konsepti medullaarinen kystinen tauti Fanconi sisältää rikkoo keskittyvä kyky samanlaisia ilmenemismuotoja munuaissairauksien, mutta erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka johtavat kehitystä krooniseen munuaisten vajaatoimintaan.
medullaarinen kystinen tauti Fanconin
medullaarinen kystinen tauti - patologia, joka liittyy heikentynyt hermostoputken rakenne munuaisen( sen kystinen degeneraatio), eli alue kerätä tubulukset ja Henlen lingon ja johdetaan vanhemmalta lapselle on autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Alkaa ilmentää taudin lapsilla 2 tai 3 vuotta, keskimääräinen elinikä tällä patologian on 16-20 vuotta.
syistä
etiologiset tekijät ja patogeneettisiä mekanismeja tähänastista kehitystä, ei ole täysin selvitetty. On tunnettua, että nefronoftiz Fanconin lähettämän perinnöllinen. Taudin kulkua voidaan kutsua krooniseksi, koska akuutteja aikoja ei ole. Ensimmäisten oireiden ilmaantuminen lapsuuteen, erityisesti oireita, voidaan lukea alla.
ensisijainen ja alkuperäinen syy entsyymin katsotaan muuttaa koostumusta munuaistiehyessä, erityisesti distaalisessa. Jatkokehityksessä rappeuttavat havaittu epiteelin tubulukset näyttää kystat( nestettä täynnä ontelon).Sitten kudokset muuttuvat jo glomerulaarisella alueella, ne laajenevat ja muodostavat useita kystat. Kehittämisen kanssa degeneratiiviset muutokset munuaisten medullaarinen kerros( lukumäärän vähentäminen toimivien nephron) kasvaa ja munuaisten vajaatoiminta.
häiritä imeytymistä eniten mineraalien Munuaistiehyissä, mikä häiritsi pitoisuus sen kyky.
Tutkijat ovat todenneet, että silmän verkkokalvolla ja pohjan pienten tsily( pieni värekarvojen tubulukset, joka tarvitaan siirtämään neste) on proteiini nefrotsistin -1.Koodaa tämä proteiini on sama geeni, jonka patologia aiheuttaa tämän taudin.
Tyypit ja oireet medullaarinen kystinen munuaissairaus luokitellaan seuraaviin tyyppeihin:
- medullaarinen kystinen tauti Fanconin, jossa säilynyt toiminta verkkokalvon silmissä;
- Senior oireyhtymä( degeneratiiviset muutokset verkkokalvossa ja munuaispatologian).
Oireellinen kuva alkaa ilmetä varhaislapsuudessa ja jopa 6 vuoteen. Eturintamassa viivästyttää fyysistä kehitystä.Rikkomuksia esiintyy prosessissa luun muodostumista, ilmeisesti pieni lapsi, mutta kaikki ruumiinosat ovat verrannollisia suhteelliseen muut-muita.
lapsen läsnäollessa tämän patologian valittaa jatkuvasti jano, tiheä ja runsas virtsaaminen( polyuria), vauva jatkuvasti herää yöllä käydä vessassa.
Lapsilla, joilla oireyhtymä Seniorin goons rinnan yllä kehitysmaiden asteittainen lasku visio, kunnes täydellinen sokeus. In
virtsassa havaitaan väheneminen kalsiumin, kaliumin, natriumin, proteiini esiintyy pieniä määriä.Virtsan tiheys on isostenuria. Verenpaine pysyy muuttumattomana.
Diagnostics
kliininen diagnoosi perustuu kolmeen ominaisuudet simtomaticheskih:
- tietyt laboratoriossa izostenuriya. Se tapahtuu osmoottinen linjaus - plasman osmoottisuuden tulee virtsan osmolaalisuus.
- Progressiivinen polyuria.
- Polydipsia( lisääntynyt jano ja lisääntynyt veden kysyntä).Diagnoosin varmistamiseksi
tarvetta järjestää ultraäänitutkimus munuaisten, jossa havaitut aivokuoren harvennus ja kasvu johtuu kehittämiseen aivojen kysta.
Munuaisen angiografiassa kirjataan myös kortikaalisen kerroksen harvennus munuaisten koon pieneneminen ja juoksuklometriumalueella löytyy useita kystat.
Ekspression urografiaa käytetään nuorten nefronofytoosin diagnosointiin munuaisen koon visualisoimiseksi, tubulusten läpäisevyydestä.Joskus kuvat näyttävät taukoja putkissa itsessään ja niiden kystisestä rappeutumisesta.
Kun tauti etenee, kreatiniinin ja urean taso kasvaa veressä, glomerulaarinen suodatusnopeus voi laskea. Immunomääritys ei kuitenkaan määrää immunoglobuliinikompleksien luminesenssia glomerulien perusmembraaneissa, mikä sulkee pois taudin autoimmuunin.
-hoito ja ennuste Ei ole hoitoa, joka vaikuttaa patogeneettiseen linkkiin tällä hetkellä.
Potilaan kehon ylläpitämiseen tähtäävää oireiden hoitoa käytetään:
- Riittävä juominen( ilman rajoituksia);
- D-vitamiinivalmisteiden yhdistäminen kalsiumin kanssa;
- Infuusiovalmisteet, jotka sisältävät tiettyjä välttämättömiä hivenaineita.
- Korkean kalorin vitamiinipitoinen ruokavalio on määrätty.
ennuste medullaarinen kystinen munuaisten dysplasia pettymys, munuaisten kudos korvataan kystat, krooninen munuaisten vajaatoiminta, evoluutio on väistämätöntä.Se vaatii ohjelmoitua hemodialyysihoitoa ja munuaisensiirtoa.