La sindrome di Pendred è una malattia ereditaria caratterizzata da sordità congenita di carattere bilaterale. Può essere combinato con disturbi vestibolari e un aumento delle dimensioni della ghiandola tiroidea. In alcune situazioni, è integrato da ipotiroidismo - una diminuzione dell'attività della ghiandola tiroidea. Questa sindrome porta alla sordità congenita in circa il 7,5% dei casi.
Cause di
La mutazione nel gene SLC26A4 situato sul cromosoma 7 può portare alla comparsa della malattia. Poiché questo gene è recessivo, il bambino deve ricevere due geni anormali - da entrambi i genitori. In questo caso, sono portatori di un solo gene patologico, quindi i sintomi del disturbo non si presentano.
Ma nella maggior parte dei casi non ci sono manifestazioni che indicano la presenza di un gene. Pertanto, è difficile prevedere questa violazione.
Come viene diagnosticata la sindrome di Pendred
La principale lamentela di un paziente con questo disturbo è il progressivo deterioramento dell'udito, che successivamente porta alla sordità.Ciò è dovuto alle anomalie nella struttura dell'orecchio interno e alla violazione della percezione delle onde sonore.
Un'altra lamentela è una deviazione nella ghiandola tiroidea, che è accompagnata da problemi con la digestione di iodio. Di conseguenza, si sviluppa gozzo, che aumenta l'incidenza del cancro alla tiroide.
Per essere diagnosticato, l'otorinolaringoiatra e il genetista devono esaminare il bambino. Devono valutare la gravità dell'udienza e il livello della sua perdita. Pertanto, gli specialisti devono scoprire quando è iniziata la perdita uditiva e come sta procedendo il processo.
Una manifestazione tipica di un disturbo è un numero inferiore di riccioli nella coclea. Questa struttura è responsabile della conversione dei segnali meccanici in segnali elettrochimici, che poi entrano nel cervello.
Una lumaca di persone sane contiene due giri e mezzo. In questo caso, i pazienti con questo disturbo possono avere solo un giro e mezzo. Ma non tutte le persone con questa patologia hanno anomalie nella struttura di questo elemento.
Un'altra manifestazione della malattia è l'allargamento del canale vestibolare.È un passaggio osseo dall'apparato vestibolare situato nell'orecchio interno al cervello. Un tubo pieno di liquido è presente nel canale.È chiamato il dotto endolinfatico. Alla fine di questo tubo è un sacco endolinfatico. Nei pazienti con questo disturbo, le dimensioni di questi elementi sono aumentate.
Di norma, i medici non controllano lo stato ormonale dei bambini con una ghiandola tiroidea di grandi dimensioni. Il livello degli ormoni rimane spesso normale. Se vi sono sospetti che l'organo venga ingrandito per altri motivi, saranno comunque nominati i test corrispondenti.
Prevalenza di
Un gene anormale che provoca lo sviluppo della sindrome è rilevato nel 10% dei pazienti con deficit uditivo genetico.
Come curare
Questa malattia è ereditaria e colpisce l'udito e la ghiandola tiroidea. Ecco perché l'aiuto è reso da diversi medici contemporaneamente: un genetista, un logopedista, un otorinolaringoiatra, un endocrinologo.
Per ridurre la velocità della perdita dell'udito, le persone con questa diagnosi devono proteggere la testa da eventuali danni. I medici non consigliano di praticare sport di contatto. Si raccomanda inoltre di evitare situazioni in cui vi è una minaccia di ricevere barotrauma.
Come funziona l'impianto uditivo
Non è possibile recuperare da questa sindrome. In questo caso, gli specialisti selezionano la terapia correttiva.È molto importante che i bambini inizino il trattamento il prima possibile. Grazie a questo, è possibile formare abilità comunicative - in particolare, per imparare il linguaggio dei gesti.
Molte persone con questa diagnosi perdono completamente l'udito. In tali situazioni, l'impianto deve essere inserito nell'orecchio interno. Questo è fatto prontamente. Di conseguenza, una persona può capire la parola. Con l'aiuto di questa procedura è possibile raggiungere una vita umana a tutti gli effetti.
I bambini dopo 12 mesi sono già autorizzati a eseguire tale operazione. Se un paziente sviluppa gozzo, è molto importante per lui sottoporsi a un esame sistematico.
Nel nostro video imparerai di più sull'impianto:
La sindrome di Pendred è una grave malattia ereditaria, che è caratterizzata da un aumento della perdita dell'udito. Per interrompere lo sviluppo di un processo anormale, è molto importante consultare un medico in modo tempestivo. A volte l'udito può essere migliorato con l'intervento chirurgico.