Hyvin usein ihmiset kiinnittävät huomion itsestään erityisellä ulkonäköllä, albinoilla. Tätä patologiaa pidetään synnynnäisenä.Ominaisuus albinoja on valkoinen hiusväri, iiris silmät, iho, kynnet. Patologian varsinainen nimi on peräisin latinalaisesta "albus" -kirjasta. Jos käännyt venäjäksi, saat "valkoisen".
Albonínismin tapaukset kirjattiin Kreikan tutkijat Kreikan muinaisesta Roomasta. Puhumme siitä tänään. Siten pidämme kysymys millainen mutaatio pidetään ihon albinismi, mitä hän peri tyyppinen albinismista mitkä lajit tapahtuu lapsille ja aikuisille, sekä muita tärkeitä vivahteita.
Taudin ominaisuudet
Albinismi on synnynnäinen patologia. Tämä tauti esiintyy yhtä usein pojilla ja tytöillä.Sen esiintyminen aiheutti tyrosinaasientsyymin estymisen puuttuminen. Tyrosinaasi säätelee erityisen pigmentin - melaniinin synteesi rungon osiin, kuten dermis, hiukset, silmän iris. Patologia voi olla täydellinen, osittainen.
Mikä on mielenkiintoisin, tämän taudin katsotaan löytyvän kaikilla mantereilla, eri etnisissä ryhmissä.Se johtuu perinnöllisistä patologeista. Yleensä albinot eivät poikkea paljon tavallisista ihmisistä( kehityksen alalla), mutta tapauksia, joissa tällaisilla ihmisillä on patologioita, havaitaan:
- hedelmättömyys;
- henkinen hidastuminen;
- näkökyvyn rikkominen.
Tarkastellaan nyt albinismin tyyppejä.
olemus albinismista, hänen perintönsä, erityisesti huomioon tässä video:
Forms
Albinismi voidaan jakaa 3 muodoissa:
- yhteensä .Taudin tämä muoto on syntymästä lähtien. Melaniini puuttuu kaikista kudoksista( hiukset, oppilaat, kynnet, dermis);
- epätäydellinen .Tunnetaan albinoidismina. Potilas on hypopigmentaatiota tällaisista kudoksista( hiukset, silmän iris, dermis).Tämä patologia periytyy autosomaalisella tavalla. Tyrosinaasin aktiivisuus on hyvin alhainen, mutta se ei ole täysin tukossa;
- osittainen .Tämä muoto tunnetaan myös lääketieteellisten työntekijöiden piirissä, kuten piebaldismissa. Se näyttää, kuten muutkin muodot, syntymähetkellä.Osittainen albinism voi voittaa oire oireyhtymät kuten Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Se esiintyy usein kehon alueilla kuten vatsa, kasvot, jalat, pää.
Osittaisen albinismin syy sekä sen perimä ihmisiin käsitellään jäljempänä.
Osittainen albinism( kuva)
aiheuttaa
ei ole esto entsyymin, kuten tyrosinaasi, on perusta aiheuttaa albinismista. Tämä on välttämätöntä melaniinin tuotannossa. Tumman väri määräytyy siinä olevan melaniinin määrän mukaan. Jos potilaalla ei ole ongelmia tyrosinaasituotannon kanssa, asiantuntijat uskovat, että albinismin syy on mutaatio geeneissä.DNA-vauriot geenitasolla voivat johtua harvinaisista perinnöllisistä sairauksista( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Tämä patologia periytyy yleensä vanhemmilta. Albino-lapsen esiintymisen todennäköisyys on 100%, jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni. Jos tällainen geeni löytyy vain yhdestä niistä, niin lapsi syntyy ilman albiniä.
Osittaisen albinismin osalta se välitetään autosomaalisella tavalla.
Tämän tyyppisen taudin oireita, kuten albinismia, käsitellään jäljempänä.
-oireet Osittainen albinismi ilmenee tavallisesti akromaasin alueilta( ihon värjäytyminen).Tällaisilla alueilla rajat on selkeästi rajattu, niiden muoto on epäsäännöllinen. Tällaisten akromaattisten alueiden pinnalla voi olla pieniä pilkkuja, joiden väri on usein tummanruskea.
Tämä patologia löytyy sellaisilta kehon alueilta:
- kasvot;
- päänahka;
- vatsa;
- jalat.
Pään kohdalla tämä patologia ilmenee harmaiden hiusten lukitsemisen vuoksi. Hypopigmentoituneen alueen lähelle alueille on ominaista lisääntynyt pigmentaatio.
Albinismin diagnoosia käsitellään alla.
-diagnoosi
Yleensä diagnoosi perustuu taudin anamneesiin, potilaan valituksiin( strabismus, auringonpolttama, lähikuvaus, valon silmien arkuus).Lääkäri suorittaa potilaan yleiskatsauksen, joka paljastaa:
- valkoinen, vaalea iho;
- -silmät ovat vaaleansiniset, joskus jopa vaaleanpunaisella värillä;
- hiusvalo, valkoinen;
- nystagmus( nopeat silmänliikkeet, jotka näyttävät tahtomatta);
- strabismus.
Myös erikoislääkäri voi suorittaa hiustartunnan kemiallisen tutkimuksen tyrosinaasilla. Tämä diagnoosi osoittaa tyrosinaasin läsnäolon / poissaolon, määrittää albinismin tyypin. DNA-analyysi voidaan myös suorittaa. Asiantuntijat havaitsevat albinismin geenin erikoistutkimuksilla.
Albinoiden auringonsuojelun valinta kuvataan alla:
Albinismin hoito
Kaikkien maiden tutkijat yrittävät löytää onnistuneen menetelmän tämän patologian hoitamiseksi. Valitettavasti kaikki yritykset ovat epäonnistuneita. Asiantuntijat voivat vain keventää hieman potilaan elämää:
- korjata silmän lihakset;
- korjata visio;
- antaa iholle kellertävän sävyn. Tällöin potilaan tulisi kuluttaa 90-180 mg päivittäin.beeta-karoteenia.
Silmänympärysvaurioiden välttämiseksi on suositeltavaa käyttää aurinkolasit. Ihon suojaamiseksi voit käyttää erilaisia keinoja, joiden SPF on yli 30. Potilaan tulisi säännöllisesti käydä tällaisia asiantuntijoita:
- -dermatologi;
- silmälääkäri;
- neurologi.
Albinoosit
: n ehkäisy Ainoa tapa albinismin esiintymisen välttämiseksi on pariskunnan siirtyminen geneettiseen tutkimukseen. Nykyaikaiset teknologiat havaitsevat puolisojen genetiikan puutteet, jotka voivat aiheuttaa albiinian syntymän.
-komplikaatiot
Erittäin epämiellyttävä komplikaatio on potilaan sosiaalinen eristyneisyys, albino-tunne-elämän häiriö.
Mutta voi olla komplikaatioita ja vakavampia:
- ihosyöpä;
- vaaralliset ihoalueet.
Näille ihmisille on tyypillistä usein masennukset, stressit, jotka johtuvat syrjinnästä muusta väestöstä.
-ennuste
Mikä tahansa hoito on hyödytöntä. Tärkeintä on noudattaa asiantuntijoiden suosituksia, jotta kaikenlaiset komplikaatiot näkyvistä ja mentaliteeteista eivät esiinny.
Kuinka hoitaa albino lapsi kertoo tyttö, joka on kohdannut tällaisen ongelman tässä videossa: