Penyakit Huntington( atau korea Huntington) adalah patologi genetik sistem saraf, yang ditandai dengan jalan yang lama dengan gangguan mental progresif dan hiperkinesis( gerakan otot tak disengaja).Penyakit ini mendapat namanya setelah nama seorang dokter Amerika yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada abad XIX.
Penjelasan singkat tentang penyakit
Tahap awal penyakit ini biasanya didiagnosis pada orang berusia 30-50 tahun. Pada tingkat molekuler, penyakit ini adalah kelainan metabolik intraseluler dengan pembentukan protein patologis di sel saraf, yang menyebabkan kegagalan biokimia dalam sistem saraf pusat.
Akibat penyakit ini biasanya atrofi beberapa bagian otak, termasuk striatum otak( striatum - bagian yang bertanggung jawab untuk gerakan) dan korteks belahan otak. Durasi penyakitnya sekitar 15 tahun.
Penyebab penyakit
Penyebab langsung penyakit ini adalah adanya gen patologis. Gen semacam itu bisa ditransmisikan hanya dengan pewarisan dari orang tua kepada anak-anak. Kehadiran gen yang sakit memprovokasi perubahan degeneratif pada sel otak. Atrofi bertahap dari korteks serebral dan area subkortikal otak terjadi sebagai akibat perubahan proses biokimia pada neuron.
Massa otak pada pasien dengan korea Huntington secara signifikan menurun seiring berjalannya waktu, yang tidak dapat menyebabkan konsekuensi ireversibel. Kematian neuron striatum otak menyebabkan hilangnya kontrol oleh pasien.
Spasme adalah penyempitan lumen pembuluh darah otak secara tiba-tiba, disertai dengan kemerosotan tajam dalam keadaan kesehatan. Kondisi pembuluh darah serebral semacam itu sangat berbahaya bagi kehidupan seseorang. Semua tentang penyebabnya, gejala kejang pembuluh otak dan metode pengobatan.
Ingat bahwa sejumlah besar penyakit dapat disebabkan oleh ketegangan saraf yang secara langsung menyebabkan stres dan depresi, namun saat ini, obat dalam negeri telah mengembangkan sejumlah obat yang membantu mencegah efek ketegangan saraf. Daftar pil stres dapat ditemukan di artikel ini. Faktor Risiko
Kelompok risiko penyakit korea Huntington mencakup anak-anak yang orang tuanya adalah pembawa mutasi. Dalam keluarga di mana orang tua memiliki gen patologis yang menyebabkan penyakit ini, rasio antara sakit dan sehat adalah 1: 1.Kemungkinan transfer gen ke anak perempuan dan anak laki-laki sama. Harus dikatakan bahwa keberadaan gen ini bukanlah diagnosis 100% - terkadang penyakitnya tidak terwujud sendiri.
Tanda pertama penyakit ini muncul pada seseorang setelah 30 tahun, biasanya pada usia ini sudah banyak yang sudah memiliki anak mereka. Dengan demikian, gen penyakit ini terus menular dari satu generasi ke generasi lainnya.
Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat berkembang lebih awal - tergantung pada jumlah gen patologis pada kromosom( semakin banyak, semakin dini penyakit tersebut terwujud).Untuk 100 ribu orang, penyakit yang disebut korea Huntington menderita 3 sampai 10 orang.
Gejala penyakit Huntington
Gejala pertama penyakit Huntington dapat muncul pada usia 30-35.Penyakit ini berkembang perlahan, namun tak dapat dihindari, menyebabkan peningkatan gejala seperti:
- Kecacatan intelejen - kemampuan berpikir logis dan abstrak berkurang, perhatian melemah, perubahan struktur kepribadian seseorang. Kemampuan kritik terhadap perilaku dan kenegaraan mereka tidak ada. Pada pasien ada kegelisahan, fussiness dalam gerakan.
- Hiperkinesia koreografi - terjadinya gerakan tak disengaja yang cepat dan tidak menentu pada kelompok otot yang berbeda, yang disebabkan oleh penurunan efek penghambatan korteks pada saraf motorik. Nada otot perlahan melemah. Pertama, pasien mengubah gaya berjalannya( dia menjadi menari dan goyah, seperti pemabuk), pada tahap selanjutnya seseorang tidak dapat lagi bergerak tanpa bantuan.
- Peningkatan rangsangan, gangguan emosi .Pasien rentan terhadap serangan kemarahan, kepanikan, kecemasan, depresi yang tiba-tiba tidak termotivasi. Pasien mungkin mengalami hiperseksual atau tampak kecenderungan bunuh diri.
- Gangguan bicara , juga disertai dengan serangan gerakan tak disengaja pada otot. Pasien yang sedang berbicara berbisik, meringis, mengendus, terisak-isak, bisa secara acak menggerakkan bola mata. Pada tahap selanjutnya pidato menjadi benar-benar tidak jelas, menelan memang sulit. Gangguan Tidur
- .Gangguan Endokrin
- .
- Demensia ( demensia) - kondisi ini berkembang pada tahap akhir penyakit. Mungkin ada negara yang omong kosong dan obsesif.
Diagnosis
Diagnosis penyakit pada tahap awal mungkin sulit karena manifestasi ringan atau kesamaan gejala dengan gangguan fisik dan mental lainnya.
Jika ada kecurigaan terhadap korea Huntington( misalnya, jika ada informasi tentang orang tua pasien yang menderita penyakit ini), pemeriksaan diagnostik dilakukan.
Metode Klinis
Metode diagnostik ini meliputi:
- Metode fisik - pemeriksaan eksternal terhadap pasien bersamaan dengan pemeriksaan psikologis, yang memungkinkan Anda untuk menentukan tanda-tanda penyakit yang jelas.
- Computer tomography, yang memungkinkan Anda menilai keadaan otak dan menentukan tingkat atrofinya.
- Magnetic Resonance Imaging( MRI) adalah metode yang memungkinkan Anda untuk memeriksa tidak hanya otak, tetapi juga untuk menilai keadaan lapisan pelindung myelin saraf untuk menyingkirkan penyakit yang berkaitan dengan pelonggaran ujung saraf( multiple sclerosis dan lain-lain).
- Positron emission tomography adalah suntikan intravena dari sediaan khusus dengan isotop radioaktif. Sebuah metode yang memungkinkan seseorang menilai aktivitas proses metabolisme di sistem saraf pusat. Metode pemeriksaan ini memungkinkan Anda untuk menentukan patologi bahkan sebelum munculnya manifestasinya yang pertama.
Studi genetika
Diagnosis genetik korea Huntington dilakukan dengan cara tes darah. Dalam sampel DNA pasien, bagian-bagian molekul yang bertanggung jawab untuk produksi protein dipelajari, dimana para ilmuwan memberi nama "hamaan".Jumlah pengulangan fragmen asam amino yang berdampak negatif terhadap lipatan protein ini juga terhitung.
Jika pengulangan semacam itu lebih dari biasanya, risiko penyakit ini didiagnosis. Penelitian genetika menunjukkan predisposisi penyakit jauh sebelum timbulnya gejala pertama. Sebuah studi embrio juga memungkinkan adanya gen patologis.
Diferensial diagnosis
90% dari semua diagnosis penyakit Huntington, berdasarkan gejala khas, didukung oleh penelitian genetik. Sisanya 10% kasus dengan gejala serupa, namun tidak dikonfirmasi secara genetis, dianggap kelainan dengan etimologi yang tidak diketahui.
Sakit kepala yang parah di kuil menyiksa banyak orang. Penyebab, metode pengobatan.
Gejala sakit kepala cluster sepenuhnya dijelaskan di sini.
Apa yang Anda ketahui tentang penyakit seperti glioblastoma otak? Informasi lebih lanjut di sini: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Metode pengobatan Terapi
murni bergejala. Tidak ada cara untuk benar-benar menyembuhkan pasien penyakit ini.
Namun, ada beberapa obat( misalnya Tetrabenazine ), yang secara signifikan dapat meredakan manifestasi simtomatik.
Obat ini menghaluskan jalannya penyakit, menghilangkan gejala patologis yang berlebihan pada pasien.
Hyperkinesis ditekan oleh obat neuroleptik. Obat ini memungkinkan pasien untuk memperbaiki koordinasi gerakan dan meningkatkan tonus otot.
Untuk menghilangkan gejala gangguan mental dan emosional, obat penenang, asam valproik dan obat-obatan lithium, antidepresan dan antipsikotik digunakan.
Pengobatan pada tahap awal penyakit ini dilakukan dengan menggunakan terapi pencegahan untuk memperlambat perkembangan gejala progresif.
Pada tahap ini, kerja psikologis dengan anggota keluarga pasien dan instruksi mereka dalam perawatan pasien yang tepat diperlukan.
Prakiraan
Prognosis penyakit ini tidak menguntungkan. Kasus pemulihan dari penyakit ini tidak tetap. Perawatan pasien yang tepat, dan kepatuhan terhadap semua resep dokter sangat penting.
Data statistik kedokteran menunjukkan bahwa sejak munculnya tanda pertama korea Huntington, harapan hidup pasien adalah 15-20 tahun.
Penyebab kematian bukanlah penyakit itu sendiri, namun komplikasi yang timbul akibat pengaruhnya berupa luka, pneumonia, patologi kardiovaskular. Penyebab umum kematian pasien juga bunuh diri. Pencegahan
Satu-satunya metode pencegahan untuk penyakit Huntington adalah menasihati pasien itu sendiri dan keluarga dekatnya mengenai masalah prokreasi. Seseorang dengan predisposisi genetik yang teridentifikasi untuk pengembangan penyakit ini harus diberi tahu tentang kemungkinan warisan gen patologis oleh keturunannya.
Video, yang menyoroti penyebab utama perkembangan penyakit Huntington: