Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö lapsilla, naisilla ja raskaana olevilla naisilla: oireet, diagnoosi, hoito

click fraud protection

Lääketieteelliset testit ja kokeilut kertovat sairauksien alkuperän todellisuudesta hermostuneesta ylivarannosta. Tilassa jatkuvan huolia ja stressiä ihmiskeho ei pysty hahmottamaan ympäristötietoa, se on tulossa vähemmän keskittynyt ja tarkkaavainen. Näiden oireiden ilmaantuminen johtuu hippokampuksen vastuussa olevan kortiolin lisääntyneestä sisällöstä.Lisämunuaisten lakkaavat toimimasta kunnolla, jos määrä hormoneja ei säännellä, ja on vastuussa prosessin hypotalamuksessa.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

patologia esiintyy vastaisesti liikenteen proteiinin yhdisteitä.Osallistumallaan hormonikorisolin tuotannon prosessi tapahtuu lisämunuaiskuoressa. Elävän organismin kasvulle ja kehitykselle tarvitaan hormoneja, jotka tarvitsevat lisämunuaisia. Jos tätä prosessia rikotaan, perinnöllisiä sairauksia ilmenee. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu löytyy nimellä liikakasvun tai adrenogenitaaliseen oireyhtymä.

kaikkien sairauksien tähän luokkaan on tunnusomaista alentunut synteesi kortisolin, mikä johtaa erittymisen lisääntymistä adrenokortikotrooppisen hormonin ja lisämunuaiskuoren sakenee. Tytöillä ja pojilla on sama määrä häiriöitä.Yhteensä lääkärit erottavat kuuden kliinisen version tästä synnynnäisestä patologiasta. Joissakin niistä toiminnan elimistön mahdottomaksi, mikä korkea lapsikuolleisuus diagnosoitu patologia.

instagram viewer

Lähes kaikissa tapauksissa synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvu laukaisi proteiinin puutos 21-hydroksylaasin. Taudin esiintyvyys liittyy suoraan kansalaisuuteen.
Video noin adrenogenitaaliseen oireyhtymä:

syyt ja sekvenssi kehityksen

taudin lisämunuaisen liikakasvu viittaa ryhmään perinnöllisiä sairauksia. Tiedot, jotka lisäävät taudin riskiä:

  • patologian esiintyminen vanhemmassa;
  • -vanhemmat ovat geenin kantajia, jotka aiheuttavat kuljetusproteiinien puutteen.

Jos pari molemmilla vanhemmilla on geeni, riski sairauden oireita on 25%: ssa tapauksista.

geneettiset häiriöt liikenteen proteiinien mikä johtaa riittämättömään kortisolin ja aldosteronin lisämunuaisen kuoressa. Lisämunuaisen vajaatoiminta lisääntyy ja adrenokortikotrooppisen hormonin tuotanto lisääntyy. Lisämunuaisen hyperplasian kehittymisen myötä miesten sukupuolihormonien ja androgeenien tuotanto lisääntyy.

ilmenemismuodot toimintahäiriön

psittakoosin lisämunuaisen kuoren riippuu asteesta rikkomisesta ja havaittujen kolmessa muodossa:

Suositeltava
ehkäisyssä ja hoidossa munuaisten lukijoidemme kehotetaan luostaria kokoelman Georgen isä.Se koostuu 16 hyödyllisiä yrtit, joilla on erittäin korkea hyötysuhde munuaisten puhdistus, hoidettaessa munuaisten sairaudet, virtsateiden sairaudet, sekä puhdistuksessa koko organismin. Lue lisää »
  • soltering;
  • on yksinkertainen viril;
  • on ei-klassinen muoto.

esiintyy useimmiten lapsilla solteryayuschaya muodossa synnynnäinen toimintahäiriö( 3 tapausta 4), se on seurausta täydellinen estyminen proteiinin 21-hydroksylaasin. Tässä tapauksessa on rikottu tuotannon glukokortikoidien ja mineralokortikoidireseptorit tuotantoa. Patologia alkaa intrauterin kehityksen aikana ja osoittaa itsensä lähes välittömästi syntymän jälkeen.

prosenttiosuus esiintyvyys virilnoe ja solteryayuschey muodossa patologian

ensimmäinen ilmenemismuodot ovat:

  • lisämunuaisen vajaatoiminta;
  • ylimäärä ja androgeenit.

Syntyessään tytöt kehittää sukupuolielimiä miestyyppistä:

  • lisää klitoris;
  • -leukojen fuusio on kuin kivespussi.

Sisäiset sukuelimet pysyvät normaaleina eivätkä muutu anatomiseen muotoonsa. Koska hormonipallon hoitoa ja säätelyä ei ole, tytöillä ei ole kuukautisia.

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisten häiriöiden saaneet poikit saavat suurennetun peniksen ja lisääntynyt pigmentointi kivespussissa. Ainoa ajankohtainen korjaaminen hyperandrogenian avulla välttää nopean etenemisen. On vaarallista sulkea nopeasti luiden kasvualueet, mikä tekee lapsista tukkeutumisen.2-3 vuoden ikäisillä pojilla saattaa ilmetä ääneen varhaista karkeutta, lihasten epänormaalia kehitystä ja hiusten kasvua inguinorivyöhykkeessä.

Yksinkertainen virilimuoto kehittyy 21-hydroksylaasin entsymaattisen aktiivisuuden osittaisella säilyttämisellä.Lisämunuaisen vajaatoiminnan oireet eivät ilmesty, ja sukupuolielinten muutos vastaa suolaa menettävää muotoa.

Jos entsyymi 21-hydroksylaasin on pieniä poikkeamia kehittää postpubertatnom muodossa synnynnäinen lisämunuaisen kuoren. Tämä johtaa maltilliseen hormonipitoisuuden vähenemiseen ja hieman adrenokortikotrooppisen hormonin pitoisuuden kasvuun. Imeväisillä ei ole oireita lisämunuaisen vajaatoiminnasta ja poikkeavuuksista ulkoisen sukupuolielinten rakenteessa. Ongelma voidaan tunnistaa viittaamalla potilaisiin, joilla on lapsettomuus tai kuukautiskiertohäiriö.Oireet

Potilaat rikkomuksia työssä lisämunuaisen kuoren havaittu:

  • heikkous ja väsymys;
  • vähensi ruokahalua;
  • vatsakipu;
  • oksentelu ja pahoinvointi;
  • laihtuminen;
  • on voimakas pigmentaatio iholle tai limakalvolle;
  • -häiriöt suolen työssä( ummetus tai ripuli);
  • ärtyneisyys, apatia;
  • huimaus;Muutokset maku, haju ja kuulo.

Kliininen tutkimus voi paljastaa veren kaliumin lisääntymisen, hypoglykemian ja typpipitoisten kuonojen lisääntymisen. Paineen ja takykardian väheneminen on vähentynyt.

Naisilla havaitaan kuukautisia ja lapsettomuutta. Joissakin muodoissa tauti muistuttaa munasarjojen monirakkulatauti, joka voidaan tunnistaa vertaanalyysillä.Tyttöjen sukuelinten ulkoiset rakenteet voivat olla kuin miesten, joilla on normaali sisäisen sukupuolielinten säilyttäminen.

Imeväisille on hidas imeminen, kuivuminen ja asidoosi, oksentelu ja adynamia. Oireet

solteryayuschey muodossa VDKN

Nykyaikaiset diagnostisia menetelmiä

dli varhainen diagnosointi synnynnäisiä sairauksia kehittyneissä maissa käytetään vastasyntyneiden seulonta, jonka avulla voidaan määritellä proteiinin puutos 21-hydroksylaasin. Tätä varten määritetään 17-hydroksiprogesteronin taso vastasyntyneen kannoista otetusta verestä.Joten voit tunnistaa taudin varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hormonikorvaushoitoa.

Anamnesis kerätään ja patologian esiintyminen perheessä paljastuu, minkä jälkeen suoritetaan laboratoriokokeita 17-hydroksiprogesteronin tasolla.

Suolamuodossa aldosteronipuutos määritetään mittaamalla reniinin aktiivisuuden taso veriplasmassa. Geneettinen analyysi suoritetaan ja geeni, joka vahingoittaa liikenteen entsyymejä, tunnistetaan. Munasarjojen ultraäänitutkimus ja androgeenien metaboliittien määrittäminen virtsassa - käytetään jopa diagnoosin selvittämisen lisäksi.

Hoito ja kliiniset suositukset

Hoidon kannalta he tutkivat patologian kehittymisen syitä ja vaikuttavat siihen. Potilas valittu hormonikorvaushoito loput hänen elämänsä, on tarpeen kompensoimaan puutetta kortisolin ja tukahduttaa androgeenien lisämunuaisen kuoressa.

Lääke annostellaan yksilöllisesti iän ja kehon alueen mukaan. Ylläpitoannos on 10-15 mg / m 2.kehon pinta. Prednisolonin ja deksametasonin pitkäaikainen toiminta tekee niistä ihanteellisen aikuisille. Vastaanotossa lapsilla voi olla kehon korkeuden viivästyminen, joten heille luonnollista glukokortikoidia suositellaan, esimerkiksi "Kortef" -tabletteja.

Mineraaliokortikoidien täydentämiseen käytetään fludrokortiinia, ja lääkäri valitsee analyysin mukaisen annoksen.

Miten raskaus tapahtuu lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriöllä

Haittatapahtuman jälkeisen pubertein muodon, keskenmenon, lääketieteellisen abortin ja keskenmenon, sikiön kehittyminen on mahdollista. Raskaana oleva nainen voi kuivata, heikentää elektrolyyttitasapainoa, ruokahaluttomuutta.28 viikosta tilanne paranee. Hormonihoitoa ei kuitenkaan voida lopettaa. Istukan varhainen irtoaminen tai raskauden viivästyminen voi ilmetä.Synnytys ja puerperium ovat myös stressaavia tilanteita lisämunuaiskuoressa. On välttämätöntä seurata jatkuvasti hormonien määrää veressä raskauden aikana.

Prevention

Jos lapsettomuuden hoito lisämunuaihoille 3 vuoden ajan ei tuottanut tuloksia, hakeutunut leikkaukseen, jatkaa glukokortikoidien käyttöä.Ennusteet ovat suotuisia sairauden varhaiselle havaitsemiselle ja oikein valituille hormoniannoksille.

Erityisruokaa ei tarjota, mutta aldosteronin hormonien puutteen vuoksi voi esiintyä suolaa. Jos veren puute suolaa, on suositeltavaa lisätä suolan määrää ruokavaliossa. Muussa tapauksessa ongelma voi johtaa korkeaan kaliumpitoisuuteen veressä ja matalassa verenpaineessa.
Lisämunuaisten sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn liittyvästä videosta:

  • Jaa