dicono di realtà carico di malattia da tensione nervosa. In uno stato di preoccupazioni costanti e lo stress il corpo umano non è in grado di percepire l'ambiente, sta diventando meno concentrato e attento. La manifestazione di tali sintomi è dovuto ad un elevato contenuto di cortisolo, l'ormone responsabile del lavoro dell'ippocampo. Le ghiandole surrenali cessano di funzionare correttamente se la quantità di ormoni non sono regolati, ed è responsabile del processo dell'ipotalamo.
iperplasia surrenalica congenita
patologia si verifica in violazione dei composti proteina di trasporto. Con la loro partecipazione, il processo di produzione dell'ormone cortisolo si verifica nella corteccia surrenale. Per la crescita e lo sviluppo di un organismo vivente, gli ormoni richiedono ghiandole surrenali. Se questo processo viene violato, si verificano malattie ereditarie. Iperplasia surrenalica congenita può essere trovato sotto il nome di iperplasia o sindrome adrenogenitale.
per tutte le malattie in questa categoria caratterizzata da diminuita sintesi del cortisolo, causando un aumento della secrezione di ormone adrenocorticotropo e addensa adrenocorticali. C'è una disfunzione dello stesso numero nelle ragazze e nei ragazzi. In totale, i medici distinguono sei varianti cliniche di questa patologia congenita. In alcuni di essi il funzionamento del corpo impossibile, con conseguente alta mortalità infantile patologia diagnosticata.
Quasi tutti i casi di iperplasia surrenalica congenita innescato da deficit di proteina di 21-idrossilasi. La prevalenza della malattia è direttamente correlata alla nazionalità.
I video riguardo sindrome adrenogenitale: cause
e la sequenza della malattia sviluppo
iperplasia surrenalica si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie. I fattori che aumentano il rischio di sviluppare la malattia:
- la presenza della malattia nel genitore;I genitori di
- sono portatori di un gene che provoca un difetto nelle proteine di trasporto.
Se la coppia entrambi i genitori hanno il gene, il rischio di sintomi della malattia sarà nel 25% dei casi.
proteine disturbi genetici di trasporto con conseguente insufficiente produzione di cortisolo e aldosterone nella corteccia surrenale. Insufficienza surrenalica e produzione di aumenti di ormone adrenocorticotropo. Con lo sviluppo di iperplasia surrenalica aumenta la produzione di ormoni sessuali maschili - androgeni.
manifestazioni di disfunzione
quadro clinico della corteccia surrenale dipendono dal grado di violazione e rilevati in tre forme:
- soltering;
- è un viril semplice;
- è una forma non classica.
più spesso si verifica nei bambini solteryayuschaya forma di disfunzione congenita( 3 casi su 4), che è la conseguenza di un blocco totale della proteina di 21-idrossilasi. In questo caso, v'è una violazione della produzione di glucocorticoidi e la produzione di mineralcorticoidi. La patologia inizia in utero e si manifesta quasi subito dopo la nascita.
prime manifestazioni sono:
- insufficienza surrenalica;Eccesso di androgeni
- .
Alla nascita, le ragazze sviluppano organi sessuali di tipo maschio:
- aumenta il clitoride;La fusione delle labbra con
- è come uno scroto.
Gli organi genitali interni rimangono normali e non cambiano la loro forma anatomica. In assenza di trattamento e regolazione della sfera ormonale, le ragazze non avranno le mestruazioni.
I ragazzi con disfunzione congenita della corteccia surrenale ricevono un pene allargato e una maggiore pigmentazione dello scroto. Solo una correzione tempestiva dell'iperandrogenia aiuterà ad evitare una rapida progressione.È pericoloso chiudere rapidamente le aree di crescita delle ossa, il che rende i bambini rachitici. Nei ragazzi di età compresa tra 2 e 3 anni, può verificarsi un ingrossamento precoce della voce, uno sviluppo anormale della muscolatura e una crescita dei capelli nella zona inguinale.
Si forma una semplice forma virile con parziale conservazione dell'attività enzimatica della 21-idrossilasi. I sintomi di insufficienza surrenalica non appaiono e la trasformazione degli organi genitali corrisponde alla forma che perde il sale.
Se l'enzima 21-idrossilasi è scostamenti minori del modulo postpubertatnom congenita corteccia surrenale. Ciò porta ad una moderata diminuzione del livello degli ormoni e ad un leggero aumento della concentrazione di ormone adrenocorticotropo. I neonati non presentano sintomi di insufficienza surrenalica e anomalie nella struttura dei genitali esterni. Il problema può essere identificato facendo riferimento ai pazienti con un problema di infertilità o disfunzione mestruale. I sintomi
pazienti violazioni nel lavoro della corteccia surrenale osservato:
- debolezza e affaticamento;
- ha diminuito l'appetito;
- dolore addominale;Vomito e nausea di
- ;Perdita di peso
- ;
- è una forte pigmentazione della pelle o della mucosa;Disturbi
- nel lavoro dell'intestino( stitichezza o diarrea);Irritabilità
- , apatia;Vertigini
- ;Cambiamenti nel gusto, nell'olfatto e nell'udito.
L'esame clinico può rivelare un aumento del potassio nel sangue, l'ipoglicemia e un aumento delle scorie azotate. C'è una diminuzione della pressione e della tachicardia.
Nelle donne, sono osservate le mestruazioni e l'infertilità.In alcune forme, la malattia assomiglia alla sindrome dell'ovaio policistico, che può essere identificata mediante analisi del sangue. La struttura esterna degli organi genitali nelle ragazze può essere come quella degli uomini con la normale conservazione dei genitali interni.
I lattanti hanno succhiamento lento, disidratazione e acidosi, vomito e adynamia. I sintomi
Dli diagnosi precoce di malattie congenite nei paesi sviluppati utilizzato lo screening neonatale, che permette di identificare il deficit di proteina di 21-idrossilasi. Per fare ciò, determinare il livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue prelevato dal tallone del neonato. Quindi è possibile identificare la malattia in una fase iniziale e iniziare la terapia ormonale sostitutiva. Trascorrere
storia medica e identificare la presenza della malattia in famiglia, poi condurre studi di laboratorio a livello di 17-idrossiprogesterone.
Nella forma del sale, la deficienza di aldosterone viene determinata misurando il livello di attività della renina nel plasma sanguigno. L'analisi genetica viene effettuata e viene identificato un gene che danneggia gli enzimi di trasporto. Esame ecografico delle ovaie e determinazione dei metaboliti degli androgeni nelle urine - utilizzato anche per chiarire la diagnosi.
Trattamento e raccomandazioni cliniche
Ai fini del trattamento, esaminano le cause dello sviluppo della patologia, la possibilità di influenzarlo. La terapia ormonale sostitutiva paziente selezionato per il resto della sua vita, è necessario compensare la mancanza di cortisolo e sopprimere la produzione di androgeni nella corteccia surrenale.
Il farmaco viene dosato individualmente, in base all'età e all'area corporea. La dose di mantenimento è 10-15 mg / m2.superficie del corpo. L'azione prolungata di prednisolone e desametasone li rende ideali per gli adulti. A bambini a ricevimento ci può essere un ritardo di altezza del corpo, perciò a loro il glucocorticoid naturale, per esempio, le targhe «Kortef» sono raccomandate.
Per riempire il fludrocortisone mineralcorticoide utilizzata e le scelte di dose analizza medico.
Come si presenta la gravidanza con la disfunzione della corteccia surrenale
Nella forma post-puberale di disfunzione, aborto, aborto e aborto, è possibile lo sviluppo del feto. Una donna incinta può avere disidratazione, compromissione dell'equilibrio elettrolitico, perdita di appetito. Da 28 settimane, la condizione migliora. Ma il trattamento ormonale non può essere interrotto. Può verificarsi un distacco precoce della placenta o un ritardo della gravidanza. Il parto e il puerperio sono anche situazioni stressanti per la corteccia surrenale.È necessario monitorare costantemente il livello degli ormoni nel sangue durante la gravidanza. Prevenzione
Se il trattamento dell'infertilità con disfunzione surrenale per 3 anni non ha prodotto risultati, ricorrere alla chirurgia, continuando a prendere glucocorticoidi. Le previsioni sono favorevoli per l'individuazione precoce della malattia e una dose opportunamente selezionata di ormoni.
Non viene fornito cibo speciale, ma a causa della mancanza dell'ormone aldosterone, si può verificare un esaurimento del sale. Se il sangue manca di sale, si raccomanda di aumentare la quantità di sale nella dieta. In caso contrario, il problema può portare a livelli elevati di potassio nel sangue e bassa pressione sanguigna.
Nel video sul trattamento e la prevenzione delle malattie surrenali: