בפעם הראשונה על המחלה המשלבת polyposis של המעי עם פיגמנטציה, זה נכתב על ידי ד"ר Peitz בשנת 1921.ההנחה של הנטייה התורשתית שלה התפתחה עוד יותר בעבודתם של הרופאים אגרס וטורן.ביחד המכונה "Peutz-Jeghers-טורן תסמונת" המחלה מתאפיינת בשלושה מאפיינים, המורכב: פוליפים מרובים
- במעי;כתמי פיגמנט
- על העור והרירית;
- נטייה גנטית.
בהתפתחות תסמונת פייטס-אגרס, גורם הגן הוא יסוד.אם לאחד ההורים יש גן ST מוטציה מוטנטי, בחצי מהמקרים הוא יעביר אותו לילדו.הסיבות למוטציה של הגן טרם נחקרו.מחלות Pitz-Jagers הם נדירים, אבל הסכנה שלהם היא בעובדה כי ב 20% זה גדל לסרטן.לכן, חשוב כל כך לזהות את המחלה בזמן ולהתחיל בטיפול.תסמיני
של תסמונת Peutz-Jeghers, טורן
הסימנים הראשונים של התסמונת בצורת כתמי פיגמנטציה על העור הנגרמת על ידי hamartoma( רקמת עור שפירית), בגיל צעיר ידוע.הם נראים כמו כתמים קטנים( 1-4 מ"מ), צבע כחלחל-חומים על הפנים, רירית buccal ומתפשט אל הידיים, הבטן, החזה, סביב פי הטבעת.בעתיד, הצבע הופך להיות פחות אינטנסיבי, כמעט בלתי נראה.
עם התפתחות polyposis, כאבי בטן חמורים, שלשולים, גזים הם ציינו.עם המסלול המורכב של תסמונת פיטס-אגרס אצל ילדים, עיכוב בהתפתחות ובצמיחה אפשרי.תחושות סובייקטיביות במקרה זה נעדרות, וניתן לקבוע אבחנה במהלך המחקר.
פוליפ Peutz-Jeghers
הופעת פוליפים במערכת העיכול ב תסמונת Peutz-Jeghers שעד כה לא ניתן להסביר בדיוק.הם ממוקמים בחלקים שונים של מערכת העיכול, אך לעתים קרובות יותר במעי הדק וכשליש מהם ניתן לראות במעי הגס.עם שטח גדול, התפשטות תא אפיתל יכול גם להיות מאובחנים בתריסריון ובבטן.
הממדים של נגעים להשתנות במידה רבה טווח בין מילימטרים ספורים עד חמישה עד שישה סנטימטרים.למרות העובדה כי הגידולים הם סוג adenomatous שפיר, בנוכחות בם גרעיני hyperchromatic ותאי נביטה וסם דרך הרירי, היא מאפשרת לנו לשקול אותם תאים טרום סרטניים.מתחילת תסמונת פייטס-אגרס ועד הופעת הסימנים הראשונים להתנוונות לגידולים ממאירים, עברו כ-25-40 שנים.
תצורות גדולות לצרף את pedicle רירית ולשנות את פני השטח חמקני ו hyperemic.סטרומה מסועפת של שפע של פוליפים בתסמונת Peitsa-Jegers מורכב משילוב של אפיתל בלוטתית היפרפלסטית עם plasty שרירים של הרירית.המחקר של חומר ביופסיה הראה כי neoplasms יכול להיות שטוח וגבוה, עם lobate פני השטח או tuberous.
התכונות הייחודיות שלהם הם הסדר הלא נכון של בלוטות משוחזר.השקר טמון בעובדה כי סיבי השריר החלקים נראה "לשבור" דרך צלחות השרירים של הממברנה הרירית.בנוסף למליניזציה התכופה של התצורות, במקרה של תסמונת Peits-Egers, חסימת מעיים מופיעה לעיתים קרובות.נוכחות של חאמר במערכת העיכול יכולה לגרום לדימום פנימי.
המחלה Peutz-Jeghers
הביטויים הראשונים של תסמונת Peutz-Jeghers כבר מורגשים בחיתוליו, ולפעמים הם מולדים.אלה כתמים פיגמנט על העור ואת רירית הממברנות של הפה.נקודות המתעוררות על הגב של העור ואת רירית הממברנה מתחילים להחוויר עם הגיל ובסופו של דבר להיות בלתי נראה, אשר מעורר יחס לא רציני כלפי המחלה.
כתמים פיגמנטליים של צורה עגולה או אליפסה, לעתים נדירות מעל שלושה עד ארבעה מילימטרים בגודל, יש קווי ברור ולא להתמזג למקום אחד גדול.ביניהם יש תמיד, אם כי קטן, אבל את הפערים של עור נקי.צבעם של הנקודות, הנמצא על הריריות הריריות, שונה בגוון כחול-כחול, ואילו אצל אחרים הם נעים בין צהוב לצבע חום עשיר.
Polyposis מאובחנת בגיל חמש עד שלושים שנה.כדי למנוע התפתחות בלתי רצויה של טרנספורמציה לגידול ממאיר, ילדים עם תסמונת פייטס-אגרס צריכים להיות תחת פיקוח מתמיד ופיקוח רפואי.בעת הקמת חומר ביופסיה על בסיס בדיקה היסטולוגית, היווצרות של מספר גדול של לבנות קופצים או גודל גדול שלהם, מומלץ לבצע הסרה אופרטיבית.
אם אלה neoplasms הם רבים והם מפוזרים, אז כריתה יתד של המעי הדק או גדול מבוצעת.הניתוח אנדוסקופי מבוצע עבור גידולים בודדים.כדי להסיר תצורות קטנות להשתמש אנדוסקופ.אם הצורות גדולות מאוד ויש סיכון גבוה לדימום, כמו גם את המיקום של פוליפים מחוץ קולונוסקופ, הם מוסרים דרך חתכים של דופן המעי( laparotomy).Laparotomy מבוצעת במקביל עם כריתת השדיים ועם enteroscopy לנקות לחלוטין את המעי הדק מ neoplasms על חוסר האפשרות של החזרת חסימת מעיים.
במקרה של גידולים קטנים מרובים ברירית מערכת העיכול בבית תסמונת מתפתחות בהדרגה Peutz-Jeghers, דעות חד משמעיות לגבי הדרך לטפל בהם, לא.עם זאת, רוב החוקרים מאמינים כי השיטה היעילה ביותר תהיה אמצעי מניעה, כולל דיאטה חוסך טיפול תרופתי.סמים מיומנים שיש להם אפקט חמור, כגון טנאלבין, ביסמוט נתרן.תסמונת
Peutz-Jeghers היא מחלה נדירה( 1 מקרה לכל 250,000 איש), אך בשל העובדה כי באותו הזמן לאורך כל חייו של האדם, קיים סיכון גבוה לפתח סוגים שונים של סרטן, כולל המעי הגס, השד והלבלב, ואפילו סרטן הריאה, מחלה זו דורשת תשומת לב רבה מאוד.סקרים חולים עם תסמונת Peits-Jagers צריך להתנהל הרבה יותר קרובות מאשר אנשים בריאים ובמיוחד בגיל מבוגר.