koncepció medulláris cisztás betegség Fanconi tartalmaz megsértését koncentráló képessége hasonló megnyilvánulásait vesebetegségek, de a különböző genetikai tényezők kialakulásához vezető krónikus veseelégtelenség.
medulláris cisztás betegség Fanconi
medulláris cisztás betegség - amely egy olyan kórkép, hogy társított meggyengült neurális szerkezete a vese( a cisztás degenerációja), nevezetesen a terület a gyűjtőcsatorna és a Henle-hurok, és a szülő átadja gyermek egy autoszomális recesszív módon. Kezdődik, hogy nyilvánvaló a betegség gyermekek 2 vagy 3 év, az átlagos várható élettartam e patológia 16-20 év.
okok
kóroki tényezők és patogenetikai mechanizmusainak eddigi fejlesztések, még nem teljesen feltárt. Ismeretes, hogy a Fanconi nephronophthisisét örökletes úton továbbítják. A betegség folyamata krónikusnak mondható, mivel nincs akut periódus. Az első tünetek gyermekkorban történő megjelenítéséhez, különösen a tünetekkel kapcsolatban, olvasható.
elsődleges és eredeti oka az enzim gondolják, hogy megváltoztatja a készítmény vesetubulusokban, különösen a disztális. A további fejlesztése degeneratív változások megfigyelhető a hám tubulusok jelennek ciszták( folyadékkal töltött üreg).Ezután a szövetek már megváltoztak a glomeruláris régióban, kiterjednek és több cisztát képeznek. A fejlesztés a degeneratív elváltozások vesevelő réteg( számának csökkentésével működő nefron) növekszik és a veseelégtelenség.
felszívódását befolyásolhatja a legtöbb ásványi anyagok a vesetubulusokban, ezáltal zavarja a koncentrációját, hogy képes.
A tudósok megállapították, hogy a retina a szem, és a bázist a kis tsily( kis csillók a tubulusokban, szükséges, hogy mozgassa a folyadékot) egy fehérje nefrotsistin -1.Ez a fehérje kódolja ugyanazt a gént, amelynek patológiája okozza ezt a betegséget.
típusai és tünetei medulláris cisztás vesebetegség soroljuk be a következő típusú:
- medulláris cisztás betegség Fanconi, tartósított funkciója a retina szemek;
- Senior szindróma( degeneratív változások a retinában és a vese patológia).
A tüneti kép a korai gyermekkorban és legfeljebb 6 éves korban jelentkezik. Az élvonalban késik a fizikai fejlődés. Jogsértések fordulnak elő a folyamat csontképződés, látszólag egy kisgyermek, de minden része a test arányos a relatív Egyéb- többi.
gyermek jelenlétében e patológia panaszkodik az állandó szomjúság, gyakori vizelés és bőséges( polyuria), baby állandóan felébred éjjel menni a WC-vel.
gyermekeknél szindróma Senior goonok párhuzamosan a fenti fejlődő fokozatos csökkenése látás, amíg a teljes vakság. A
vizeletben kimutatható csökkenése a kalcium, kálium, nátrium, fehérje, úgy tűnik kis mennyiségben. A vizelet sűrűsége megváltozik az izocianátia. A vérnyomás változatlan marad.
Diagnostics
klinikai diagnózis alapja három attribútum simtomaticheskih:
- egyes laboratóriumban izostenuriya. Ez akkor fordul elő ozmotikus igazítás - plazma ozmolaritás válik a vizelet ozmolalitása.
- Progresszív poliuria.
- Polydipsia( fokozott szomjúság és megnövekedett vízigény).A diagnózis megerősítésére
kell tartani egy ultrahangos vizsgálat a vese, amelyben az észlelt agykérgi elvékonyodása és a növekedés fejlődése miatt az agyi ciszták.
Amikor végzettvese angiográfia is regisztrált csökkentették a vese méretének agykérgi ritkítás megtalálható több ciszta yukstglomerulyarnoy területen.
kiválasztó urográfia diagnosztizálására használt velős cisztás betegsége vese megjelenítés méretű átjárhatóságát tubulusokba. Néha képek maguk észrevehető rések csöves és cisztás degenerációja.
a betegség progresszióját, emelkedett szérum kreatinin és a karbamid a vérben, csökkenteni lehet a glomeruláris filtrációs ráta. Azonban, elemzése a immunkomplexek nincs definiálva izzás immunglobulin glomeruláris bazális membránok, amely kiküszöböli a autoimmun betegség természete.
kezelés és a prognózis kezelése
befolyásoló kóroki kapcsolat pillanatnyilag nem létezik.
A páciens testének fenntartására irányuló tüneti terápiát alkalmazzák:
- Megfelelő ivási rendszer( korlátozások nélkül);
- D-vitamin készítmények kalciummal kombinálva;
- Egyes alapvető nyomelemeket tartalmazó infúziós készítmények.
- A magas kalóriatartalmú vitaminozott étrendet írják elő.
prognózisa medulláris cisztás vese dysplasia kiábrándító, például a vese szövet helyébe ciszták, a krónikus veseelégtelenség, az evolúció elkerülhetetlen. Ehhez programozott hemodialízis és veseátültetés szükséges.