Questa sindrome è stata descritta nel 1947 da Waardenburg.È caratterizzato da un intero complesso di difetti - una combinazione di sordità congenita, albinismo, anomalie facciali. Questa malattia è accompagnata da ipopigmentazione anormale della pelle, degli occhi e dei capelli.È impossibile far fronte completamente a una tale sindrome, pertanto il trattamento di solito mira a eliminare i sintomi e il mantenimento generale del corpo. Sindrome
Waardenburg sindrome
Waardenburg è una patologia ereditaria che è accompagnata Eterocromia iride aspetto dei capelli grigi filamento spostamento all'interno dell'occhio - si chiama telekantom. Uno dei sintomi caratteristici del disturbo è la perdita dell'udito congenita, che può differire in diversi gradi di gravità.
compensato interno dell'occhio, in combinazione con un ponte nasale rialzato e collegati a una singola linea di sopracciglia dà alle persone con questa sindrome aspetto molto particolare. I gusci iridescenti di solito hanno un colore diverso. Ad esempio, un occhio può essere carim, mentre l'altro può essere blu.
Motivi per
Come regola generale, questa patologia è ereditata da un tipo autosomico dominante. Per lo sviluppo della sindrome portano a mutazioni in alcuni geni - in particolare, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.La storia individuale non conferma la storia della famiglia. In questo caso, stiamo parlando di una mutazione genetica, il cui sviluppo provoca fattori sconosciuti.
Il gene MITF è responsabile della codifica di una proteina che svolge un ruolo significativo nella formazione dei melanociti. Di conseguenza, si verificano cambiamenti della pigmentazione. A volte queste anomalie portano alla perdita dell'udito.
Il gruppo di rischio per lo sviluppo di questo disturbo comprende i bambini i cui parenti prossimi hanno la malattia.È trasmesso da un tipo autosomico dominante.
In alcuni casi, la sindrome di Waardenburg si sviluppa per ragioni sconosciute. Un numero di ricercatori sostiene che la minaccia aumenta l'età avanzata del padre.
Trattamento dei sintomi di
La sindrome di Waardenburg può essere rilevata immediatamente dopo la nascita o nella prima infanzia. In alcuni casi, si trova in un'età successiva. Un esame clinico approfondito e l'analisi dei sintomi aiutano a fare una diagnosi accurata. Inoltre, il medico dovrebbe studiare la storia familiare e condurre studi specifici.
Nelle persone con sospetta diagnosi, viene misurata la distanza tra le diverse parti dell'occhio. Altre procedure possono anche essere eseguite - ad esempio, l'esame delle strutture interne degli occhi. Spesso è richiesto un test dell'udito e viene eseguita una radiografia.
A volte i medici consigliano l'impianto cocleare. In questo caso, un dispositivo speciale con elettrodi viene posizionato nell'orecchio interno. Questo aiuta a stimolare il funzionamento del nervo uditivo.
Foto di bambini con diverse manifestazioni della sindrome di Waardenburg
manifestazioni tipiche della malattia
Una delle caratteristiche principali della sindrome è una sordità congenita. Si manifesta in tenera età e spesso provoca l'apparizione di sordo-muto. La patologia bilaterale colpisce sempre suoni ad alta frequenza.
anche alle manifestazioni tipiche della malattia sono i seguenti:
- congenita eterocromia dell'iride - può essere totale o parziale. Spesso l'iride ha un colore diverso.
- Distopia delle parti interne degli occhi - porta a blefarofimosi. Questa condizione provoca pseudo-ipertelorismo, e in alcuni casi - pseudoepicanth.
- Estensione della radice del naso.
- Ipertrofia delle sopracciglia.
- Albinismo parziale - manifestato come una chiazza di capelli grigi sulla fronte. In casi più rari, le ciglia e le sopracciglia bianche sono viste dall'interno.sintomi
e genetica della sindrome di Waardenburg nel nostro video: sindrome
Waardenburg - una malattia relativamente rara che è accompagnato da una serie di alterazioni patologiche. Uno dei sintomi di un'anomalia è la sordità congenita, che può portare a stupidità. Per far fronte a questo segno, è necessario agire in tempo. Nella maggior parte dei casi, questo sintomo viene rimosso dall'intervento chirurgico.