Ezt a szindrómát 1947-ben írta le Waardenburg. Ezt egy egész hibaösszetétel jellemzi - a veleszületett süketség, az albinizmus, az arc-rendellenességek kombinációja. Ezt a betegséget a bőr, a szem és a haj rendkívüli hipopigmentációjával kíséri. Lehetetlen teljesen megbirkózni egy ilyen szindrómával, ezért a kezelés általában a tünetek megszüntetésére és a szervezet általános karbantartására irányul.
Waardenburg szindróma
Waardenburg szindróma egy örökletes patológia amely kíséri heterochromiát írisz megjelenése a szürke haj szál kicserélési a szem belsejében - ez az úgynevezett telekantom. A rendellenesség egyik jellemző tünete a veleszületett halláskárosodás, amely különböző súlyossági fokokban különbözhet.
ellensúlyozza a szem belsejét kombinálva egy emelt orrnyereg csatlakoztatható egyetlen sort szemöldök ad az embereknek ez a tünetegyüttes igen sajátos megjelenést. Az Iridescent héjak általában eltérő színűek. Például egy szem karim lehet, míg a másik lehet kék.
okokból
Főszabályként e patológia öröklődik autoszomális domináns módon. A szindróma ólom-mutációinak kialakulásához bizonyos gének - különösen az EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Az egyéni történelem nem erősíti meg a családi történelmet. Ebben az esetben egy genetikai mutációról beszélünk, amelynek fejlesztése ismeretlen tényezőket vált ki.
Az MITF gén felelős egy olyan fehérje kódolásáért, amely jelentős szerepet játszik a melanociták kialakulásában. Ennek eredményeképpen pigmentációs változások következnek be. Néha ezek az anomáliák halláskárosodáshoz vezetnek.
A betegség kialakulásának kockázati csoportja olyan gyermekeket foglal magában, akiknek közvetlen rokonai a betegségben szenvednek. Ez egy autoszomális domináns típusú.
Egyes esetekben a Waardenburg szindróma ismeretlen okokból fejlődik ki. Számos kutató állítja, hogy a fenyegetés növeli az apa korát.
Az
tüneteinek kezelése A Waardenburg szindrómája közvetlenül a születés után vagy a korai gyermekkorban mutatható ki. Egyes esetekben egy későbbi korban található meg. A tünetek alapos klinikai vizsgálata és elemzése lehetővé teszi a pontos diagnózist. Továbbá az orvosnak tanulmányoznia kell a családtörténetet és konkrét tanulmányokat kell folytatnia.
Az ilyen diagnózis gyanúja esetén a szem különböző részeinek távolságát méri. Más eljárások is elvégezhetők - például a szem belső szerkezetének vizsgálata. Gyakran szükség van hallási tesztre, és röntgenfelvételt kell végezni.
Néha az orvosok javasolják a cochleáris beültetést. Ebben az esetben a belső fülbe egy speciális elektróda készüléket helyeznek el. Ez elősegíti a hallóideg működését.
Fotók gyermekek különböző megnyilvánulásai Waardenburg szindróma
tipikus megnyilvánulása a betegség
egyik fő jellemzője a szindróma egy veleszületett süketség. Korai életkorban nyilvánul meg, és gyakran süket-némaság megjelenését idézi elő.A kétoldalú patológia mindig feltűnő hangok magas frekvenciájú.
is, hogy a tipikus megnyilvánulásai a betegség a következők:
- Veleszületett heterochromiát a szivárványhártya - lehet teljes vagy részleges. Gyakran az írisz más színű.
- A szem belső részének dystopia - blepharophimosishoz vezet. Ez az állapot pszeudo-hypertelorismust okoz, és bizonyos esetekben - pszeudoepikesztens.
- Az orr gyökere kiterjesztése.
- A szemöldök hypertrophia.
- Részleges albínizmus - amely a homlokában szürke hajfoltként nyilvánul meg. Ritkábban fehér szempilla és szemöldök látható belülről.
tünetek és a genetika Waardenburg szindróma videónkat:
Waardenburg szindróma - egy viszonylag ritka betegség, amely mellé számos kóros elváltozásokat. Az anomália egyik tünete a veleszületett süketség, ami sötétséghez vezethet. Ennek a jelnek a kezelése érdekében időben kell intézkednie. A legtöbb esetben ez a tünet sebészeti beavatkozással eltávolítható.