Seda sündroomi kirjeldas 1947. aastal Waardenburg. Seda iseloomustab terviklik defektide komplekt - kaasasündinud kurtus, albinism, näo kõrvalekalded. Selle haigusega kaasneb naha, silmade ja juuste ebanormaalne hüpopigmentatsioon. Sellise sündroomiga on võimatu täielikult toime tulla, seetõttu on ravi tavaliselt suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja kogu kehahooldusele.
Waardenburg sündroom
Waardenburg sündroom on pärilik patoloogia millega kaasneb heterokroomiat vikerkesta välimus hallide juustega ahelaasendusega silma sees - seda nimetatakse telekantom.Üks häire iseloomulikest sümptomitest on kaasasündinud kuulmiskaotus, mis võib erineva raskusastmega erineda.
nihe sees silma koos tõstatatud koonuseljal ja ühendatud ühele reale kulmud annab inimestele selle sündroomiga väga omapärane välimus. Iridtsentseeritud kestad on tavaliselt erineva värvusega. Näiteks võib üks silm olla karim, teine võib olla sinine.
põhjustel
Üldjuhul see patoloogia on päritud autosoomne dominantne viisil. Juhtida sündroomi tekkimist mutatsioonid teatud geenide - eelkõige EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Individuaalne ajalugu ei kinnita perekonna ajalugu. Sellisel juhul räägime geneetilisest mutatsioonist, mille areng põhjustab teadmata tegureid.
MITF geen vastutab valkude kodeerimise eest, millel on melanotsüütide moodustamisel oluline roll. Selle tulemusena tekivad pigmendi muutused. Mõnikord põhjustavad need kõrvalekalded kuulmiskaotust.
Riskirühm selle haiguse arenguks hõlmab lapsi, kellel on otseselt sugulased haigus. Seda edastab autosomaalne valitsev tüüp.
Mõnel juhul areneb Waardenburgi sündroom teadmata põhjustel. Mitmed teadlased väidavad, et oht suurendab isa vananemist.
sümptomite ravi
Waardenburg sündroomi saab detekteerida kohe pärast sündi või varases lapseeas. Mõnel juhul leitakse seda hiljem. Sümptomite põhjalik kliiniline läbivaatus ja analüüs aitab täpset diagnoosi teha. Samuti peaks arst uurima perekonna ajalugu ja käitama eriuuringuid.
Inimestel, kellel selline diagnoos kahtlustatakse, mõõdetakse silmade erinevate osade vaheline kaugus. Võib teostada ka muid protseduure - näiteks silmade sisestruktuuride uurimist. Sageli on vaja kuulmiskatset teha ja viiakse läbi radiograafia.
Mõnikord nõustavad arstid kohelevat implantatsiooni. Sellisel juhul pannakse sisekõrva spetsiaalne elektroodidega seade. See aitab stimuleerida kuulmisnärvi toimimist.
Fotod laste eri ilminguid Waardenburg sündroom
Tüüpilised ilmingud haiguse
Üks peamisi funktsioone sündroom on kaasasündinud kurtus. See avaldub juba varases eas ja sageli provotseerib kurtide vaimu ilmet. Kahepoolne patoloogia on alati hämmastav kõrged sagedused.
ka tüüpiline ilmingud haigus on järgmised:
- Kaasasündinud heterochromia vikerkesta - võib olla täielik või osaline. Sageli on iirise värv erinev.
- Silma sisedetailide düstoopia - see põhjustab blefarofimoosi. See seisund põhjustab pseudo-hüpertelorismi ja mõnel juhul pseudoepikanti.
- Nina juure pikendamine.
- Kulmude hüpertroofia.
- Osaline albinism, mis ilmub otse hallide juuste pahandina. Harvematel juhtudel nähakse seestpoolt valgeid ripsmeid ja kulme.
sümptomid ja geneetika Waardenburg sündroom meie video:
Waardenburg sündroom - suhteliselt haruldane haigus, millega kaasneb mitmeid patoloogilisi muutusi. Anomaalia üheks sümptomiks on kaasasündinud kurtus, mis võib põhjustada tumedust. Selle tähisega toimetulemiseks peate tegutsema õigeaegselt. Enamikul juhtudel eemaldatakse see sümptom kirurgilise sekkumisega.