Yksi valtava ensisijainen lihasdystrofia, joka alkaa varhaislapsuudessa ja johtaa kuolemaan ennen potilasta 25-vuotiaita, on Duchennen myopatian( koko nimi - progressiivinen lihasdystrofia).
Lyhyt kuvaus Duchennen myopatian
Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1868, jonka Duchennen( Duchennen) ja on geneettinen. Jossa myopatia on Duchennen yhteinen, geneettisesti yhtenäistä muoto Beckerin myopatia, mutta poikkeaa useita kliinisiä oireita.
Yleensä potilaat eivät selviä jopa 30-vuotiaita( joidenkin lähteiden mukaan, ja monet eivät kuole iässä 20-22 vuotta).
leviämistä prosessi lihaskatoa ominainen nouseva merkki:
- Ensinnäkin prosessista lihakset lantion ja lihasten proksimaalisen jalkaosat( alaraajojen),
- sitten kärsi selkälihaksia ja hartiaseudun,
- Käännytään kyse proksimaalisen aseiden rajapinnoissa( yläraajojen).
Vuoden alusta taudin häivyttää tai merkittävästi vähentää polven refleksejä ja jännerefleksit käsien ja Achilles refleksi tallessa silloinkin hyvin pitkään.
Muita tämän sairauden oireita:
- etenemisen Kyfoosi, lordosis, tai muu toissijainen selkärangan epämuodostumia,
- kaarevuus rinnassa( se saa keeled tai satula), lopettaa,
- jänne sisäänveto kehitetään taustaa vasten yhteisen kontraktuuria.
- Hyvin usein Duchennen myopatian havaittu sydänongelmia, eli kardiomyopatia, jonka oireita ovat rytmihäiriöt ja vasemman kammion liikakasvua.
- Vaikka yleensä silloin myopatiat älykkyys ei vaikuta, on kehitysvammaisuus( eli siinä, miten hidastuu) tässä tapauksessa 25-30%: lla potilaista. Jäljellä olevat potilaat säilyttävät älyllensä.
epäsuotuisa taudin ennusteen - DMD nopeasti edetessä, potilaat menettävät kyvyn itse kävely jälkeen 10-12 vuosi, ja kuolevat nuorena, koska infektiot( hengitysvaikeuksia) tai sydämen vajaatoiminta.
Kuva Duchennen myopatian:
Syyt Duchennen Myopatia on perinnöllinen sairaus, ja sen geeni kantajia on naisia. Tämä perinnöllinen resessiivinen myopatia tyyppi-liittyvät X-kromosomi. Lisäksi noin kolmasosa kaikista tapauksista diagnosoitu Duchennen myopatian aiheuttamia uusia mutaatioita geeneissä. Vain pojat sairastuvat.
lajikkeen likinäköisyys, tämä on kaikkein haitallisimpia ja nopeasti etenevä.
Sairauden oireet Tauti alkaa ilmestyä iässä 1,5-5 vuotta, jonka oireita ovat:
- Epävakaus, motorinen ahdistuneisuus.
- Jatkuva matkoja ja laskee kävellessä, joka kehittää lapsen pelko kävely, kuin takia passiivisuuden moottorin.
- lapsi on vaikea kiivetä portaita, ja kävelyä tulee waddling "ankka".
- myös vaikeutuu nousta makuulta tai istuma-asennosta - lapsi turvautuu ns "Groversa tekniikat" - Eurooppalaisia "Kiipeily itselleen" ja "kiipeily tikapuut."
- Kirkas merkki Duchennen myopatian - kuvitteellinen lihasten liikakasvu, erityisesti vasikka: todellakaan ole kehittäminen lihaksia ja niiden rappeutumista rasvaa ja sidekudosta.
- Kuten jo mainittiin, yksi oire Duchennen myopatian on sydämen vajaatoiminta, jonka syytä mukaan ulkomaisten tutkijoiden se on puute dystrofiinipositiiviseksi sydänlihassolujen.
- On merkkejä myopatian luurankolihaksessa koepaloja.
- Ajan etenemistä lihassurkastumatauti kehittää kontraktuurien suurten nivelten, siellä equinovarus jalka epämuodostuma.
- Lähempänä 10-12vuosi lapsi voi kävellä omasta ja joutui käyttämään pyörätuolia.
- 15-vuotiaana kehittyy syvä vamma potilaista.
Tiedätkö mitkä ovat oireet serotoniinisyndrooman? Syyt ja seuraukset.
Kaikkea tietoa periaatteista hoitoon myofaskiaalinen kipuoireyhtymä löytyy täältä.Vika Diagnoosi
DMD on sijoitettu perusteella tarkastuksen tulosten ja seuraavat analyysit:
- EKG havaittu sydänlihaksen taka-sivu- ja pohjaseinät vasemman kammion, joka määritetään seuraavilla parametreilla: korkea hampaan havaittu johtavan V6;syvä hammas Q havaittu johtaa V6, aVF, 2 ja 3
- tutki myös dystrophin pitoisuus lihaskudoksen( dystrofiaan tässä sairaudessa ei havaita).
- aikana plasman biokemiallisista tutkimuksista määritetään CPK( entsyymi kreatinforsfokinazy), joka on yleensä huomattavasti( mukaan lukien geenin kantajia).Joskus lähteen selvittämiseksi tutkitaan CK: n isoentsyymit.
- Genodiagnostics toteutetaan myös.
- Ekspressiot EMG-raportointiin lihaskudosten nekroosiin.
- Lihasbiopsia on yksi tärkeimmistä diagnoosi Duchennen myopatian, jossa valittu vaikutti lievästi lihas erittäin merkittävästi heikentynyt ja loukkaantunut lihaksen olisi epäinformatiivisia.
Hoito myopatia Duchennen
Näissä vaikea ja nopeasti etenevä sairaus hoito on tehotonta, tyypillisesti monimutkaisessa ylläpitohoidossa seuraavia lääkkeitä käytetään:
- valmisteet Ryhmä parantaa aineenvaihduntaa: B-vitamiinit, E, aminohapot, kalsium valmisteet, anaboliset hormonit kalium orotaatti.
- sovellettu käsittely neostigmiini metyylisulfaatti, galantamiini, oksazilom. Hoito on
- kurssien ja edullisemmin, sairaalassa: LFK( erityisesti inhiboi kontraktuuria), sekä passiivisen lihaksen venytys potilailla, hieronta, elektroforeesi neostigmiini, lidazy, kalsiumkloridia kylpy, inductothermy. Hoitojakso toistetaan 6-8 viikon välein, mutta lapset silti edullista käsitellä kotona.
- viime vuosina on tullut suosittu glukokortikoidihoito( järjestelmän päivä), joka pidentää vielä muutaman vuoden.
Duchennen myopatian potilas on välttämättä havaittu kardiologi.
Meidän pitäisi mainita myös ravitsemuksen merkitys, jonka on oltava läsnä kasvirasvat ja eläinproteiineja. Tulisi välttää vahvaa teetä, kahvia, alkoholia, mausteita, sokeria, kaali ja perunat. Ruokavalion pitäisi sisältää tuoreita tai keitettyjä lempeästi vihanneksia, hedelmiä, hapan-maitotuotteet, kaurapuuro, munat, hunaja, porkkanat ja pähkinöitä.
mikään salaisuus, että hermostunut tics kärsivät sekä aikuisille että lapsille. Hermoston silmän syyt, diagnoosi ja hoito.
Alkoholillisen enkefalopatian oireet ovat hyvin katettuja tässä artikkelissa.
Aikuisten neuropaattisen kivun hoito on usein pitkä prosessi ja vaatii integroidun lähestymistavan. Yksityiskohtaisia tietoja tästä taudista saa klikkaamalla tätä linkkiä: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Prevention
Taudin ennaltaehkäisy on vaikeaa sen esiintymisen geneettisten syiden takia, minkä vuoksi geneettinen neuvonta niille perheille, joissa raskaana oleva perinnöllisyys paljastuu, on erityisen tärkeä rooli.
Molekyyligenetiikan uusimmat menetelmät ja kehitys auttavat luotettavasti määrittämään geenimutaation luonteen, "laskemaan" hänen sairautensa ennustuksen, mutta mikä tärkeintä - nämä menetelmät mahdollistavat perinataalisen tutkimuksen toistuvan raskauden tapauksessa.