תסמונת דה טוני-דברו-פאנקוני בילדים, נשים וגברים: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת Fanconi( שם מלא - דה הטוני-הדברה-Fanconi) - הפרעה מולדת, אשר באה לידי ביטוי בתפקוד רציני של tubules הכליות הפרוקסימלי - כלומר, פרה של ספיגה משנית( קליטה לתוך זרם הדם) מסונן על ידי חומרי הכליות, אשר מובילה glycosuria( סוכר בדם גבוהphosphaturia שתן)( הפרעה של סידן ומטבוליזם זרחן), aminoaciduria( חומצות אמינו מוגברת הפרשת שתן) וירידה בריכוז של פחמימנים, דם ויסות חומציות.

תסמונת דה הטוני-Fanconi-הדברה-Fanconi תסמונת

מחלה מאוד נדירה, נמצאת בעיקר אצל ילדים, ואת סטטיסטיקה רפואית, התדירות שלה מקביל 1 תינוק חולה על 350 000 תינוקות משני המינים.

בבני האדם מבוגר הוא נדיר מאוד, מתפתח על הרקע של פתולוגיות רכשה.קוד הפתולוגיה לפי ICD-10: E72.O.סיבות

הטבע הגורמים

של היום Fanconi תסמונת גנטית פגם אינם מובנים היטב.

צפוי כי בסיס שקר פתולוגיה או חטאים של חלבוני תחבורה של tubules כליות או מוטציה גנטית, לעוות את הפונקציה של אנזימים המווסתים את הספיגה של גלוקוז, חומצות אמינו וזרחן.נתוני מחקר

זמינים על פגמי נקודות של המיטוכונדריה, וכתוצאה מכך התקלה של tubules כליות.מחלת

קשורה גם עם אי סבילות פרוקטוז, רעלים הרעלה כרונית( מתכות כבדות, ifosfamide, אמינוגליקוזידים), מחסור של ויטמין D, עמילואידוזיס, כשל של מספר אנזימים הסלולר( פירובט carboxylase, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy ואחרים), tyrosinemia, leukodystrophy metachromatic, galactosemia, cystinosis, glycogenosis.

לדברי מומחים אחרים, תסמונת Fanconi עשויה להיות פתולוגיה מבודד - כלומר - A פתולוגיות חמורות rahitopodobnyh עם אופי תורשתי.

לאשר כי תסמונת Fanconi מוטרד במטבוליזם האנרגיה בתאים עם ATP( אדנוזין אדנוזין) והתחבורה אינטר ב tubules כליות, האלמנט המרכזי - נפרון.

מאז התרופה טרם הגיע למסקנה ברורה לגבי הסיבות לתסמונת Facon, מצב זה ותנאים אחרים: "סוכרת glyukofosfaminny", "תסמונת Fanconi כליות אידיופטית", "רככת עמיד-D," "גמדות כליות עם רככת D עמיד"," תסמונת פאנקוני תורשתית ".צורות

ו

בפתוגנזה שני סוגים של תסמונת Fanconi:

• בירושה( מולד, אידיופטית), אשר מתייחס בצורה המקורית;
• רכשה, הנחשבת לצורה משנית של המחלה.תורשתי

( גנטית) בצורה של מומחים הקשורים X-כרומוזום הפגום, אשר ירש בתוך דומיננטי רצסיבי, כך התחזית הגנטית של ביטוייה צאצא העתידי - לא משימה קלה.אם פתולוגיה מתייחס המולד( הטופס הראשוני) להקליד, הוא זוהה ילד השד עד שנה.לכן, הטופס העיקרי נקרא "תינוק".תואר

סיבות מוטציה בגן ואת חומרת התסמונת.לפיכך, תסמונת תורשתית Fanconi מלא מתבטא בנוכחות 3 ליקויים ביוכימיים בסיסיים, הכוללים glucosuria, acidaminuria, phosphaturia, במשרה חלקית - על שניים מהם.בדרך כלל

נקבע גנטית מום מלידה מלווה מחלות אחרות: cystinosis, תסמונת וילסון, דנט, Lowe, פרוקטוז סובלנות, tyrosinemia( חוסר יכולת לבקע טירוזין חומצות אמינו בצורה יעילה), galactosemia( תפקוד לקוי הופך הסוכר גלוקוז), הצטברות הגליקוגן עודף.

רכש תסמונת( משני), בניגוד המולד לא מלווה, כתוצאת פתולוגיות קיים:

• סוג tyrosinemia לי;
• cystinosis( מטבוליזם לקוי של חומצת אמינו cystine ואחריו נזק לכליות);_A
• _ חוסר סובלנות פרוקטוז;
• מחלת וילסון-קונובלוב;
• גלקטוסמיה;
• glycogenosis( הצטברות לא תקינה של גליקוגן ברקמות ואיברים) סוג XI;
• פתולוגיות תורשתיות של הכליות;
• עמילואידוזיס( הפרת מטבוליזם של חלבונים המוביל לטרשת, ניוון, תפקוד איברים);
• nephropathies tubulointerstitial( נפריטיס עם נזק לרקמות, tubules הכליות);
• hyperparathyroidism( מחלה אנדוקרינית, אשר מפריעה תוכן נורמלי של סידן בדם וזרחן);ממאירויות
• : מיאלומה, שחלות, ריאות, לבלב, ריאות, לימפומה שרשרות מחלת ריאות;
• כוויות עמוקות.בנוסף, התסמונת יכולה לעורר תנאים כאלה: השתלת איברים
  • עם תאימות רקמה נמוכה;
  • חסר ויטמין D;
  • הרעלת אורניום, ביסמוט, כספית, עופרת, קדמיום;
  • מגע עם טולואן, חומצה מאלית, ליזול;
  • שימוש התרופתי של סוכני nephrotoxic כגון גנטמיצין, הכנות פלטינה פגו תרופות המבוססות על טטרציקלין, Didanosine, סידופוביר, תרופות כימותרפיות סרטן - ifosfamide, streptozocin.תסמינים וסימנים

  כאשר ירש( מולדת) טופס

  הסימפטומים העיקריים בחודשים הראשונים לחיי התינוק, לעתים רחוקות - לאחר שנה וחצי שנים.

  קודם כל, מצבים אלה מופיעים בילד:

  • הטלת שתן תכופה( פוליאוריה);
  • צמא מוגבר( polydipsia);
  • עצירות ממושכת;
  • התקפים תכופים של הקאות ללא סיבה;
  • אסתניה( עייפות כללית), חולשת שרירים;
  • לא מוסבר "טמפרטורות קופצות" עד 37.5 - 38 C;
  • בטן נפוחה.

  ככלל, במהלך התקופה שבה הופעת הקאות והעלאת הטמפרטורה של התינוק מוצגים לרופא הילדים.מומחה מנוסה צריך לקבוע כי שילוב של הורים מטריד של סימנים אינו קשור ARI, ARVI או זיהום enterovirus.

  לאחר סימפטומים מעורפלים למדי מעורפל בשנה הבאה - ו מאפיין קבוע חצי בבירור הסימפטומים לתסמונת Fanconi:

  גמדות
  1. הקדומה( מגבילה), הנגרמות על ידי הפרשה מתמדת של חומצות אמינו החיוני, גלוקוז, סידן, פוספט.המחצית הראשונה של גובה נורמלי ומשקל מוחלף בתת משקל( עד 30%) וצמיחה( מ -2 עד 21%).רככת
  2. נגרמת הפרשת מסיבית של סידן פוספט, הוא מורגש אחרי 10 - 12 חודשים של חיים, ויש לו מאפיין של תכונות תסמונת Fanconi: ראשו של התינוק הוא בדרך כלל קצת מעווה, אבל ההעצמה הגדולה של רגליים וידיות להראות עיקום ניכר - סוג וארוס עיוות כאשר שוקההתינוק הוא כפוף "גלגל", או valgus( בצורת האות "X").טוויסט ועצמות החזה, השדרה.
  3. עיכוב בפיתוח נפשי ופיזי.
  4. uncommunicability, פחד, חוסר עקביות.
  5. Polydipsia ו polyuria יכול להתקדם ו לסגת מבלי לעבור באופן סופי.
  6. hypotonia שרירים מתון, אשר באו לידי ביטוי איטיות, הקושי בתנועה, שמוביל את העובדה שהילדים 5 - 6 שנים של גיל אינם מסוגלים ללכת.
  7. כאב בעצמות, בעוצמה בינונית, מפריע להליכת הילד.חזק יותר ברמה של הרגליים, האגן ועמוד השדרה.הליכה, אם ילד הולך, הופך "ברווז", לא בטוח.
  8. סבירות גבוהה של עצמות צינוריות שבורות בשל מחסור במינרלים ברקמת העצמות.
  9. רככת או רככת בגלל שבר עצם בגלל חוסר סידן וזרחן.
  10. היחלשות של מערכת החיסון לזיהום, כפי שבא לידי ביטוי זיהומים ויראליים תכופות, דלקת אוזניים, דלקת ריאות.
  11. שיתוק כתוצאה מחוסר אשלגן.פתולוגיות עיניים
  12. כגון רטיניטיס פיגמנטוזה, קטרקט מולד.
  13. פיתוח של פתולוגיות מערכת עצבים, אף אוזן גרון( אוזן, אף, לוע, גרון) ואת מערכת עיכול, מערכת לב וכלי דם, הפרעות אנטומיים של מערכת השתן עקב הפרעות מטבוליות מסיביות.
  14. במקרים נדירים - הפרעות אנדוקריניות

  עם התקדמות הפרעות צינורי( תחבורה לקויה של חומרים אורגניים, מינרלים, אלקטרוליטים) 10 - 12 שנים אצל ילדים הגדיל את הסבירות לפתח מחלת כליות כרונית מאיים חיים.

  תסמינים גלויים של תסמונת Fanconi בילדי
  

  בחולים מבוגרים, התפתחות

  צורות משניות אם תסמונת Fanconi רכש מתרחשת אצל גברים מבוגרים במחלות אחרות או במצבים פתולוגיים, וגילוייה לעתים קרובות בשילוב עם הגילויים של פרובוקטור-המחלה.

  זאת, חשף את התכונות הבסיסיות: נפח גדל

  1. של שתן ביום( עד 2 ליטר ויותר) וצמא קשים, המטופלים ילדות משונה מוקדם.
  2. כללי וחולשת שרירים, כאבי עצמות.סבירות גבוהה
  3. של לחץ דם מתמשך גבוה( יתר לחץ דם) נגד פגיעה כלייתית.
  4. אוסטאומלציה( הרס עצמות).
  5. חמצת( חומציות מוגברת של דם) בשל העיכוב של מוצרי חמצון בגוף, מה שמוביל היפוקלמיה( חוסר אשלגן).
  6. nephrocalcinosis - בתצהיר גבוה של סידן בכליות אל המאפיין עבור קדחת המדינה הזאת, צמרמורות, בחילות, כאבים עזים בבטן, במפשעה, השחלות.היפוקלמיה
  7. ( צריכת אשלגן נמוכה), גורם לסיבוכים לבביים חמורים, כולל הפרעות קצב מסכנות חיים.
  8. ראפיד( ללא טיפול) היווצרות של אי ספיקת כליות כרונית בנשי

  הגרוע ביותר במקרה תסמונת Fanconi הנוכחי הבינה כאשר הפיתוח שלה אצל נשים לאחר גיל מעבר.בשלב זה, עקב ייצור נמוך של הורמונים היא ירידה טבעית בצפיפות עצם( אוסטאופניה).בשילוב

  המדינה הזאת עם עלייה שבריריות עצם בשל חוסר מינרלים, סבירות גבוהה של שברי דחיסה כבדים של החוליות, היפ והנכות עקב.

  אבחון

  כדי podverdit או להפריך את האבחנה על ידי סקר עצם הוצאות rentegografii ומעמיקים מחקרים ביוכימיים של דם ושתן.

  Lab

  לזיהוי שינויים ביוכימיה דם ושתן:
  

  סימנים	מחוונים
  נמוכה של סידן וזרחן	פחות מ 2.1 mmol / L ו- 0.9 מילימול / ליטר, בהתאמה חמצת
  ( "החמצה" דם)	BE = 10 -12 mmol / L
  glycosuria( עלייה של סוכר בשתן)	2 - 3% ומעלה
  hyperaminociduria( הפרשת השתן של אלאנין חומצות אמינו חיוניות, ארגינין, גליצין, שנשפך)	כדי 2 - 2.5 גר '/ יום
  הפרשת השתן של סידן	1.5 - 3.5 מילימול / יום העלייה
  ב pH( חומציות) של שתן עקב anoמלי גבוה אובדן	6,0 bicarbonates
  להגדיל את הצפיפות היחסית של השתן	1025 - 1035

  
  הבדיקה גם להראות: עליית
  • בפעילות phosphatase אלקליין;
  • הפרשת יתר של האורגניזם מלחי נתרן, אשלגן;
  • פרוטאינוריה( חלבון בשתן) בנוכחות נוגדנים שרשרת אור, ליזוזים, חלבונים בעלי משקל מולקולרי נמוך, בטא 2-microglobulin;
  • הגדלת מרווח( קצב הסינון), חומצת שתן ושחרר
  • התוכן בסרום המצומצמת בפעילות של אנזימים אנרגיה: דהידרוגנז succinate, א-glycerophosphate, גלוטמט;עליית
  • בדם של חומצות לקטית pyruvic.אינסטרומנטלי

  אבחון Fanconi תסמונת חייבת להשתמש רדיוגרפיה עצם כדי לזהות את העיוות של השלד, גפיים, לזהות סימנים של רככת, אוסטיאופורוזיס, וילדים - בנוסף - עיכוב גדילת עצם לעומת הנורמה על גיל קלנדרית.

  שנצפה בעקבות חריגויות ברקמת עצם:

  • גס-סיבים, מבנה תאי עם פערים, מינרליזציה החלשה של גידולים חריגים בצורה "קוצים" בעצמות הירך ואת השוקה;
  • סימנים epifizioliza( stop חלקית או מלאה צמיחת עצם באורך שלד בשלה, וכתוצאה מכך חוסר הסימטריה של הגפיים);שברי
  • של עצמות ארוכות( שלב מאוחר) מפני ההתפתחות של אוסטאופורוזיס, ההיקף אשר נקבעת על ידי rentgenodensitometrii;הצטברות
  • של רדיואיזוטופיים באזורים של צמיחת עצם אינטנסיבית.

  בכליות:

  להבחין בשינוי המאפיין בכושר של tubules בצורה "צוואר ברבור", דליל, אטרופיה( סכום ירידה) של רקמת האפיתל בנוכחות כמויות גבוהות של המיטוכונדריה בה, סיסטיק( צמיחה חריגה) רקמת חיבור ברקמת הכליה האלקטרונית סקר ביופסיה( ביופסיה).
  
  הנדרש ללימודים:
  

  מה איבר בחן	כמו כליות אולטרסאונד	כליות
  ניתוח	בחן, השופכנים דם	- ו phosphatase ביוכימיים, אלקליין, זרחן אורגני סידן בדם( מיונן המשותף), שתן - מסך הכל nechyporenkoעצמות
  , סחוס ועצם	אולטרסאונד, צילומי רנטגן, מחקר

  דיפרנציאל

  פתולוגיה יש להבחין בין כל מחלות המתרחשים בידוד שיכולים לעורר את המופע של תסמונת F רכשהnkoni רכש תנאים ועל הרעלה בריאים.

  כמו כן, רופא ילדים ותינוקות חייבים לבדל מדינה חריפה של ויטמין D עם תסמונת Fanconi מן העודף שלה בשימוש תוספים מלאכותיים או הפרעה של משק הסידן.

  הבדלי

  עם D ו תסמונת hypervitaminosis Fanconi דה בילדים מתחת לגיל שנה אחת: פרמטרי
  

  	hypervitaminosis D	תסמונת דה	תדירות Fanconi
  לעתים קרובות	תסמיני
  לעיתים נדיר( דומה)	עור יבש, חיוורון, צמא חמור, הקאות, עצירות ממושכות, גירעון משקלוצמיחה, Xeroderma	הכבד מוגבר, חיוורון, צמא חריף, הקאות, עצירות ממושכות, משקל חסר צמיחה, תסמיני
  כבד הגדלה( שונה)	יתר לחץ דם( לחץ דם עליות תכופה)	דלדול, פוליאוריה, היפותטיתהשרירים ניה, מחובר לחץ דם מוגבר
  דם	עודף סידן בתקופה אקוטית.תוכן זרחן המופחת.phosphatase אלקליין, סוכר, חלבון - סידן	הנורמלי הוא לעתים קרובות נורמלי( ניתן וריד).גלוקוז, חלבון מופחת.זרחן מצטמצם באופן דרמטי.פעילות phosphatase אלקליין הוגדל באופן דרמטי - ב -2 - 3 פעמים.חומציות מוגברת של הפרשת סידן בשתן דם
  מבחן	Sulkovicha חיובית.הנוכחות של חלבון, דם( יותר מ 2 - 3 כדורית בתוך שדה הראייה) לויקוציטים.חנקן אמינו סוכר נמצא בדרך כלל ממצא	Sulkovicha מבחן שלילי.סוכרים חלבונים, פוספטים, מוגבהים, acidaminuria
  עצמות	תחומי הסתיידות משופרת, אטום אוסטאופורוזיס	עצמות צינורי, מחסור בסידן בתחומי מומחים

  הסתיידות מעורב תסמונת Fanconi וסיבוכיה: נפרולוג, אורטופד, המטולוג, אנדוקרינולוג, אורולוג, רופא עיניים, גנטיקאי.טיפול

  רציונלים, טיפול מתוכנן היטב יכול לצמצם את ההשפעה על המוח, מערכת שלד ואיברים של אובדן המוגזם של חומצות אמינו חיוניות, מינרלים, חלבונים ו פלט גלוקוז בהרכב של שתן.לכן

  , טיפול עם התסמונת מיועד למשימות הבאות: התיקון המקסימאלי אפשרי

  1. של מחסור של אשלגן, ביקרבונט, שינויים במאזן חומצת הבסיס של הדם כדי להפחית חמצת.סוכרת פוספט Therapy
  2. ( רככת D עמיד) עם דגש על המגבלות של נוזלים שאינם.
  3. טיפול של המחלה הבסיסית, מעורר את ההתפתחות של תסמונת רכשה אצל מבוגרים.והתרופות

  כדי להקטין את איבוד הסידן והזרחן משמשים ניסוחים מיוחדים עם ויטמין D, זה אני, 25( OH) D3 ו- L( OH) D3.המינון הראשוני

  של ויטמין D3 ליום 10 - 15 אלף ME. .מינונים בהדרגה מגדילים שלה כל 12 - 14 ימים( בדגימות שליטה Sulkovicha ותוכן זרחן בדם).בהיעדר סימני הרעלה ואת הפרשת הסידן בשתן קטנה מותר להגדיל את המינון, מה שמוביל 100 -. 150 אלף ME ליום ולהמשיך בטיפול עד לערכים הנורמליים, זרחן בדם phosphatase אלקליין.כאשר לא ניתן עוד לייצב את הערכים שלהם להגדיל את המינון.ויטמין D בטיפול

  מספר קורסים שנערכו כדי למנוע התקדמות של משברי מומי עצם rachitic.

  נחשב התגלמות אופטימלית של שימוש מטבוליטים פעילים של D3 - Oksidevit( 0.5 - 1.5 מ"ג ליום), kaltsiotriol( Rokaltrol).

  כוללת הכנות סידן( גלוקונאט סידן ליום כדי 1.5 - 2 גרם), זרחן( 0.5 - 1 גרם ליום), phytin.

  מתערובת של פוספטים אורגניים אולברייט, לוקח את זה על ידי כף אחת גדולה 4 - 5 פעמים ביום.פוספט המשמש כפתרון ו טבליות במינונים מחושבים 10 מ"ג לכל קילוגרם משקל גוף, 4 פעמים ביום( בהכרח עם ההכנות ויטמין D כדי למנוע hyperparathyroidism).כאשר הביע חוסר אשלגן

  בשימוש Panangin, Asparkam.

  אם כל מינויים מנטרים מעמד הלמ"ס או חומצה-בסיס של הדם.בדרך כלל, בדם יש תגובה אלקליין מעט, ואת pH בטווח של 7.35 - 7.45.אם חמצת כאשר pH מצטמצם מתחת 7.35, הדם הופך חומציות גבוהה.

  במקרים אלה

  לראות תוך ורידי 4% פתרון נתרן hydrogencarbonate או פתרון שתייה( 50 - 60 מ"ל ליום), הכולל חומצת לימון - 2 גרם נתרן ציטרט - 3 גרם, אשלגן ציטרט - 3.3 גרם, מ"ל מים 100.ב 1 מ"ל של תערובת אלקליין כזה מכיל 1 מ"מ של נתרן ואשלגן.חומציות דם גבוהה מנוטרלת גם בעזרת שתיית סודה( סודיום ביקרבונט).

  כמה מומחים על בסיס תוצאות מעשיות Unitiol מומלץ כאמצעי להגדיל את הפעילות של אנזימים תלויים תיאול.כאשר cystinosis

  מנוהל: שיעור Ditiotrental של 25 מ"ג לכל קילוגרם משקל גוף של המטופל באמצעות 3 chasa;Cysteamine במינון יומי של 90 מ"ג / ק"ג.השפעה טובה

  על העבודה של סטרואידים אנבוליים הורמונלית tubules כליות כולל methyltestosterone.

  חשוב!בשעת glycosuria הגבוהה( הפרשת סוכר בשתן), וכתוצאה מכך פיגור שכלי אצל ילדים, זה בהחלט תווית פתרונות תוך ורידים של גלוקוז עם היפוקלמיה( חוסר אשלגן) של הסיכון הגבוה של התמוטטות כלי דם.

  דיאט דיאט טיפול עם תסמונת Fanconi, משמעותי אחד המרכיבים הבסיסיים של טיפול.מומלץ

  :

  1. הגדלת הצריכה של תפוחי אדמה, כרוב להפחית את הפרשת
  2. חומצות אמינו עודפות הגבלת השימוש במלח.
  3. השימוש במוצרים "אלקליין", כולל חלב( אם נסבל היטב), מיצי פירות טבעיים.מוצרי יישום פעיל
  4. המכילים אשלגן( שזיפים, משמש, צימוקים, מרק גזר מורו).
  5. מאז אותם מוצרים קרובות מכילים את הדרוש פוספטים, חומצות אמינו המכילות גופרית כי הם מזיקים בכמויות גדולות, אתה צריך לאזן ציות.מזונות עשירים

  פוספטים: גבינה, גבינת קוטג ', חלב, יוגורט, סובין חיטה, כוסמת, שיבולת שועל, אורז, גריסי פנינה, אפונה, גרעיני דלעת, אגוזי ברזיל, צנוברים;מזונות

  acidogenes גבוהה( גופרית) חומצות אמינו - טאורין, מתיונין וציסטין: דגים, סרטנים, רכיכות, ביצים, שומשום, נבט חיטה, שיבולת שועל, תירס, שקדים, שעועית, עדשים, בוטנים, כוסמת, אורז מלא, סולת,שעורה ופנינה.מאפיינים

  סמכות להגביל את ההפסדים סוכרי בשתן:

  • התכוף לאכול מנות קטנות של פריקת הלבלב;כמות מודד אוויר
  • של פחמימות( לפעמים - הדרת ממתקים עם תכולת סוכר גבוהה) כדי למנוע עודפי הגלוקוז בדם, כמו הפרשה זה בשתן זה גם יגדיל.

  עם זאת, בתזונה של ילדים עם "שתן מתוק", כלומר, בעל רמה גבוהה של סוכר בשתן( glycosuria), לספק כמות מספקת של סוכר וקינוחים ממותקים.זה מאוד הכרחי כדי להפחית את מידת הפיגור השכלי.עבור התייחסות: ערכי סוכר נורמלי בדם עד 2 שנים ב mmol / ליטר: מ 2.78 ל 4.4;מ 2 עד 14 שנים בטווח של 3.3 ל 5.5.

  פיזיותרפיה

  בשיעורים הרגילים של סימפטומים זרחן משק הסידן לבין חמצת חיסול שנקבעו אמבטיות עיסוי ומחטים עם חומרים ביו ומלח ים, לטובה המשפיעים על, הנשימה העצבים, מערכת הלב וכלי הדם, לייצב תהליכים מטבוליים.

  כירורגיה

  כאשר העיוות הביע עצמות בהצלחה להחיל תיקון כירורגי, אשר מנוהל ברמיסיה מתמשכת שנמשך 12 - 18 חודשים, המאשר את הנתונים קליניים ומעבדתיים.

  בפיתוח של אי ספיקת כליות כדי להציל חיים ולשפר את המצב הוא מסוגל להשתלת כליה.טיפול בבית חולים

  מצוין הפרעות מטבוליות אקספרס, כולל חָסֵר ו היפרגליקמיה, עיוותים של השלד.

  מניעת

  מניעה מודרנית של תסמונת Fanconi המולדת בנוכחות מחלה כזאת במש' נמצאת הייעוץ הגנטי המקדים.הסיכון לפתח את המחלה עבור מה שנקרא sibs, כלומר, אחיות ואחיות - כ -25%.בשנת

  משני תסמיני טופס זה תסמונת מופחתים או נעלמים לגמרי עם טיפול פעיל של המחלה הבסיסית או מצב פתולוגי רכש.

  תחזית

  הפרוגנוזה במחלה

  תלוי בצורת( ראשוני, שניוני) תסמונת, חומרת התסמינים ולהתחיל טיפול.

  לדוגמה, סימפטומים של תסמונת רכש נעלמים לחסל את הסיבות פרובוקטור.

  עם זאת, אפילו עם שינויים כבדים הכליות: pyelonephritis, דלקת כליות tubulointerstitial, אי ספיקת כליות, ב השפעת תרופות בשלב מוקדם בתהליך המחלה ואת הטיפול לטווח הארוך הוא הקים איזון מסוים הומאוסטזיס, שבו איכות נורמלית של חיזוי חיים במשך עשר שנים - טוב.

  בפועל רפואי, יש היסטוריה, כאשר ילדים 7 - 8 שנים, כמעט "נעצר" תסמונת Fanconi תורשתית עם תחילת הפוגה ארוכת טווח, שיפור ניכר, מצבו של הילד ואפילו - התאוששות.