Pada tahun 1951, sebuah penyakit digambarkan yang ditandai oleh beberapa lesi kutaneous dan subkutan. Mereka muncul bersamaan dengan proses tumor tulang dan jaringan lunak. Sindrom ini dinamai menurut dokter pertama yang menemukan patologi semacam itu, E. Gardner.
Dengan cara lain, penyakit ini disebut herediter adenomatosis, poliposis. Seringkali itu dikombinasikan dengan kanker kelenjar tiroid, kelenjar adrenal, adenoma dan organ lainnya.
Penyebab perkembangan Sindrom
adalah varian poliposis adenomatosa keluarga pada saluran gastrointestinal. Ini adalah penyakit keturunan yang terutama mempengaruhi usus besar.
Alasannya adalah perubahan gen APC yang ada pada kromosom 5q21.Namun, sampai hari ini tidak jelas apa yang menyebabkan mutasi.
Gejala Sindrom Gardner
Manifestasi penyakit berbeda. Mereka bisa muncul bahkan sebelum timbulnya formasi. Gejala tergantung pada ukuran dan jumlah polip. Jika mereka lajang, maka keluhan tidak ada, dan penyakitnya terdeteksi secara tidak sengaja.
Proses patologis lebih sering terbentuk di usus besar, terkadang duodenum juga terpengaruh. Neoplasma pertama muncul setelah 10 tahun, pada sepuluh yang ketiga.
Semakin tua orang itu menjadi, semakin tinggi probabilitas polip akan berubah menjadi ganas.
Penderita sering menunjukkan kista, anomali dalam perkembangan gigi dan rahang. Ada kerugian awal dan lengkap, ada tambahan gigi atau kista. Komplek manifestasi karakteristik lain adalah pembentukan pada tulang rusuk, lengan, kaki.
Foto menunjukkan tangan seorang pria dengan sindrom Gardner,
. Pada tahap selanjutnya, ada kelainan pada saluran cerna. Kursi menjadi tidak stabil, diare terdeteksi, dan rasa sakit di peritoneum meningkat. Seseorang mencatat penurunan berat badan yang signifikan, ada pendarahan usus.
Diagnosis patologi
Bergantung pada manifestasi, beberapa subtipe sindrom dibedakan: tulang kulit
- ,
- adalah osteo-intestinal.
Dengan gambaran klinis yang diucapkan, dokter akan memberikan diagnosis yang benar tanpa masalah. Apalagi jika Anda mengenal anamnesis keluarga. Pentingnya diagnosis adalah karena pigmentasi hipertrofi bawaan pada retina.
Untuk memperjelas penyakit yang digunakan: Pemeriksaan endoskopik
- pada pemeriksaan radiologis
- pada tulang wajah. Sinar-X
adalah cacat oval atau bulat dengan kontur yang jelas. Pendidikan terdeteksi dan penelitian jari. Mereka bisa berbeda ukurannya, tergantung dari tingkat penyakitnya.
Penilaian visual dimungkinkan dengan penerapan rectomanoscopy. Hal ini juga memungkinkan untuk menentukan derajat keganasan. Selama penelitian, seluruh saluran cerna diperiksa, bersama dengan bagian atas. Hal ini disebabkan fakta bahwa 50% pasien memiliki penyakit patologis di perut.
Belum lama ini, metode genetik digunakan untuk mengidentifikasi tahap praklinis penyakit ini dan untuk memprediksi jalurnya. Untuk ini, darah yang besar dan kerabat darahnya diambil. Ini memungkinkan Anda mengatur perawatan dengan benar.
Untuk membedakan penyakit memungkinkan: tes darah
- , mendeteksi anemia, analisis tinja
- , membantu mengidentifikasi pendarahan laten, skintigrafi kerangka
- tulang, memungkinkan untuk mengidentifikasi tumor tulang;Tomografi
- rahang;
- US organ dalam.
Pengobatan Sindrom
Satu-satunya metode pengobatan yang benar adalah bedah. Terlepas dari kemajuan besar dalam mempelajari penyakit ini, tidak mungkin mencegah dan mencegah perkembangannya.
Selama operasi, semua bagian usus besar dikeluarkan, dimana ada polip.
Jika penyakit ini terdeteksi pada tahap awal dan polip baru mulai muncul, metode endoskopi digunakan, yang memungkinkan untuk menyingkirkan masalah ini secara kurang traumatis.
Pengangkatan kolon penuh dilakukan dengan kerusakan lengkap, dan juga dengan perkembangan kanker. Terkadang dokter memutuskan untuk membentuk waduk dari usus kecil. Semua operasi diklasifikasikan sebagai kompleks, oleh karena itu diperlukan kualifikasi tinggi dari ahli bedah dan ahli anestesi.
Harapan hidup
Prakiraan tidak menguntungkan. Jika Anda tidak memulai pengobatan pada waktunya, maka probabilitas degenerasi penyakit menjadi kanker adalah 100% sampai empat puluh tahun.