manustamine. Kõige olulisem on anda dieediravi ja spetsiaalsete ravimite lubamine. On ette nähtud põletikuvastased mittesteroidsed ained nagu indometatsiin, ACT-i inhibiitorid nagu kaptopriil. Magneesiumpreparaadid on näidustatud hüpomagneseemia kõrvaldamiseks.
Asendusravis vastsündinutel kohaldada infusiooni infusioonlahustega soolade ja kaaliumi diureetikumid tüüpi( või Veroshpiron spironolaktoon), mis vähendavad kaaliumi kadusid uriiniga.
Kui diagnoositakse pseudo-Bartteri sündroom, et ravi on suunatud põhjustega tegelemiseks patoloogiliseks olekus. Sellistele patsientidele määratakse sageli Amiloriid või Triamteren. Kui tekib neerupuudulikkus, on näidatud elundi siirdamine.
prognoosid
Klassikaline Bartteri patoloogia ei ole täielikult välja ravitud, kuid varajase diagnoosimise ja sobivate ravivõtetega saab vähendada patoloogiliste ilmingute ja tagajärjed, näiteks psühholoogilise ja füüsilise arengu laste ei ole nii tahapoole.
Kui tegemist on sündroomi vastsündinu tüübiga, siis on viivitus siin vastuvõetamatu. Kui vastsündinu ei saa vajalikku abi, mingeid püsivaid tagajärgi ja surma, mis on põhjustatud elektrolüütide tasakaaluhäireid ja raske dehüdratsioon.
sündroom ei lõpe alati ägeda neerupuudulikkusega. Diureetikumide ja mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite õige kombinatsiooniga on võimalik korrigeerida peaaegu kõiki manifestatsioone. Kuid kaaliumi taaskasutamine jääb tavaliselt eluaegseks vajaduseks. Kui teie lapsel on kasvupeetus, selle kohandamise saab kasutada hormoonravi eksogeense kasvuhormooni tüüp.