xeroderma pigmentosum( néha nevezik lentigo malignus, progresszív retikuláris melasma, pigment atrophoderma) - egy ritka betegsége, a bőr, szem örökletes karakter. A xeroderma által érintett bőr állapotát megelőzik.
A legtöbb esetben a betegség, hogy családi jellegű, ez befolyásolja az utód született a szoros házasság. Esetei xeroderma pigmentosum jellemző izolátumok - izolált emberi populációkban, kialakítva akár a konkrét földrajzi vagy vallásuk miatt.
Mi a pigmentáris xeroderma?
Mivel egy genetikailag meghatározott betegség xeroderma jellemezhető örökletes hiba, amelynek lényege az, hogy a test a beteg vagy hiányzik, vagy alig funkcionális enzimeket, amelyek semlegesítik a káros ultraibolya sugárzás a bőrön.
Photo xeroderma pigmentosum van
gyerek hibája mutáció történt a felelős fehérjék visszanyerésére szövetek által károsított agresszív ultraibolya sugárzás, a mutáns sejtek egyre. Az évek során felhalmozódva a sérült sejtek és szövetek megindítják a bőrrák kialakulását.
nagy érzékenységű UV egyike annak a két tanulmányozott káros tényezők xeroderma .A második ilyen tényező ugyanaz a magas érzékenység az ionizáló sugárzáshoz( sugárzás).
Mindkét fenti tényező:
- pigmentációs rendellenesség;
- bőrrétegződés;
- atrófiás változások az epidermiszben;A kötőszöveti dystrophia
- ;
- celluláris atípus;Az
- rosszindulatú folyamat.
okai xeroderma
- tettes gyakran autoszomális gén , öröklődött a gyermeket a szülők, akik szoros kapcsolatban állnak egymással. Ebben az esetben a betegség családi jellegéről beszélnek.
- hiányban vagy hiányában UV-endonukleáz enzim kötőszöveti sejtek( fibroblasztok) beteg ember.
- Egyes betegek provokál fejlődését xeroderma hiánya RNS-polimeráz .A betegség gyakran alakul miatt az ultraibolya sugarak, amelynek hullámhossza a 270-320 nm.
- Van spekuláció, hogy xeroderma alakulhat miatt számának növekedése porfirinek belső biológiai környezetet, az emberi test, valamint miatt behatolása fényérzékeny anyagok ( fotoszenzibilizálókkal).
Klinika és a betegség tünetei a klinikai lefolyására xeroderma egyértelműen három részre osztja, fokozatosan halad az egyik a másikra.
- Az első jelei a folyamatosan kifejlődő betegség fordul elő gyermekeknél 2-3 éves ( esetek újabb megnyilvánulása viszonylag ritkák), miután tartós napozást. Ez leggyakrabban tavasszal vagy nyáron történik, a legmagasabb napenergia-tevékenység időszakában. A bőr nyílt területei nagyszámú hámlasztó foltokkal vannak lefedve, amelyeket végül helyettesítettek az egyenetlen hiperpigmentációval( lentigo) és a szeplők. Minden ismételt besugárzás után ezek a megnyilvánulások fokozódnak.
- Több év elteltével fokozódik a xeroderma klinikai megnyilvánulása. Ez azt jelenti, hogy a betegség a második szakaszba lép. Ezt a stádiumot az atrófia, a vascularis csillagok és a hiperpigmentált helyek bőrének bőrön való megjelenése jellemzi, ami igen sokszínűvé teszi őket. A bőr megjelenése sok tekintetben hasonlít a krónikus dermatitisben észlelt megnyilvánulásokhoz. A bőr egyes részeit repedések, fekélyek, homok és foltok borítják.Úgy tűnhetnek, csírázó, szemölcsöket hasonlítanak. A bőrrel együtt a porc és a kötőszövet is érintett. Az orr és az aurikum porcinak elvékonyodása, a száj és az orrjáratok természetes nyílása deformálódik. Mivel a progresszióját xeroderma a fejlesztése blepharitis, kifordulás megfigyelt esetek, fekély a nyálkahártyák elvesztésével járt együtt, és leállítottuk a növekedés a szempillák. A folyamatot gyakran a szaruhártya fokozott fotophobia, könnycse és opacitása kísérte.
- A xeroderma utolsó fázisa a serdülőkortól és a serdülőkortól függ. Ebben az időszakban, az érintett szövet részek jelennek jóindulatú és rosszindulatú daganatok( bazális sejt karcinóma, endotelioma, fibrómák, melanoma, angioszarkóma, acanthoma adenoides cysticum, keratomas és m. P.).A szőrös növekedés, amely gyakran megjelenik a betegek bőrén, különbözik a belső szervekben előforduló rosszindulatú daganatos megbetegedésekkel és metasztázisokkal szemben.
A szindróma Reed mögöttes összefüggő betegség lassú növekedés a csontváz, a csökkenés a méret a koponya( microcephalia), és szignifikáns késés a mentális és pszichológiai fejlődését a gyermek.
legsúlyosabb neurológiai formája xeroderma pigmentosum jelentése kserodermicheskaya idiotizmus( szakemberek gyakran hivatkoznak rá szindróma De Sanctis-Kakkone ).A betegség ezen formájának klinikai képében a központi idegrendszer működésében súlyos rendellenességek jelentkeznek, számos jellegzetes bőrkiütés kíséretében. Xerodermikus idiótlansággal:
- mikrocefália;
- demencia;
- a cerebellum és az agyalapi mirigy fejletlensége;
- görcsök;
- parézis;
- süketség;
- növekedési retardáció( törpe);
- lelassult pubertás( általában a lányok fejletlen petefészkek, fiúkban - herékben);
- reflex és koordinációs rendellenességek;
- gyakori vetélés a fogamzóképesség korában.
Az
- diagnosztikája A pigment xeroderma kimutatásának vezető diagnosztikai módszere a bőr speciális, optikai-mechanikai eszközzel történő vizsgálata - egy monokróm. A vizsgálat célja, hogy feltárja a bőr különleges érzékenységét az ultraibolya sugarak hatásaival szemben.
- pontosságának ellenőrzése érdekében a diagnózis, a szakember bőrgyógyász utal a beteg biopsziás - laboratóriumi vizsgálat szövetek alkotják, hogy a bőr daganatok. A laboratóriumi elemzéshez válassza ki a legtapikusabb újonnan létrehozott elemeket, és próbálja eltávolítani a lehető legszembetűnőbb eltávolítást.
Szúrás-biopszia végrehajtása esetén használjon fecskendőt egy üreges tűvel. Ebben az esetben a friss bőrdegazmából vett punctate cseppfolyadék laboratóriumi vizsgálatot végez.
- A biopszia során vett szövetek mintáit szövettani vizsgálatnak vetik alá.A végső cél a szövettan a következtetést a lehetőséget, és a további kezelés szükségességét, és valószínűleg a betegség prognózisa kimenetelét. Során hisztomorfológiai tanulmány szakaszában a betegséget észlel, a mélység a szövetkárosodás, a feltétele a sejtek körülvevő távoli daganat. A vizsgálat végén egy szövettani következtetés születik, amely feltétlenül mikroszkopikus leírást és nosológiai következtetést tartalmaz. Kezelés
- A betegséget diagnosztizáltak korai szakaszában, kezelésére ambuláns, rendszeresen részt bőrgyógyász. Ebben a szakaszban, a leggyakrabban felírt szintetikus maláriaellenes hatóanyagok( például, rezohin, hingamin, delagil), amelyek képesek csökkenteni az érzékenységet a bőr napfényre.
- Annak érdekében, hogy fokozza immunitás előírt vitaminoterapiyu: nikotinsav( PP-vitamin), a retinol( A-vitamin), vitaminok B.
- feldolgozásához pikkelyes bőr kenőcsök kortikoszteroidokkal, a hatások a proliferációra Szemölcsöshátú - kenőcs citosztatikumokkal. A hatóanyag ilyen kenőcsök nyomasztó hat a folyamatok növekedésre és osztódásra minden típusú sejtek( beleértve a rák).A periodikus
- súlyosbodását mértéke a betegség, hogy egy páciens előírt antihisztaminok( suprastina, difenhidramin, Tavegilum) és antiszensz szerek( intravénás injekció 10% -os kalcium-klorid és a nátrium-tioszulfát).
- elkerülése agresszív UV expozíció során a legmagasabb napfénybesugárzási kijelöl egy számot fényvédő spray, krémek és kenőcsök( például, kinin salolovuyu vagy kenőcs).
- A tumor előrehaladtával a beteg egy onkológus felügyelete alá kerül.
- betegeket szindróma De Sanctis-Kakkone kezelik speciális klinikák felügyelete alatt a szakember neurológus.
- hogy megakadályozza a gyors rosszindulatú tumor, a páciensnek szüksége van állandó orvosi megfigyelés egy egész csapat a szakemberek. Ez a csoport magában kell foglalnia: onkológus, bőrgyógyász, neurológus és szemész.
- Warty papillomatoznye neoplazmák, amelynek rendkívül nagy hajlandóságot arra, rosszindulatú( malignus), feltéve, hogy a kellő időben történő gyök eltávolításával. Erre a célra, a módszerek széles körben használt cryoablation( folyékony nitrogén fagyasztás), lézeres kezelés és elektrokoaguláció.Lézerterápia áll kitettség a lézerfény egy bizonyos hullámhossz a problémás bőrfelületre. Csak a problémás zónát érinti. Az egészséges bőrterületek egyáltalán nem szenvednek. Az elektrokoaguláció eljárását a fent említett csírázó elektromos áram megőrzésére redukáljuk.Így tehát nem csak a eltávolítása veszélyes daganatok, hanem végzett termikus kauterezése ezeket ellátó véredényekben, teljesen kiküszöböli annak lehetőségét, vérzés.
Jóslás és megelőzésére
A legtöbb esetben xeroderma pigmentosum Kedvezőtlen prognózis: 75% -a fiatal betegek nem túléli a tizenöt éves korában, de egyes betegek képesek élni akár ötven év .