Medicinski testovi i eksperimenti govore o stvarnosti porijekla bolesti od živčanog preopterećenja. U stanju stalne brige i stresove ljudsko tijelo nije u stanju percipirati informacije o okolišu, sve je manje fokusiran i pažljiv. Očitaje takvih simptoma je rezultat povećanog sadržaja kortizola, hormona odgovornog za hipokampus. Nadbubrežne žlijezde prestanu ispravno funkcionirati ako je iznos hormoni nisu regulirani, te je odgovoran za proces hipotalamusu.
kongenitalne adrenalne hiperplazije
patologija pojavljuje krše transporta proteina spojeva. S njihovim sudjelovanjem, proces proizvodnje hormonskog kortizola javlja se u nadbubrežnom korteksu. Za rast i razvoj živog organizma, hormoni koji su potrebni nadbubrežne žlijezde. Ako se ovaj postupak prekrši, bolesti koje su nasljedne javljaju. Kongenitalna adrenalna hiperplazija može naći pod nazivom hiperplazije ili adrcnogcnitalni sindrom.
svih bolesti u ovoj kategoriji naznačen smanjena sinteza kortizola, što rezultira povećanjem izlučivanja hormona adrenocorticotropic i ovojnice zgušnjava. Postoji disfunkcija istog broja kod djevojčica i dječaka. Ukupno, liječnici razlikuju šest kliničkih varijanti ove kongenitalne patologije. U nekima od njih funkcioniranje tijela nemoguće, što je rezultiralo visokim dojenačkoj smrtnosti dijagnosticiran patologije.
Gotovo svi slučajevi kongenitalne adrenalne hiperplazije potaknuta nedostatkom proteina od 21-hidroksilaze. Prevalencija bolesti izravno je povezana s nacionalnošću.
video oko adrenogenitalni sindrom:
uzroka i slijedom razvoja bolesti
adrenalne hiperplazije, odnosi se na skupinu nasljednih bolesti.Čimbenici koji povećavaju rizik od bolesti:
- prisutnost patologije u roditelja;
- roditelji su nosači gena koji izazivaju manjak transportnih proteina.
Ako par oba roditelja imaju gen, rizik od simptoma bolesti biti će u 25% slučajeva.
genetski poremećaj transportnih proteina što dovodi do nedovoljne proizvodnje kortizola i aldosterona u kore nadbubrežne žlijezde. Pojavljuje se nadbubrežna insuficijencija i povećava se produkcija adrenokortikotropnog hormona. S razvojem nadbubrežne hiperplazije, povećava se proizvodnja muških spolnih hormona, androgena.
Manifestiranje disfunkcija
kliničke slike kore nadbubrežne žlijezde ovisi o stupnju povrede i otkrivena u tri oblika:
- soltering;
- je jednostavan viril;
- je ne-klasični oblik.
najčešće javlja u djece solteryayuschaya obliku kongenitalnih poremećaja( 3 slučaja od njih 4), to je posljedica ukupne blokade proteina od 21-hidroksilaze. U tom slučaju, postoji kršenje proizvodnju glukokortikoida i mineralokortikoida proizvodnje. Patologija počinje tijekom perioda intrauterinalnog razvoja i pokazuje se gotovo odmah nakon rođenja.
prve manifestacije su:
- adrenalna insuficijencija;
- višak androgena.
Pri rođenju, cure razvijaju spolni organi mužjaka tipa:
- povećava klitoris;
- fuzija labi je poput skrotuma.
Unutarnja genitalija ostaju normalna i ne mijenjaju anatomski oblik. U nedostatku liječenja i regulacije hormonske sfere, djevojke neće imati menstruaciju.
Dječaci s kongenitalnom disfunkcijom adrenalnog korteksa dobivaju povećani penis i povećanu scrotal pigmentaciju. Samo pravodobno ispravljanje hiperandrogenije će pomoći da se izbjegne brz napredak. Opasno je brzo zatvoriti područja rasta kostiju, što čini da djeca ušutkaju. U dječaka u dobi od 2-3 godine, rano kubiranje glasa, abnormalni razvoj muskulature i rast kose u ingvinalnoj zoni može se pojaviti.
Jednostavan oblik virila se razvija s djelomičnim očuvanjem enzimatske aktivnosti 21-hidroksilaze. Ne pojavljuju se simptomi insuficijencije nadbubrežne žlijezde, a transformacija genitalnih organa odgovara oblika gubitka soli.
Ako enzim 21-hidroksilaze ima manja odstupanja, razvija se post-pubertalni oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa. To dovodi do umjerenog smanjenja razine hormona i blagog povećanja koncentracije adrenokortikotropnog hormona. Dojenčad nema simptome adrenalne insuficijencije i abnormalnosti u strukturi vanjskih genitalija. Problem se može identificirati upućivanjem pacijenata s problemom neplodnosti ili menstruacijske disfunkcije. Simptomi Kršenje
pacijenata u radu nadbubrežne kore primijetio:
- slabost i umor;
- smanjuje apetit;
- bol u trbuhu;
- povraćanje i mučnina;
- mršavljenja;
- je jaka pigmentacija kože ili sluznice;
- poremećaji u radu crijeva( konstipacija ili proljev);Razdražljivost
- , apatija;
- vrtoglavica;Promjene u okusu, mirisu i sluhu.
Klinički pregled može otkriti povećanje kalija u krvi, hipoglikemija i povećanje troske dušika. Postoji smanjenje tlaka i tahikardije.
U žena se promatra menstruacija i neplodnost. U nekim oblicima, bolest sliči sindromu policističnih jajnika, što se može identificirati analizom krvi. Vanjska struktura genitalnih organa kod djevojčica može biti poput muškaraca s normalnim očuvanjem unutarnjih genitalija.
Dojenčad ima usporiti usta, dehidraciju i acidozu, povraćanje i adinamiju. Simptomi
modernih dijagnostičkih postupaka
Dli Rana dijagnoza kongenitalne bolesti u razvijenim zemljama koriste neonatalni probir, koji omogućuje da identificiraju nedostatak proteina 21-hidroksilaze. Da biste to učinili, odredite razinu 17-hidroksiprogesterona u krvi preuzetoj iz pete novorođenčeta. Tako možete identificirati bolest u ranoj fazi i započeti s nadomjesnom terapijom hormona.
Prikuplja se anamneza i otkriva prisutnost patologije u obitelji, a zatim se provode laboratorijski testovi na razini 17-hidroksiprogesterona.
U obliku soli, nedostatak aldosterona određuje se mjerenjem razine aktivnosti renina u krvnoj plazmi. Genetska analiza se provodi i identificira gen koji oštećuje transportne enzime. Ultrazvučni pregled jajnika i određivanje metabolita androgena u mokraći - čak se koristi uz razjašnjenje dijagnoze.
Liječenje i kliničke preporuke
U svrhu liječenja razmatraju uzroke razvoja patologije, mogućnost da se utječu na njih. Pacijent odabrane hormonske nadomjesne terapije za ostatak svog života, potrebno je nadoknaditi nedostatak kortizola i suzbijanju proizvodnju androgena u bubrežnoj kori.
Lijek se dozira pojedinačno, ovisno o dobi i području tijela. Doza održavanja je 10-15 mg / m2.površina tijela. Produljeno djelovanje prednizolona i deksametazona čini ih idealnim za odrasle. Kod djece na recepciji može doći do kašnjenja tjelesne visine, zbog čega je prirodni glukokortikoid, na primjer, preporučena tableta "Kortef".
Za nadopunu mineralokortikoida koristi se fludrokortizon, a liječnik odabire dozu prema analizi.
Kako se trudnoća događa s disfunkcijom adrenalnog korteksa
U post-pubertalnom obliku disfunkcije, pobačaja, medicinskih pobačaja i pobačaja moguće je razvijanje fetusa. Trudnica može imati dehidraciju, smanjenu ravnotežu elektrolita, gubitak apetita. Od 28 tjedana stanje se poboljšava. No liječenje hormona ne može se zaustaviti. Može se javiti rano odjeljivanje posteljice ili kašnjenje u trudnoći. Porijeklo i puerperij su također stresne situacije za nadbubrežne korteksa. Potrebno je stalno pratiti razinu hormona u krvi tijekom trudnoće.
Prevencija
Ako liječenje neplodnosti s nadbubrežnom disfunkcijom tijekom 3 godine nije rezultiralo rezultatima, pribjegavajte operaciji, nastavljajući uzimati glukokortikoide. Prognoze su povoljne za rano otkrivanje bolesti i pravilno odabranu dozu hormona.
Nema posebne hrane, ali kao rezultat nedostatka hormona aldosterona, može doći do osiromašene soli. Ako krv nedostatka soli, preporuča se povećati količinu soli u prehrani. Inače, problem može dovesti do visokih razina kalija u krvi i niskog krvnog tlaka.
Na video o liječenju i prevenciji nadbubrežnih bolesti: