Nefritis herediter( lebih dikenal dengan sindrom Alport) - patologi jarang terjadi. Menurut data resmi, di Rusia, 100.000 bayi yang baru lahir memiliki 17 dengan anomali perkembangan seperti itu. Di Eropa, 1% dari semua pasien dengan gagal ginjal kronis( CRF) adalah orang-orang dengan nefritis turun-temurun. Dan 2,3% transplantasi ginjal dilakukan oleh pasien dengan diagnosis ini.
Alport Syndrome?
Nefritis herediter adalah penyakit ginjal yang terus berlanjut, yang sering berjalan seiring dengan gangguan pendengaran dan masalah penglihatan yang serius. Dalam buku referensi, seseorang dapat menemukan definisi sindrom Alport( SA) sebagai bentuk turunan glomerulopati yang tidak diimunisasi, yaitu kekalahan alat glomerulus pada ginjal.
Ragam kolagen keempat membentuk dasar membran basal glomeruli ginjal, aparatus koklear( bagian telinga dalam), dan kapsul lensa. Oleh karena itu - dan gangguan simultan ginjal, pendengaran dan penglihatan.
Klasifikasi Internasional Penyakit Revisi ke-10( ICD-10) - dokumen normatif utama yang mensistematisasi semua gangguan kesehatan yang ada, - mengklasifikasikan penyakit anak-anak sebagai kelas anomali bawaan, deformasi dan kelainan kromosom. Karena CA menderita sejumlah organ, penyakit ini termasuk dalam kelompok malformasi kongenital yang mempengaruhi beberapa sistem sekaligus. Dan itu ditandai dengan kode Q87.8 - ini adalah "sindrom anomali kongenital yang ditentukan lainnya, tidak diklasifikasikan di tempat lain."
Alasan untuk
Alasan utama dan satu-satunya anak yang lahir dengan sindrom Alport adalah mutasi genetik. Salah satu dari tiga gen - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - rusak. Gen COL4A5 terletak pada kromosom X dan mengkodekan rantai kolagen rantai a5."Tempat tinggal" dari gen COL4A3 dan COL4A4 - kromosom ke-2.Oleh karena itu, mereka menyimpan informasi tentang rantai kolagen a3 dan a4-.
Paling sering gen yang rusak diteruskan ke bayi dari orang tua. Bila penyakit ginjal melewati kromosom X, ibu bisa menjadi pemancar anomali baik untuk anak laki-laki maupun perempuannya. Ayahnya hanya seorang anak perempuan. Kemungkinan bahwa bayi akan lahir dengan kerusakan ginjal, meningkat di kali, jika ada orang dengan penyakit sistem saluran kemih dalam keluarga( terutama CRF).
Tetapi dalam 20% kasus, anak-anak dengan sindrom Alport lahir di keluarga di mana semua keluarga memiliki ginjal yang sangat sehat. Di sini kita berbicara tentang mutasi genetik spontan yang acak.
Gejala
Nefritis bawaan bawaan berkembang dengan defisiensi kolagen, salah satu elemen struktural utama jaringan ikat. Akibat defisiensi kolagen, membran basal glomeruli ginjal, telinga bagian dalam dan alat mata menjadi lebih tipis dan membelah, dan organ-organ itu sendiri berhenti untuk sepenuhnya mengatasi fungsinya.
Semua gejala sindrom Alport terbagi menjadi dua kelompok - manifestasi ginjal dan ekstrarenal. Di antara ginjal, dua tanda utama didiagnosis: hematuria( jejak darah dalam urin) dan proteinuria( protein dalam urin).Seringkali mereka bersatu dengan nama "isolated urinary syndrome".
Sindroma urin terisolasi pada anak-anak dapat dilihat tidak segera. Sinyal yang terlihat hanya muncul pada tahun ke 3-5 kehidupan, kadang dalam 7-10 tahun. Tapi tetesan darah terkecil dalam urin selalu ada, bahkan jika pada awalnya tidak terlihat - ini adalah mikrohematuria asimtomatik. Oleh karena itu, hematuria dianggap sebagai gejala spesifik utama sindrom Alport.
Gejala ekstrarenal nefritis bawaan muncul kemudian. Ini adalah:
Kehilangan pendengaran- ( pada mulanya si anak berhenti membedakan suara tinggi, lalu ucapan biasa);
- berbagai kelainan mata;
- tertinggal dalam perkembangan fisik;Anomali bawaan
- ( telinga cacat, langit-langit tinggi, jointed atau jari tambahan - tidak lebih dari 7 tanda);
- jarang terjadi - leiomiomatosis( proliferasi serat otot polos) kerongkongan, trakea, bronkus.
Seiring perkembangan penyakit, tanda-tanda klasik gagal ginjal muncul: kulit kekuningan dan kering, mulut kering, penurunan jumlah urin, dll. Meningkatnya tekanan pada pembuluh darah - hipertensi.
Klasifikasi
Ada dua klasifikasi sindrom Alport pada anak-anak. Yang pertama adalah jenis warisan genetik dan anomali.
Menurut klasifikasi ini, tiga jenis nefritis bawaan dibedakan:
- X-linked dominant, atau klasik( sekitar 80% dari semua pasien dengan CA);
- resesif autosomal( 15% anak-anak dengan anomali kongenital);
- adalah dominan autosom( tipe paling langka, sekitar 5% pasien).
Kedua, klasifikasi dasar menyebutkan tiga varian penyakit ginjal:
- Jade, disertai hematuria, gangguan pendengaran dan masalah penglihatan( lesi mata).Ini adalah tipe malformasi kongenital X-dominan.
- Jade dengan hematuria, tapi tanpa indera afektif. Sesuai dengan bentuk resesif autosomal. Hematuria keluarga jinak.
Dua pilihan pertama adalah penyakit ginjal progresif, hasil yang tak terelakkan yang merupakan gagal ginjal kronis. Dengan hematuria keluarga jinak, gagal ginjal kronis tidak berkembang, dan kualitas dan harapan hidup tidak terasa.
Diagnosis
Menurut pedoman klinis untuk diagnosis sindrom Alport pada anak-anak, kemungkinan nefritis bawaan tinggi jika tiga dari lima gejala ada.
Atribut ini meliputi:
- Keluarga memiliki kasus hematuria, dalam genus ada kasus kematian akibat gagal ginjal kronis.
- Dalam keluarga, anak tersebut telah didiagnosis dengan hematuria dan / atau proteinuria.
- Perubahan spesifik pada membran dasar pasien glomeruli ginjal( dengan hasil biopsi).
- Patologi penglihatan kongenital.
- Gangguan pendengaran( diidentifikasi dengan data audiometri).
Jika Anda menduga sindrom Alport menggunakan sejumlah metode diagnostik tradisional:
- anamnesis( informasi tentang adanya gejala dan kematian yang sama dari CRF pada kerabat darah);Metode fisik
- ( palpasi, sadap);Tes laboratorium
- ( analisis klinis urin, dll.);
- ultrasound dan biopsi ginjal. Spesialis
juga merekomendasikan tes DNA untuk anggota keluarga pasien muda yang menggunakan probe DNA.Hal ini memungkinkan kita untuk menentukan pembawa gen mutan. Selain itu, dimungkinkan untuk menggunakan probe DNA untuk diagnosis pranatal sindrom Alport, bahkan selama kehamilan ibu. Hal ini sangat penting jika seorang anak laki-laki sedang menunggu keluarga - untuk pria, CA lebih sulit.
Diagnosis banding adalah wajib: untuk membatasi nefritis bawaan dari nefropati dan glomerulonefritis yang didapat.
Pengobatan
Pada tahap awal terapi kompleks nefritis kongenital yang kuat tidak diperlukan.
Tindakan terapeutik berikut untuk anak-anak diperlukan dalam pengaturan diagnosis ginjal:
- tidak melakukan aktivitas fisik yang serius( pembebasan dari pelajaran pendidikan jasmani);Jalan biasa
- ;Nutrisi seimbang
- ;Fitolina
- dengan tampilan darah di urine anak-anak( infus jelatang dan yarrow, jus chokeberry);
- vitamin A dan E, B6( piridoksin) untuk memperbaiki metabolisme( kursus 2 minggu);
- untuk tujuan yang sama - suntikan kokarboksilase.
Anak laki-laki untuk mengurangi proteinuria direkomendasikan inhibitor ATP( angiotensin converting enzyme) dan penghambat reseptor angiotensin. Perkiraan
Prognosis sindrom Alport bergantung pada dua faktor: varian penyakit dan jenis kelamin anak. Perkembangan tercepat adalah bentuk sindrom Alport klasik X-dominant pada anak laki-laki.
Dalam kasus ini, CRF didiagnosis pada semua pasien hingga 60 tahun, dan dalam 50% - sampai 25 tahun. Jika keluarga memiliki pria dengan versi giok yang sama, maka saat onset stadium terminal gagal ginjal dapat dengan mudah diprediksi, maka akan sama. Wanita tidak memiliki hubungan seperti itu.
Pada tipe resesif autosomal, gagal ginjal berkembang sedikit lebih lambat, namun ada risiko CRF akan pindah ke stadium akhir pada usia 30 tahun.
Dalam bentuk dominan autosomal, tentu saja dan prediksi paling menguntungkan: gagal ginjal kronis tidak mencapai situasinya. Bentuk ini sesuai dengan hematuria keluarga jinak. Terapi khusus dalam hal ini tidak dilakukan, adanya darah dalam urin tidak membahayakan kehidupan manusia. Hanya pemantauan medis yang konstan terhadap kondisi pasien.