Les tests médicaux et les expériences parlent de la réalité de l'origine des maladies de la surtension nerveuse. Dans un état de soucis constants et le stress du corps humain n'est pas en mesure de percevoir l'environnement, il devient moins concentré et attentif. La manifestation de ces symptômes est due à l'augmentation de la teneur en cortisol, l'hormone responsable de l'hippocampe. Les glandes surrénales cessent de fonctionner normalement si la quantité d'hormones n'est pas régulée, et l'hypothalamus est responsable de ce processus.
hyperplasie surrénale congénitale pathologie
se produit en violation des composés de protéines de transport. Avec leur participation, le processus de production de l'hormone cortisol se produit dans le cortex surrénalien. Pour la croissance et le développement d'un organisme vivant, les hormones que les glandes surrénales sont nécessaires. Si ce processus est violé, les maladies héréditaires se produisent. La dysfonction congénitale du cortex surrénal peut être trouvée sous le nom d'hyperplasie ou de syndrome adrénogénital.
pour toutes les maladies de ce type, caractérisé par diminution de la synthèse du cortisol, ce qui entraîne une augmentation de la sécrétion de l'hormone adrénocorticotrope et épaissit corticosurrénales. Il y a un dysfonctionnement du même nombre chez les filles et les garçons. Au total, les médecins distinguent six variantes cliniques de cette pathologie congénitale. Pour certains d'entre eux, le fonctionnement du corps est impossible, ce qui entraîne une forte mortalité des nouveau-nés ayant une pathologie diagnostiquée.
Presque tous les cas d'hyperplasie congénitale des surrénales provoquée par une carence en protéines de 21-hydroxylase. La prévalence de la maladie est directement liée à la nationalité.
La vidéo sur le syndrome génito-surrénal: causes
et la séquence de la maladie de développement
hyperplasie surrénale se réfère à un groupe de maladies héréditaires. Facteurs qui augmentent le risque de la maladie:
- la présence de pathologie chez le parent;Les parents
- sont porteurs d'un gène qui provoque un défaut dans les protéines de transport.
Si la paire les deux parents ont le gène, le risque de symptômes de la maladie sera dans 25% des cas.les troubles génétiques
protéines de transport aboutissant à une production insuffisante de cortisol et d'aldostérone dans le cortex surrénal. L'insuffisance surrénale se pose et la production de l'hormone adrénocorticotrope augmente. Avec le développement de l'hyperplasie surrénale, la production d'hormones sexuelles mâles, les androgènes, est renforcée.
Manifestations de l'image clinique
de dysfonctionnement du cortex surrénalien dépendent du degré de violation et détectée sous trois formes:
- soltering;
- est un viril simple;
- est une forme non-classique.
se produit le plus souvent sous la forme d'enfants d'un dysfonctionnement congénital( 3 cas sur 4), il est la conséquence d'un blocage total de la protéine de 21-hydroxylase. Dans ce cas, il y a une perturbation dans la production de glucocorticoïdes et la production de minéralocorticoïdes. Pathologie commence pendant la période de développement intra-utérin et se manifeste presque immédiatement après la naissance.l'incidence du pourcentage
premières manifestations sont les suivantes: insuffisance surrénale
- ;
- excès d'androgènes.
A la naissance, les filles développent des organes génitaux de type masculin:
- augmente le clitoris;
- fusion des lèvres est comme un scrotum.
Les organes génitaux internes restent normaux et ne changent pas leur forme anatomique. En l'absence de traitement et de régulation de la sphère hormonale, les filles n'auront pas de règles.
Les garçons présentant un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien reçoivent un pénis élargi et une pigmentation accrue du scrotum. Seule une correction rapide de l'hyperandrogénie aidera à éviter une progression rapide. Il est dangereux de fermer rapidement les zones de croissance des os, ce qui rend les enfants rabougris. Chez les garçons âgés de 2 à 3 ans, il peut se produire un grossissement précoce de la voix, un développement anormal de la musculature et une croissance des poils dans la zone inguinale.
Une forme viril simple se développe avec une préservation partielle de l'activité enzymatique de la 21-hydroxylase. Les symptômes de l'insuffisance surrénalienne n'apparaissent pas, et la transformation des organes génitaux correspond à la forme salivaire.
Si l'enzyme 21-hydroxylase a des écarts mineurs en développement sous forme de postpubertatnom cortex surrénale congénitale. Cela conduit à une diminution modérée du taux d'hormones et à une légère augmentation de la concentration d'hormone adrénocorticotrope. Les nourrissons ne présentent pas de symptômes d'insuffisance surrénale et d'anomalies de la structure des organes génitaux externes. Le problème peut être identifié en référant les patients avec un problème d'infertilité ou de dysfonction menstruelle. Les symptômes de violations
patients dans le travail du cortex surrénalien observé: faiblesse
- et la fatigue;
- a diminué l'appétit;Douleur abdominale
- ;
- vomissements et nausées;
- perte de poids;
- est une forte pigmentation de la peau ou des muqueuses;
- troubles dans le travail de l'intestin( constipation ou diarrhée);
- irritabilité, apathie;
- vertiges;Changements dans le goût, l'odorat et l'ouïe.
L'examen clinique peut révéler une augmentation du potassium dans le sang, une hypoglycémie et une augmentation des scories azotées. Il y a une diminution de la pression et de la tachycardie.
Chez les femmes, les menstruations et l'infertilité sont observées. Dans certaines formes, la maladie ressemble au syndrome des ovaires polykystiques, qui peut être identifié par analyse sanguine. La structure externe des organes génitaux chez les filles peut être comme celle des hommes avec la préservation normale des organes génitaux internes.
Les nourrissons ont une succion léthargique, une déshydratation et une acidose, des vomissements et une adynamie. Les symptômes
méthodes de diagnostic modernes
Dli diagnostic précoce des troubles congénitaux dans les pays développés utilisé le dépistage néonatal, qui permet d'identifier la carence en protéines de 21-hydroxylase. Pour ce faire, déterminez le taux de 17-hydroxyprogestérone dans le sang prélevé au talon du nouveau-né.Ainsi, vous pouvez identifier la maladie à un stade précoce et commencer un traitement hormonal substitutif. Passez les antécédents médicaux
et identifier la présence de la maladie dans la famille, puis des études de laboratoire au niveau de 17-hydroxyprogestérone.
Sous forme de sel, la déficience en aldostérone est déterminée en mesurant le niveau d'activité de la rénine dans le plasma sanguin. L'analyse génétique est réalisée et un gène qui endommage les enzymes de transport est identifié.L'examen échographique des ovaires et la détermination des métabolites des androgènes dans l'urine - encore utilisé en plus de clarifier le diagnostic.
Le traitement et les recommandations de
cliniques à des fins de traitement sont à la recherche sur les causes de la maladie, la capacité d'influencer. Le patient sélectionné traitement hormonal substitutif pour le reste de sa vie, il est nécessaire de compenser le manque de cortisol et la suppression de la production d'androgènes dans le cortex surrénalien.
Le médicament est dosé individuellement, en fonction de l'âge et de la zone corporelle. La dose d'entretien est de 10-15 mg / m 2.surface du corps. L'action prolongée de prednisolone et de dexamethasone les rend idéaux pour des adultes. Chez les enfants à la réception il peut y avoir un retard de la hauteur du corps, c'est pourquoi chez eux le glucocorticoïde naturel, par exemple, les comprimés "Kortef" est recommandé.
Pour le réapprovisionnement en minéralocorticoïdes, la fludrocortisone est utilisée et le médecin choisit une dose en fonction des analyses.
Comment se produit la grossesse avec un dysfonctionnement du cortex surrénal
Dans la forme post-pubertaire de dysfonctionnement, fausse couche, avortement médical et fausse couche, le développement du fœtus est possible. Une femme enceinte peut avoir une déshydratation, un équilibre électrolytique altéré, une perte d'appétit. A partir de 28 semaines, la condition s'améliore. Mais le traitement hormonal ne peut pas être arrêté.Un décollement précoce du placenta ou un retard de grossesse peuvent survenir. L'accouchement et la puerpéralité sont également des situations stressantes pour le cortex surrénalien. Il est nécessaire de surveiller constamment le niveau d'hormones dans le sang pendant la grossesse.
Prévention
Si le traitement de l'infertilité avec dysfonctionnement surrénalien pendant 3 ans n'a pas produit de résultats, recourir à la chirurgie, en continuant à prendre des glucocorticoïdes. Les prévisions sont favorables à la détection précoce de la maladie et à une dose d'hormones correctement choisie.
Aucun aliment spécial n'est fourni, mais en raison d'un manque d'hormone aldostérone, une déplétion saline peut survenir. Si le sang manque de sel, il est recommandé d'augmenter la quantité de sel dans l'alimentation. Sinon, le problème peut entraîner des niveaux élevés de potassium dans le sang et une pression artérielle basse.
Sur la vidéo sur le traitement et la prévention des maladies surrénaliennes: