Per iperplasia si intende un rapido aumento di tessuti o organi. Nella nefrologia c'è una malattia come l'iperplasia della corteccia surrenale. Poiché l'organo si ingrandisce in questo caso, anche le sue funzioni non possono essere modificate.
iperplasia surrenalica congenita
ghiandole surrenali - organi pari del corpo umano, che si trova nello spazio retroperitoneale. La loro funzione è la produzione di ormoni, che includono aldosterone, noradrenalina, androgeni, corticosteroidi e altri. Questi ormoni sono necessari al corpo umano, perché la funzione della maggior parte degli organi e dei sistemi dipende da loro. Ad esempio, i corticosteroidi prendono parte al metabolismo, compresa la regolazione del bilancio salino, gli androgeni sono responsabili del funzionamento della sfera sessuale.
Sotto l'influenza di una serie di fattori nell'uomo dalla nascita, il volume della ghiandola surrenale può essere aumentato. Sotto iperplasia surrenalica congenita, o CAH, significa l'intero gruppo di malattie ereditarie carattere in cui patologicamente modificati produzione surrenalica di cortisolo.
Le manifestazioni della SSCI possono essere diverse: alcune sono così pesanti da essere incompatibili con la vita umana, altre sono quasi invisibili. Ciò è dovuto a mutazioni genetiche diseguali, a seconda delle quali esiste una deficienza di enzimi diversi:
- 21-idrolasi.
- 11-beta-idrossilasi.
- 20,23-osmolasi.17-alfa-idrossilasi
- .
- 3-beta deidrogenasi.
Anche gli organi che sono affetti da CINS( organi bersaglio) non sono gli stessi. Le ghiandole surrenali ingrandite producono una quantità significativa di ormoni. Dato il ruolo degli ormoni nel corpo, è facile immaginare che ci possano essere molti organi bersaglio. L'iperplasia congenita delle ghiandole surrenali è un problema serio in pediatria, perché le conseguenze della malattia per un bambino possono essere molto gravi. Spesso la malattia accompagna altre sindromi congenite, in particolare la sindrome di Cushing.
cause e patogenesi della malattia
compare in un bambino con un parto, ponendo così l'anomalia si verifica in utero. Il presupposto indispensabile per aumento surrenali considerato vari disturbi funzionali gravi che subisce il corpo di una gravidanza durante la gestazione. Ad esempio, gli esperti sottolineano l'impatto significativo di stress, sovraccarico emotivo, depressione e stress mentale durante la gravidanza, che portano ad un aumento della produzione di cortisolo.
patogenesi della malattia dovuta al fatto che un cambiamento nella produzione di cortisolo nel corpo del bambino porta ad un aumento del rilascio di ACTH, quindi la corteccia surrenale aumenta di dimensione, il livello di ormoni prodotti da essa è in aumento.
Ci sono tre forme di iperplasia surrenalica congenita:
- la virilità( semplice) - colpisce l'aumento di androgeni, aumentando così la dimensione degli organi genitali, l'intensità della distribuzione dei capelli, lo sviluppo del sistema muscolare. Ipertensiva
- - provoca la sintesi e la crescita di corticosteroidi androgeni ha un effetto negativo sul vasi retinici, porta alla comparsa precoce di ipertensione.
- Solteryayuschaya - innesca aumento della produzione di androgeni e la mancanza di altri ormoni che contribuiscono all'eccesso di potassio nel corpo, perdita di umidità, peso, e altre gravi violazioni.
Sintomi I sintomi di iperplasia surrenalica congenita nei bambini sono di solito visibili subito dopo la nascita. Il più delle volte il bambino nasce con un aumento del peso corporeo. Non si può fare a meno di notare le dimensioni anormali degli organi genitali, ad esempio, il pene è ingrandito nei ragazzi, ma i testicoli possono essere troppo piccoli. Le ragazze hanno quasi sempre grandi dimensioni del clitoride e le labbra sono in grado di somigliare allo scroto maschile nella struttura.
Invecchiando, ci sono altri sintomi:
- Ravvicinamento della voce iniziale;
- Aspetto intempestivo dei capelli sui genitali e sul corpo;
- Non sproporzionato con l'età, aumento di peso corporeo;
- Acne sulla pelle nell'infanzia;
- Terminazione della formazione dello scheletro all'età di 16 anni;
- Bassa crescita;
- Sete permanente;
- intorpidimento dei muscoli;
- Perdita di memoria;Psicosi di
- ;
- Inizio tardivo delle mestruazioni nelle ragazze.
In un bambino con una forma di patologia solitaria, il quadro clinico è complicato dai fallimenti del metabolismo del sale dell'acqua. Questo porta al vomito, alle feci molli, alla disidratazione con tutte le conseguenze che ne conseguono. Senza trattamento, questa condizione può provocare la morte del paziente.
Negli adulti, tutti i segni della malattia sono dovuti a malfunzionamenti dell'ipofisi e dell'ipotalamo, così come, di fatto, delle ghiandole surrenali. Nelle donne, il CGAP senza trattamento porta a disfunzioni sessuali, fallimento del ciclo, infertilità, sviluppo dell'osteoporosi. Gli uomini hanno spesso pressione alta, atrofia muscolare, diabete mellito. Tra gli adulti, le malattie diffuse del sistema digerente, il sistema urinario, la distruzione del sistema immunitario, la caduta dei capelli, le malattie della pelle. Diagnosi
È possibile presumere la diagnosi mediante i segni esterni caratteristici e il quadro clinico. Un certo numero di test di laboratorio sono obbligatori, compresa la consegna di test per gli ormoni e un esame del sangue biochimico.
Gli studi ormonali necessari per valutare la funzione surrenale sono i seguenti:
- Deossicortisolo;
- Cortisolo libero;
- Altri steroidi;
- Gonadotropine( FSH, LH, ecc.).
Se si sospetta un'iperplasia surrenalica congenita nel neonato ha un test di screening speciale per alcuni ormoni nel siero del sangue e nella saliva. Inoltre, se c'è una struttura irregolare dei genitali, il bambino viene testato per la definizione di un cariotipo e una cromatina sessuale. Agli adolescenti devono essere assegnati metodi di diagnosi strumentale. Ad esempio, nella radiografia delle articolazioni del polso, la crescita delle ossa è superata rispetto all'età.
Un metodo di indagine indicativo sia nei bambini che negli adulti è l'ecografia, la risonanza magnetica o la TC delle ghiandole surrenali, che mostrano la loro maggiore dimensione. Metodi diagnostici strumentali sono anche progettati per rilevare il grado di disfunzione degli organi interni. La diagnosi differenziale nei neonati e nei bambini è effettuata con diversi tipi di ermafroditismo maschile, nei bambini più grandi e gli adulti con CAH differenziare i tumori delle ghiandole surrenali, testicoli, ovaie, così come con ovaio policistico( in ragazze).Trattamento
di
Le tattiche di trattamento nella stragrande maggioranza dei casi sono ridotte all'assunzione di alcuni farmaci ormonali, selezionati in base ai risultati dei test. Terapia ormonale sostitutiva nei bambini piccoli includono reception o iniezioni di cortisone, mentre i bambini più grandi e gli adulti corticosteroidi figure regolate da ricevere prednisolone o desametasone. Quando vengono raggiunti i valori necessari degli ormoni nel sangue, il dosaggio dei farmaci viene ridotto. Inoltre, alle donne vengono assegnati estrogeni, uomini - androgeni.
La correzione ormonale tempestiva nelle ragazze aiuta a formare correttamente gli organi riproduttivi e prevenire il problema dell'infertilità.Durante la gravidanza, l'assunzione di ormoni può essere invertita, che viene decisa individualmente in ciascun caso. Durante lo sviluppo di ipertensione arteriosa viene trattata con farmaci speciali in un determinato dosaggio e combinazione. Per i bambini con segni di disturbo dell'equilibrio del sale marino, l'assunzione di sale aumenta.
Solitamente tale intervento viene eseguito non più tardi di un anno. L'iperplasia della ghiandola surrenale del tipo nodulare viene trattata solo rimuovendo questo organo, poiché la resezione parziale porta rapidamente a una ricaduta. In futuro, la terapia ormonale sostitutiva viene eseguita fino alla fine della vita.
Prevenzione della malattia
Se ci sono casi di iperplasia congenita della corteccia surrenale nella famiglia, la donna deve applicare alla genetica prima di pianificare una gravidanza. Inoltre, nelle donne con questa diagnosi, la diagnosi prenatale della possibile patologia fetale mediante biopsia corionica o analisi del liquido amniotico per rilevare i livelli ormonali viene necessariamente eseguita. Un importante metodo per prevenire la malattia è l'esclusione dei fattori teratogeni durante la gestazione: radiazioni, l'influenza di stress prolungato, shock nervosi, sovraccarico.