Sindrom Usher: pengobatan dan rekomendasi kepada orang tua tentang pendidikan

click fraud protection

Orang yang menderita kelainan sensorik serius dapat secara simultan memiliki patologi mata dan masalah pendengaran. Menurut data statistik, 5-6% pasien tersebut menderita sindrom Usher. Ini adalah pelanggaran berbahaya, yang, sayangnya, tidak memberikan perawatan sendiri. Namun, terapi yang dipilih dengan tepat dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.

Usher Syndrome

Istilah ini dipahami sebagai penyakit keturunan yang langka. Sindrom ini ditandai dengan memburuknya pendengaran dan perkembangan retinitis pigmentosa. Kelainan ini memicu kemunduran visi yang progresif.

Saat ini, ada beberapa jenis patologi ini, yang masing-masing ditandai dengan ciri-ciri tertentu dari .Bagaimanapun, jika ada kecurigaan sindrom Usher, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter.

Penyebab, faktor risiko

Sindrom Usher terbentuk sebagai hasil mutasi genetik yang ditularkan oleh tipe resesif autosom. Untuk memiliki gejala penyakit, anak harus mendapatkan gen kedua orang tuanya.

Ada sepuluh gen yang bisa memancing munculnya komponen utama penyakit ini. Ini termasuk: Kehilangan pendengaran sensorineural

1. - adalah gangguan pendengaran yang terkait dengan kerusakan pada elemen telinga bagian dalam, sistem saraf atau saraf pendengaran.
2. Retinitis berpigmen - ada di distrofi retina mata, yang dipicu oleh pelanggaran fotoreseptor atau epitel pigmen. Akibatnya, seseorang kehilangan penglihatan.

Penularan penyakit ini mungkin terjadi jika kedua orang tua memilikinya. Juga, seorang anak bisa mendapatkan penyakit ini jika orang tua menjadi pembawa gen tersebut. Jika kedua pasangan memiliki gen ini, risiko penularan kepada anak mereka adalah 1: 4.

Jika seseorang hanya memiliki satu gen penyakit, dia menjadi carrier, tapi dia sendiri tidak memiliki gejala. Saat ini, tidak mungkin untuk mengidentifikasi operator.

Gejala

Kebanyakan orang dengan sindrom Usher memiliki gangguan pendengaran yang lengkap. Dalam hal ini, gangguan penglihatan pada tahap awal disertai oleh masalah dengan persepsi dalam kegelapan. Pada masa remaja, kebutaan malam disebut bisa memanifestasikan dirinya.

Saat tubuh tumbuh, penglihatan tepi lateral semakin memburuk. Selanjutnya, ia menjadi terowongan. Pada saat bersamaan, penglihatan sentral sering tidak menderita. Namun, sindrom ini bisa berkembang selama bertahun-tahun. Setelah beberapa saat, visi sentral juga memburuk. Namun, sindrom Usher tidak memprovokasi perkembangan kebutaan total.

Seberapa cepat seseorang akan kehilangan penglihatan, tidak mungkin menjawabnya. Proses ini bersifat individual. Itulah sebabnya tingkat pelanggaran tersebut berbeda secara signifikan. Meningkatnya manifestasi penyakit terjadi secara bertahap. Berkat ini, seseorang bisa mempersiapkan diri untuk kehilangan penglihatan.

Bentuk

Penelitian ilmuwan telah memungkinkan untuk mengungkapkan tiga jenis dasar patologi ini. Terkadang tipe keempat penyakit terdeteksi, namun sangat jarang terjadi.

Jadi, bentuk utama penyakit meliputi:

1. Jenis patologi pertama disertai dengan ketulian kongenital yang lengkap. Bagi orang tersebut juga ditandai dengan ketidakseimbangan. Seringkali, anak-anak mengambil langkah pertama mereka hanya dalam 1,5 tahun. Visi mulai turun sekitar 10 tahun. Dalam hal ini, pembentukan akhir kebutaan malam diamati dalam 20 tahun. Dengan adanya jenis penyakit ini, ada risiko penurunan progresif dalam penglihatan tepi.
2. Tipe kedua patologi ditandai dengan tuli moderat atau bawaan. Jika seseorang memiliki tuli parsial, maka pendengarannya tidak menurun sesudahnya. Perkembangan retinitis pigmen diamati pada akhir masa remaja atau setelah 20 tahun. Kebutaan ayam mulai terwujud dalam 29-31 tahun. Dengan berkembangnya penyakit tipe kedua, penglihatan memburuk lebih lambat dari pada kasus pertama.
3. Tipe ketiga penyakit disertai dengan gangguan pendengaran progresif, yang biasanya dimulai saat pubertas. Juga saat ini, pigmen retinitis secara bertahap mulai berkembang. Hal ini dapat menyebabkan kebutaan progresif.
4. Gejala patologi tipe keempat lebih khas untuk pria. Dalam situasi ini juga terjadi gangguan dan kehilangan pendengaran dan penglihatan. Bentuk patologi ini muncul sangat jarang dan, sebagai suatu peraturan, memiliki asal kromosom X.

Diagnosis

Sindrom Usher dibantu oleh kombinasi gangguan pendengaran mendadak dengan peningkatan gangguan penglihatan. Ada sejumlah studi instrumental yang memungkinkan Anda membuat diagnosis yang akurat:

1. Pemeriksaan fundus - memungkinkan Anda mendeteksi titik pigmentasi di retina. Juga selama pemeriksaan ini, dokter mengungkapkan penyempitan pembuluh retina.
2. Electroretinogram - memungkinkan untuk mendeteksi perubahan degeneratif pertama pada retina okular. Dengan bantuan prosedur semacam itu, adalah mungkin untuk mengidentifikasi kepunahan jalur elektro-radiografi.
3. Electronstagmogram - memungkinkan untuk menentukan gerakan mata disengaja. Mereka bisa mengindikasikan disekuilibrium. Audiometri
4. - memberi kesempatan untuk mengidentifikasi tuli dan menilai tingkat keparahannya.

Foto menunjukkan perubahan yang terjadi selama terapi Usher

Treatment, rekomendasi

Saat ini, kita tidak dapat sepenuhnya menyingkirkan sindrom Usher. Oleh karena itu, pengobatan ditujukan untuk memperlambat proses pengeditan dan kompensasi kehilangan pendengaran. Metode terapi yang mungkin adalah sebagai berikut:

1. Asupan vitamin A Beberapa oknum mengklaim bahwa peningkatan jumlah zat ini dapat memperlambat perkembangan pigmen retinitis. Namun, proses ini tidak bisa dihentikan sama sekali.
2. Penyisipan perangkat elektronik ke telinga pasien. Implan koklea atau alat bantu dengar bisa digunakan untuk tujuan ini.

Dokter menyarankan pasien dewasa yang menderita tipe umum pigmen retinitis, setiap hari menggunakan 15.000 IU vitamin A dalam bentuk palmitat. Anda perlu melakukan ini di bawah pengawasan spesialis. Karena orang dengan sindrom Usher tipe pertama tidak berpartisipasi dalam penelitian ini, peningkatan dosis vitamin A dikontraindikasikan.

Pada saat bersamaan, wanita yang merencanakan kehamilan harus menolak mengkonsumsi sejumlah besar zat ini. Anda perlu melakukan ini tiga bulan sebelum pembuahan. Jika tidak, ancaman anomali kongenital pada anak meningkat secara signifikan. Wanita hamil juga perlu mengeluarkan dosis tinggi zat ini.

Seorang anak dengan diagnosis semacam itu harus selalu menyesuaikan diri dengan kehidupan di masyarakat. Ini membutuhkan bantuan psikolog dan ahli defekologi. Dalam beberapa kasus, penting untuk mengajarkan anak itu bahasa gerak tubuh.

Sayangnya, sindrom Usher ditandai oleh prognosis yang tidak menguntungkan. Ketajaman dan bidang penglihatan hilang dalam 20-30 tahun. Dalam beberapa kasus, ada risiko kehilangan penglihatan bilateral sepenuhnya. Ketulian didampingi oleh dumbness dan cepat berkembang hingga selesai kehilangan pendengaran.

Bagaimana cara beradaptasi dengan kehidupan dengan Sindrom Usher:

Usher Syndrome adalah penyakit yang sangat serius yang tidak dapat sepenuhnya disembuhkan. Untuk memperlambat perkembangan penyakit ini, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter pada waktunya. Spesialis akan melakukan diagnosa dan memberikan rekomendasi untuk meningkatkan kualitas hidup.