Cystinuria on kaasasündinud renaalne anomaalia, mis põhjustab valkude metabolismi lagunemist. Haigust ei saa ravida, kuid selle ilminguid on võimalik ära hoida ja tagajärgi vältida. Tsüstiinuria on pärilik süsteem, mis on pärilik. Selle haiguse põhjus on geneetilised tegurid. See välistab tervikliku ravivõtmise võimaluse, kuid võimaldab piisava kompromissi, kui vastav toitumine ja spetsialistide soovitused on täidetud. Tsüstinuuriat
See haigus - üks paljudest võimalikest rikkumisi valkude metabolismis kus seina peensoole ja neerutuubulitesse ole imeda kahealuseline aminohapped - aminohappe ainevahetuse ravimid: tsüstiin, lüsiini, arginiini, ornitiin. Seega langeb nende tase vereplasmas märgatavalt ja suureneb uriiniga.
Kuid kõik loetletud ained on halvasti lahustuvad, uriin on ainult osaliselt ära võetud. Ainete kontsentratsioon neerus ja põisas põhjustab kivide moodustumist elunditesse.Õigeaegsed uurimine haiguse saab tuvastada vastsündinu, selle asemel et oodata kogunemine aine viib lademete. Kõige sagedamini leitakse haigus 10-20 aasta vanuses, kui see hakkab progresseeruma ja avaldub urolitiaasi kujul.
Vastavalt sellele ei imendu aminohapped neerude ega soolte poolt. Toetuseks üheainsa geeni tsüstiin uriiniga võib ületada normiks, kuid selle tase veres on normi piires ning mingit mõju neerutalitluse.
patogenees ja põhjuste
provotseerida tegur haiguseks on suur kontsentratsioon tsüstiin ning teiste aminohapete esmasel uriiniga. Tavaliselt tuleks neerutoruubulites reabsorbeeruda kuni 90% ainetest ja viia tagasi verre. Kuid selle diagnoosi saavatel patsientidel ei ole tsüstiin imendunud, mis viib selle taseme vähenemiseni vereplasmas.
geeni homosügootne olekus - complete retsessiivne kujul sätestab tegevusetus transpordisüsteeme ja järelikult puudumisel tagasiimendumise. Uriini eritumist kuni 250 mg 1 liitri kohta, kuid sellest ei piisa: maksimaalne kontsentratsioon küllastunud lahusega aine on 400 mg / l, eeldusel, et uriini happesuse ole madalam kui 7. Pärast tasakaalu häirib, ja kogunemine tsüstiin ning see tegur, aine kukkumisedsadestis. Esimesed "ohvrid" on neerud ja põis.
Hiljutised uuringud näitavad, et tsüstiin ning teiste aminohapete eksisteerida diaminomonocarboxylic eraldi transpordisüsteemid - põiksuunas limaskestale torukesed ning üks üldine - luminaalses membraani suunaga valendikku toruke. Seega võimalik haiguse arengut, kus väljas ainult spetsiaalse transpordisüsteem - isoleeritud cystinuria, kus mitte ainult seeditav tsüstiin, samuti võimalik, et kogu süsteemi ei õnnestu. Sellisel juhul eritub tsüstiin läbi luminaalse membraani, tekitades reabsorptsiooni välimuse. Sellisel juhul ületab aine kliirens glomerulaarfiltratsiooni parameetreid.
Haiguse spetsiifiline "süüdlane" on geen Slc3a1.Haiguse põhjus on selle mutatsioon. Tsüstiinuria välimuse vältimine on võimatu, kuid selle manifestatsiooni on võimalik vältida.
liigid ja nende omadused
Tsüstinuuriat - ühine kaasasündinud haigus seotud teket neerukivid. Kuid tsüstiinkullid moodustavad ainult 1-2% kõigist võimalikest põie ja neerude moodustumistest. Selline väike "panus" taustale selgitatud levimus füsioloogilised omadused: lahustuvus piir 400 ml / l kaevandamise 600-1800 mg / päevas kujutab endast ohtu. Kuid normaalse või leeliselise uriini reaktsiooni ja toitumissoovituse korral ei esine hoiuseid.
rikkumine vahetada tsüstiin võimalik kahel kujul - cystinuria ja tsüstinoosi:
- Tsüstiinuriaga suureneb aine sisaldus uriinis järsult ja selle liig jaguneb neerudesse, kuseteede ja kusepõie.
- In tsüstinoosi tsüstiin akumuleerub naha, maks, põrn, luuüdi ja lümfisõlmede, kuid kõigepealt, moodustamise kivid esineda ka neerud.
klassifitseerib haiguse aminohapete imendumise taseme tõttu soolestikus ja uriiniga eritumise tasemest. Renaalne kliirens on kõigi homosügootide puhul sama. Seal on 3
genotüübiline variandid:
- 1 - ei ole transpordi ja tsüstiin ning teiste aminohapete diaminomonocarboxylic nii neerude ja soolte.Ühe sellise geeni kandjal on tsüstiini tase uriinis täiesti normaalne.
- 2 - tsüstiin imendub neerudes ja 50%, kuid lüsiini, arginiini, ornitiin ei imendu kas neerude või sooltes. See on kõige sagedasem haigusvorm.
- 3 - normaalse imendumise taust sooltes vähendab kõikide ainete transporti neerudesse. Heterosügootes 2 ja 3 on tsüstiini kontsentratsioon uriinis suurenenud, kuid mitte kriitilise tähtsusega.
Mitmete tsüstiinuria vormide olemasolu on seletatav geeni alleelsete mutatsioonidega.
Sümptomid haigus võib esineda igas vanuses, kuid kõige sagedamini esimest korda see esineb 10-20 aastat. Tsüstiini kõrge kontsentratsioon uriinis iseenesest ei muuda tervislikku seisundit: sümptomid ilmnevad ainult siis, kui kive sadestub neerudesse ja kusejuhi.
Sümptomid on tüüpilised mis tahes neerukivist haiguse puhul:
- neerukollid ja üsna tihtipeale;
- valu sageli kiirgub kõhu, küünarvarvade, suguelundite suhtes;
- konstantse ärritust vahetamise toodete viib häireid urodynamics - sagedased sund-, valulik urineerimine, hiljem välimust põletikulised haigused - püelonefriit, tsüstiit, gastriit;
- neerufunktsiooni vähenemine põhjustab looduslikult vererõhu tõusu.
Haigus esineb nii meestel kui ka naistel võrdse sagedusega, kuid praktika näitab, et naised sallivad seda kergemini.
diagnoos
Haigusvormi väljaselgitamine sümptomitega on võimatu.
et luua õige diagnoosi, määrata järgmise uuringud:
- uriinianalüüs - kell cystinuria uriiniga on suur hulk punaseid vereliblesid.
- Uriini mikroskoopiline uurimine - mikroskoobi all on kollakaspruuni värvi tsüstiini iseloomulike kuusnurkade kristallide tuvastamine lihtne.
- Tsüaniidi nitroprussiidi test, kui see on positiivne, st aine liigne kogus, värvub uriin punase veini iseloomulikus värvis.
- Yodasini test - tsüstiini puudumisel värvub joodi ja naatriumasiidi kompleks 2-3 minuti jooksul. Katse loetakse positiivseks, kui pruun värv jääb rohkem kui 5 minutiks.
- Upon diagnoosimist läbi täiendavad uuringud - paber kromatograafia või elektroforeesi mis mõõtis eritumist lüsiini, tsüsteiini, arginiini ja ornitiin ja kvantifitseerida eraldi iga aminohappe.
Lisaks biokeemilistele analüüsidele tehakse ka riistvaraekspertiisi neerukahjustuse määra kindlaksmääramiseks.
- Ultraheli - annab täieliku teabe kehalise seisundi, kivide ja liiva olemasolu kohta ning verevarustussüsteemi seisundist.
- Urograafia röntgenkontrastaine taustale, mis on süstitud veeni. Kui tekib takistus - kivi, on signaal kadunud. Nii saadakse täpne pilt neeru- ja kuseteede seisundist.
- Kõhuõõne sünnitusabi võib määrata, eriti kui kahtlustatakse tsüstinoosi.
Ravi
sisuliselt ravi on kaks eesmärki: korraldada toidu, milles tsüstiini ei ületa normiks ning reaktsiooni uriini muutub leeliseline, tõlkida tsüstiin neerukivid lahustuvas vormis, et eemaldada hoiused moodustasid.
dieet
See on teraapia vältimatu ja asendamatu element. Ilma sellekohase täitmiseta on ravi ebaefektiivne. See kehtib ka täiskasvanud patsientide ja laste kohta.
Esimene seisund on suur uriini kogus. On vaja tagada, et tsüstiini eritumine ei ületaks 250-300 mg / l. Selleks peab patsient tarbima vähemalt 4 liitrit puhast, gaseerimata ja mineraalvett päevas. Ideaaljuhul peaks see maht jõudma 5-7 liitrini, kuid seda seisundit juba tekkinud kroonilise puudulikkuse vastu on raskem täita.
Vee maht tuleks jaotada kogu ärkamise aja jooksul, vähemalt 1/4 mahust, ja isegi 1/3 tuleb võtta enne magamaminekut. Tsüstiinuria vesi on sama ravim nagu spetsiaalsed ravimid. Suures koguses on võimalik suurendada uriini pH-d ja isegi indeksis 7,5, suureneb oluliselt tsüstiini lahustuvus. See tähendab, et rikkaliku jooki abil saate saavutada mitte ainult väikeste tsüstiinkivide eritumist, vaid ka suurte lahustumistega.
- On selge, et patsiendi dieedi tuleks eesmärk on saavutada samu eesmärke: leelistumine uriini ja vähendas valgusisaldusega toiduained, mis sisaldavad metioniini kala, kohupiima, mune, juustu.
- Tegeliku töötlemise käigus, st moodustunud kivide eemaldamisel ja lahustamisel koosneb toitumine täielikult köögiviljaanstadest. Lubatud on puu, teatud liiki saiakesi ja maiustusi. Valgud on välistatud. Sellist dieeti ei saa enam 1 kuu peale kinni pidada. Enamasti põhineb see kartulil mis tahes kujul, välja arvatud praetud. Tugev tee, kohv, alkohol, muud veekindlad tooted ei kuulu.
- Normaalsel ajal lisandub toidule proteiinid, välja arvatud metioniinit sisaldavad toidud. Rasvad tarbitakse, kuid väikestes kogustes ja hommikul. Hommikul on söödaks lubatud valgutoidud: tsüstiin koguneb kiiremini päeva teisel poolel. Sool on piiratud. Kohv ja tee on lubatud, kuid mitte tugevad.
ravimite ravi
Kui ülaltoodud meetmed ei ole piisavad, nagu sageli juhtub, määravad täiendavad ravimid, mis soodustavad uriini leelisimist. Need on dikaarb, naatriumvesinikkarbonaat, hüpotüasiid, tsitraadi segud.
Üldiselt on ravi koos vitamiinide A ja B, kuna need mõjutavad soodsalt toimimise neerutuubulitesse.
Teine meetod on penitsilliini manustamine 1-2 grammi päevas. Aine reageerib tsüstiiniga ja lahustab isegi suured kivid. Kuid see lähenemine ei ole alati võimalik, kuna penitsilliin põhjustab sageli allergilist reaktsiooni. Peale selle on püridoksiin ette nähtud, et vältida soovimatuid reaktsioone penitsilliiniga. Selle asemel hakkas ravim hiljuti kasutama N-atsetüül-D-penitsillamiini, mis on vähem ohtlik.
Suurte kivide puhul, mis ületavad kuseteede läbimõõdu, on vajalik kirurgiline sekkumine. Meetod määratakse sõltuvalt patsiendi seisundist.
Tüsistused ja tagajärjed
Cistinuria prognoos on positiivne. Kaasasündinud anomaalia on võimatu ravida, kuid selle tagajärgi on võimalik kõrvaldada ja taastumisprotsessi ennetada. Tüsistuste korral ei ole ravi tulemus nii stabiilne ega täielik.
- Kõige sagedasem komplikatsioon on põletik, mitte ainult neerud - tsüstiit, gastriit, püelonefriit.
- Teine tõsine komplikatsioon, tavaliselt pärast põletikku, on krooniline neerupuudulikkus. Tausta taustal ravi on raske.
ennetamine
Ennetusmeetmed ei hoia ära haigust ennast, vaid selle ilmingut. Tegevused on kõigile lihtsad ja kõigile kättesaadavad ning on sama tõhusad nii täiskasvanud patsientide kui väikeste patsientide jaoks.
- joomine palju vedelikku - vähemalt 2 liitrit päevas ja eelistatult 3, see on peamine nõue. Ja see tähendab puhast mitte-mineraalvett, kuna viimane reaktsioon on happeline. Nõustumine aluseline vesi, palju vähem Katolüüdina tuleb läbi pärast konsulteerimist arstiga. Liiga agar tarbimise aluselist toitu, võite saavutada välimus leeliselise kivimid.
- piirangud toidus peaks ka alati järgida. Ainult välistatud väävlit sisaldavad valgud nagu natuke. Siiski on oluline järgida kalorite tarbimise norme: statistiliste andmete kohaselt on ülekaaluliste inimeste kivide tekitamise oht alati palju suurem.
- Füüsiline aktiivsus on režiimi oluline element. Olemasolev koormus parandab vereringet, mis mõjutab positiivselt neerude tööd.
Haiguse diagnoosimisel peab üks vanematest või tema pereliikmetest läbima meditsiinilise geneetilise eksami enne lapse sündimist.
Cystinuria on väga levinud kaasasündinud anomaalium, mis põhjustab valkude metabolismi ja kergete organite moodustumist. Haigus on ravimatu, kuid selle ilminguid on võimalik ära hoida.