Pigmen xeroderma: foto, penyebab dan gejala, diagnosis, pengobatan dan prognosis

click fraud protection

xeroderma pigmentosum( kadang-kadang disebut sebagai lentigo maligna, progresif reticular melasma, atrophoderma pigmen) - penyakit langka kulit, bantalan karakter turun-temurun. Kondisi kulit yang terkena xeroderma dianggap prekanker.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini memiliki karakter keluarga, hal itu mempengaruhi keturunan lahir dari perkawinan erat. Kasus xeroderma pigmentosum karakteristik dari isolat - terisolasi populasi manusia, terbentuk baik karena lokasi geografis tertentu atau karena keyakinan agama.

Apa itu xeroderma pigmen?

Menjadi xeroderma penyakit genetik ditentukan ditandai dengan cacat keturunan, esensi yang adalah bahwa dalam tubuh orang yang sakit baik enzim yang menetralkan efek berbahaya dari radiasi ultraviolet pada kulit hilang atau hampir tidak fungsional.

Foto xeroderma pigmentosum memiliki mutasi kesalahan

anak yang terjadi di protein yang bertanggung jawab untuk pemulihan jaringan yang rusak oleh paparan agresif untuk sinar ultraviolet, sel-sel mutan menjadi lebih dan lebih. Akumulasi dari tahun ke tahun, sel dan jaringan yang rusak memicu perkembangan kanker kulit.

sensitivitas tinggi terhadap UV adalah salah satu dari dua faktor berbahaya dipelajari dengan baik memberikan kontribusi xeroderma .Faktor kedua adalah sensitivitas tinggi yang sama terhadap radiasi pengion( radiasi).

Kedua faktor di atas menyebabkan: gangguan pigmentasi

• ;
• cornifikasi pada kulit;Perubahan atrofi
• pada epidermis;
• distrofi jaringan ikat;Atypia seluler
• ;
• adalah proses ganas.

Penyebab xeroderma

• pelakunya sering autosomal gen , diturunkan ke anak dari orang tua yang berhubungan erat. Dalam kasus ini, mereka berbicara tentang sifat keluarga dari penyakit ini. Kekurangan
• atau tidak adanya enzim UV-endonuklease untuk sel jaringan ikat( fibroblas) orang yang sakit.
• Beberapa pasien mungkin memprovokasi perkembangan xeroderma kurangnya RNA polimerase .Penyakit ini paling sering berkembang akibat ultraviolet sinar dengan panjang gelombang 270 sampai 320 nm.
• Ada spekulasi bahwa xeroderma mungkin berkembang karena peningkatan jumlah porfirin dalam lingkungan biologis dalam tubuh manusia, serta karena masuknya zat fotosensitif ( fotosensitizer).

Klinik dan gejala penyakit dalam perjalanan klinis xeroderma jelas dibagi menjadi tiga tahap, secara bertahap lewat dari satu ke yang lain.

1. Tanda-tanda pertama dari penyakit yang terus berkembang ini terjadi pada anak dua sampai tiga tahun lama( kasus manifestasi yang lebih baru relatif jarang) setelah paparan sinar matahari berkepanjangan. Paling sering hal ini terjadi pada musim semi atau musim panas, selama periode aktivitas matahari tertinggi. Area kulit terbuka ditutupi dengan sejumlah bintik mengelupas, akhirnya digantikan oleh hiperpigmentasi yang tidak rata( mengingatkan pada lentigo) dan bintik-bintik. Setelah setiap iradiasi berulang, manifestasi ini meningkat.
2. Setelah beberapa tahun, manifestasi klinis xeroderma diaktifkan. Ini berarti memasuki penyakit di tahap kedua. Tahap ini ditandai dengan penampilan pada kulit pasien fokus atrofi, tanda bintang vaskular dan situs hiperpigmentasi, yang membuat mereka cukup beraneka ragam. Penampilan kulit dalam banyak hal mirip dengan manifestasi yang diamati pada dermatitis radiasi kronis. Beberapa bagian kulit ditutupi retakan, borok, remah dan bintik-bintik. Mereka bisa muncul tumbuh, menyerupai kutil. Bersama dengan kulit, tulang rawan dan jaringan ikatnya terpengaruh. Penipisan tulang rawan hidung dan auricles dilemahkan, bukaan alami mulut dan saluran hidung cacat. Sebagai perkembangan xeroderma adalah pengembangan blepharitis, kasus ektropion diamati, ulserasi pada membran mukosa disertai dengan hilangnya dan penghentian pertumbuhan bulu mata. Prosesnya sering disertai dengan peningkatan fotofobia, lakrimasi dan opasitas kornea.
3. Tahap terakhir xeroderma terjadi pada masa remaja dan remaja. Selama periode ini, pada bagian jaringan yang terkena muncul tumor jinak dan ganas( karsinoma sel basal, endotelioma, fibromas, melanoma, angiosarcoma, acanthoma adenoides cysticum, keratomas dan m. P.).Pertumbuhan warty, sangat sering muncul pada kulit pasien, berbeda dalam kecenderungan mereka terhadap keganasan dan metastasis pada organ dalam.

Sindrom Reed penyakit yang mendasari terkait dengan lambatnya pertumbuhan tulang, penurunan ukuran tengkorak( microcephaly), dan penundaan yang signifikan dalam perkembangan mental dan psikologis anak.

bentuk neurologis yang paling parah dari xeroderma pigmentosum adalah kserodermicheskaya kebodohan( spesialis sering menyebutnya sindrom De Sanctis-Kakkone ).Dalam gambaran klinis dari bentuk penyakit ini, ada gangguan yang diucapkan dalam kerja sistem saraf pusat, disertai sejumlah manifestasi kulit yang khas. Dengan keburukan xerodermik, adanya: microcircaly;

• ;Demensia
• ;
• keterbelakangan otak serebelum dan kelenjar pituitari;Kejang
• ;
• paresis;Tuli
• ;
• retardasi pertumbuhan( dwarfisme);
• memperlambat pubertas( sebagai aturan, anak perempuan adalah ovarium terbelakang, pada anak laki-laki - testis);Gangguan refleks dan koordinasi
• ;
• sering keguguran selama tahun-tahun subur.

Diagnostik

• terkemuka metode diagnostik untuk mendeteksi pemeriksaan kulit xeroderma pigmentosum menggunakan perangkat opto-mekanik khusus - monokromator. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui sensitivitas khusus kulit terhadap efek sinar ultraviolet.
• Untuk memastikan diagnosisnya benar, dokter kulit mengarahkan pasien ke biopsi - pemeriksaan laboratorium terhadap jaringan yang membentuk neoplasma kulit. Untuk analisis laboratorium, pilih elemen yang paling khas dan baru dibentuk, cobalah untuk membuat pemindahannya tidak mencolok.

Saat melakukan biopsi tusukan, gunakan semprit dengan jarum berongga. Dalam kasus ini, setetes cairan yang diambil dari neoplasma kutaneous segar mengalami penelitian laboratorium.

• Sampel jaringan yang diambil selama biopsi dikenai pemeriksaan histologis. Tujuan akhir dari histologi adalah kesimpulan tentang kemungkinan dan kebutuhan terapi lebih lanjut, serta kemungkinan hasil dari penyakit ini. Dalam studi histomorfologi, stadium penyakit, kedalaman kerusakan jaringan, kondisi sel-sel di sekitar tumor jauh terungkap. Pada akhir penelitian, kesimpulan histologis dibuat, harus berisi deskripsi mikroskopis dan kesimpulan nosologis. Pengobatan

• Penyakit yang didiagnosis pada tahap awal diobati secara rawat jalan, secara berkala mengunjungi dokter kulit. Pada tahap ini, yang paling sering diresepkan obat antimalaria sintetik( misalnya, rezohin, hingamin, delagil) memiliki kemampuan untuk mengurangi sensitivitas kulit terhadap sinar matahari.
• Dalam rangka meningkatkan kekebalan ditentukan vitaminoterapiyu: asam nikotinat( vitamin PP), retinol( vitamin A), vitamin B.
• Untuk pengolahan salep kulit bersisik dengan kortikosteroid, untuk efek terhadap proliferasi berkutil - salep dengan sitostatika. Substansi aktif salep ini bertindak dengan depresi pada proses pertumbuhan dan pembagian semua jenis sel( termasuk yang ganas).Pada tingkat periodik
• eksaserbasi penyakit ke antihistamin makhluk pasien diresepkan( suprastina, diphenhydramine, Tavegilum) dan agen antisense( injeksi intravena 10% kalsium klorida dan natrium tiosulfat).
• Untuk mencegah paparan sinar UV agresif selama insolation tertinggi menunjuk sejumlah semprotan photoprotective, krim dan salep( misalnya, kina salolovuyu atau salep).
• Ketika proses tumor berlangsung, pasien berada di bawah pengawasan ahli onkologi. Pasien
• dengan sindrom De Sanctis-Kakkione dirawat di klinik khusus di bawah pengawasan ahli neuropatologi.
• Untuk mencegah keganasan yang cepat dari proses tumor, pasien memerlukan tindak lanjut yang konstan pada keseluruhan kelompok spesialis. Kelompok ini harus mencakup: ahli onkologi, dermatologis, ahli neuropatologi dan dokter mata.
• Warty papillomatoznye neoplasma memiliki kecenderungan yang sangat tinggi untuk keganasan( keganasan), tunduk pada penghapusan tepat waktu dari radikal. Untuk tujuan ini, metode cryodestruction( pembekuan dengan nitrogen cair), terapi laser dan elektrokoagulasi banyak digunakan. Terapi laser terdiri dari aksi sinar laser yang diarahkan dengan panjang gelombang tertentu pada area masalah pada kulit. Hanya zona masalah yang terpengaruh. Area kulit yang sehat tidak terasa sama sekali. Prosedur elektrokoagulasi dikurangi menjadi kauterisasi arus listrik yang menumpuk di atas. Dalam kasus ini, tidak hanya pemindahan neoplasma yang berbahaya terjadi, tetapi juga kauterisasi panas dari pembuluh darah yang memberi mereka makan, benar-benar menghilangkan kemungkinan pendarahan.

Prediksi dan pencegahan

Dalam kebanyakan kasus, xeroderma pigmentosum merupakan prognosis yang kurang baik: 75% dari pasien muda tidak bertahan melebihi usia lima belas, tetapi beberapa pasien dapat hidup sampai lima puluh tahun .