de maladie génétique qui se manifeste comme un manque de protection de la peau du contact mécanique et le frottement - la peau réagit éruptions - appelée épidermolyse bulleuse. Le problème est héréditaire et ne dépend pas des maladies infectieuses subies pendant le portage de l'enfant. Caractéristiques
pathologie maladie
se manifeste quand il y a une mutation des gènes de plus de dix. Tout effet mécanique, en présence d'une maladie, entraîne des lésions de la peau. Habituellement, des bulles apparaissent.
Les enfants sont diagnostiqués avec une pathologie à un âge précoce. Comment la maladie se manifeste dépend de son type par classification et encore sous-espèce. Dans le syndrome de Kindler Kindler, les nouveau-nés naissent avec des symptômes d'épidermolyse bulleuse avec des cloques déjà formées.
La maladie survient dans la même proportion chez les femmes et les hommes. Chez les enfants, faites attention à la présence éventuelle de ces caractéristiques: l'infériorité innée ou le manque de fibres élastiques, qui indiquerait une maladie.
Cette vidéo contient des informations utiles sur les caractéristiques de l'épidermolyse bulleuse:
Classification hiérarchisent et diviser l'épidermolyse bulleuse( EB pour faire court) sur certains types d'études au microscope électronique géré à l'aide. Il a aidé à voir les différents niveaux de dommages cutanés, et les experts ont pris cette information comme base pour la classification.
Il existe trois types de la maladie et le quatrième type étant considérés séparément: forme
- simple EB - donc des cas où la localisation désignée des ampoules est sur la surface de l'épiderme;
- vue de la frontière de BE - les bulles sont situées à un niveau que l'on appelle une plaque de lumière;
- forme dystrophique de EB - le nom de contracter la maladie dans le cas où les bulles sont situés dans la couche papillaire, dans la partie supérieure.
- type BE - syndrome Kindler - pas de motifs dans la localisation de bulles, de leur formation est observée à des niveaux différents.
Chaque type de spécialistes de la maladie est divisé en sous-espèces. Ils diffèrent selon le signe que les gènes ont muté et le type d'héritage.
Causes
épidermolyse bulleuse est héritée. Un des parents peut être que les deux parents ont une mutation de certains gènes. En même temps, ils peuvent être des gens en bonne santé.
Un enfant conçu, avec certaines combinaisons de la génétique des parents, hérite de la maladie. Le type de problème dépend du chemin de l'héritage: récessif ou dominant. Il s'agit de la forme de l'interaction d'une paire de gènes. Ces nuances, qui appartiennent à la génétique, affecteront le type et le sous-type de la maladie.
Symptômes Le principal symptôme de la maladie est la tendance du corps à l'apparition d'érosions après le moindre effet sur la peau et surfaces muqueuses. Caractéristique de l'apparition de bulles. Les éruptions cutanées peuvent survenir et sans raison apparente.
bulles ont de telles caractéristiques: cavité
- remplie de contenu clair, bulles
- sont parfois remplis de liquide hémorragique, des bulles apparaissent
- tendues. La localisation des bulles de
peuvent être différentes: les pieds et les mains,
- bouche
- , rouleaux à ongles
- , cavité axillaire
- , surface
- de la peau.
Selon les espèces et sous-espèces défaite fait référence la maladie, les ampoules peuvent guérir:
- avec l'apparition de cicatrices,
- ne laissant aucune trace.
Diagnostics
Trois méthodes sont utilisées pour déterminer le type de maladie:
- méthode d'immunofluorescence indirecte permet de trouver des informations sur les protéines de structure: leur absence ou en présence, en les distribuant à la vessie, ainsi que d'autres informations qui permet aux professionnels de comprendre les caractéristiques d'une pathologie, d'une maladie en corrélation avec un type particulier et sous-type.
- fiable - une étude des petits échantillons de peau prélevés sur les lieux touchés par biopsie, en utilisant la microscopie électronique à transmission. De cette manière, il est déterminé dans quelle couche de processus pathologiques peau se produisent, à savoir le type de maladie devient claire.
- L'analyse génétique révèle des mutations de gènes et tous les détails de cette question. Les experts sur toutes les données obtenues peuvent dire sur le type d'héritage. Ce type de diagnostic prénatal peut par séquençage direct.
épidermolyse bulleuse chez les enfants( photo)
Traitement de l'épidermolyse bulleuse
aider les patients souffrant d'EB, fournit complexe. La pathologie fait référence à une maladie systémique, donc le traitement est coordonné les actions d'une équipe de médecins.
procédé thérapeutique
traitement symptomatique consiste à maintenir la peau dans le but de:
- empêcher l'augmentation de la zone de bulles,
- créer les conditions dans lesquelles se produit pas de bulle manipulation, parce qu'une telle situation conduit à une érosion de la surface de la peau;
- s'il y a une blessure, alors pour eux est assuré par les soins infirmiers qualifiés, ont souvent recours à des bandages médicamentés spéciaux qui ne collent pas à la plaie. S'il y a problème principal réduit bobiné à leur guérison et les conditions de épithélisation.
Dans cette vidéo, vous en apprendrez davantage sur une personne avec cette pathologie:
medikamentozno
façon d'utiliser le médicament comme directions: analgésiques, vitamines
- , les antibiotiques
- , les médicaments
- travaillent au niveau génétique et contrôler les processus.
Autres méthodes
Les traitements actuels:
- Les cellules souches affecter ozdoravlivayusche sur les cellules émergentes.
- thérapie protéique - l'achèvement de la protéine manquante dans le corps pour régénérer les fibres de collagène.
- thérapie combinée lors de l'utilisation des greffes de peau.la thérapie cellulaire
- - le patient est administré les cellules du donneur avec des gènes sains, codant pour la protéine.
- La thérapie génique - le patient est administré un gène qui a été endommagé, codant pour la protéine. Mesures de prévention des maladies
pour prévenir les exacerbations de la maladie:
- pour le patient ramasser des vêtements, des chaussures, des articles ménagers, qui excluent les traumatismes en contact.
- Les patients sont informés régime spécial contenant un nombre suffisant de protéines faciles à digérer.supervision
- d'un médecin et des traitements préventifs. Les complications
Dans le cas de la formation des plaies sont des complications possibles en raison de leur infection.
Certaines formes conduisent à la défaite des organes internes de la maladie. Il y a de telles violations: rétrécissement
- de l'œsophage, la constipation
- , diarrhée
- , obstruction
- de l'oesophage, les maladies
- du rectum, des difficultés à avaler
- , la maladie
- de l'estomac,
- lésions de la cornée, la dystrophie musculaire
- ,
- ectropion,
- maladie dentaire, cardiomyopathie
- ,fusion
- des doigts, les infections des ongles
- .
Prévisions
La maladie génétique ne peut pas être complètement guérie. Il faut être surveillé par des médecins pour éviter une aggravation de la situation. Il est très important de savoir quel type de maladie le patient a.
formes graves de la maladie peuvent conduire à de tels résultats:
- handicap à un âge précoce,
- décès des nouveau-nés pendant plusieurs mois ou même jours.
Cette vidéo contient les conseils des pédiatres concernant l'épidermolyse bulleuse: