( המכונה לעתים lentigo הממאיר, melasma רשתי פרוגרסיבי, atrophoderma פיגמנט) - מחלה נדירה של העור, הנושא את התו התורשתי.העור, xeroderma המושפע הנחשב טרום סרטני.
ברוב המקרים, המחלה היא שיש אופי המשפחה, זה משפיע על הצאצא נולד מנישואי מקרוב.מקרים של מאפיין קסרודרמה פיגמנטוזום של בידודים - מבודד אוכלוסיות אנושיות, נוצרו גם בשל מיקום גיאוגרפי ספציפי או בגלל אמונות הדתיות.
מה קסרודרמה פיגמנטוזום?
להיות xeroderma מחלה גנטית נחוש המאופיינת פגם מלידה, שמהותו היא כי בגוף של אדם חולה או אנזימים חסרים או בקושי פונקציונלי לנטרל את ההשפעות המזיקות של קרינה אולטרה סגולה על העור.קסרודרמה פיגמנטוזום תמונה
יש מוטציות אשמתו של
ילד שהתרחשו החלבונים האחראיים על ההתאוששות של רקמות שנפגעו חשיפה אגרסיבית הקרניים האולטרה סגולות, תאים מוטנטים הופכים יותר ויותר.לצבור משנה לשנה, התאים והרקמות הפגומים לעורר ההתפתחות של סרטן העור.
רגישות גבוהה UV היא אחד משני גורמים מזיקים היטב למדו תורם xeroderma.גורם כזה נוסף הוא רגישות גבוהה כמו לקרינה מייננת( קרינה).
שני הגורמים הנ"ל להוביל: הפרעות פיגמנטציה
- ;
- כישור העור;
- השינויים האטרופיים באפידרמיס;
- של ניוון רקמות חיבור;
- ATYIA הסלולר;
- הוא תהליך ממאיר.
גורם של xeroderma
- האשם הוא לעתים קרובות הגן אוטוזומלית , עברו אל הילד מהוריו אשר קשורים זה לזה.במקרה זה, הם מדברים על הטבע המשפחתי של המחלה.
- מחסור או העדר האנזים UV-endonuclease כדי תאי רקמת חיבור( פיברובלסטים) אדם חולה.
- חלק מהחולים עלולים לעורר התפתחות של חוסר xeroderma של רנ"א פולימרז .המחלה מתפתחת לעיתים קרובות עקב חשיפה לקרני אולטרה סגול בעל אורך גל של בין 270 ל 320 ננומטר.יש
- סבר כי xeroderma עשויה להתפתח עקב הגידול במספר של פורפירינים בסביבה הביולוגית הפנימית של גוף האדם, כמו גם עקב חדירת חומרים רגישים ( הפוטוסנסיטייזרים).
המרפא ותסמינים של המחלה במהלך הקליני של xeroderma מחולקים באופן ברור לשלושה שלבים, עוברים בהדרגה מאחד לשני.
- סימנים ראשונים של המחלה המתקדמת כל הזמן מופיעים אצל ילדים בני שנתיים-שלוש ( מקרים של גילויים מאוחרים יותר נדיר) לאחר חשיפה ממושכת לשמש.לרוב זה קורה באביב או בקיץ, בתקופה של פעילות השמש הגבוהה ביותר.שטחים פתוחים של העור מכוסים במספר רב של נקודות קילוף, מוחלפים בסופו של דבר על ידי היפרפיגמנטציה לא אחידה( מזכיר lentigo) ונמשים.לאחר כל הקרנה חוזרת ונשנית, מתגברות תופעות אלו.
- לאחר מספר שנים, קיימת התעצמות של ביטויים קליניים של xeroderma. משמעות הדבר היא כניסה למחלה בשלב השני.שלב זה מאופיין על ידי המראה על העור של המטופל של מוקדי ניוון, כוכביות כלי הדם ואתרים היפרפיגמנטציה, מה שעושה אותם די מגוונים.המראה של העור הוא במובנים רבים דומים הביטויים שנצפו דלקת כרונית כרונית.חלקים מסוימים של העור מכוסים סדקים, כיבים, קרום וכתמים.הם יכולים להופיע נבט, דומה יבלות.יחד עם העור, הסחוס ואת רקמות החיבור מושפעים.הרטיבות של סחוס האף והאוריקלים נחלשת, הפתחים הטבעיים של הפה ומעברי האף מעוותים.כמו התקדמות של xeroderma היא פיתוח של blepharitis, במקרים ectropion ציין, התכייבות של הקרומים הריריים מלווה הפסד הפסקת צמיחת הריסים.התהליך מלווה לעתים קרובות על ידי פוטופוביה מוגברת, דמעות ואטימות של הקרנית.
- השלב האחרון של xeroderma נופל על גיל ההתבגרות ועל גיל ההתבגרות. במהלך תקופה זו, על חלקים הרקמה הפגועה להופיע גידולים שפירים וממאירים( קרצינומה של התאים הבזליים, endotelioma, fibromas, מלנומה, angiosarcoma, acanthoma adenoides cysticum, keratomas ו- m. פ).גידולים יבוליים, המופיעים לעיתים קרובות על עורם של החולים, שונים זה מזה במגמתם המוגברת לממאירות וגרורות באיברים פנימיים.
מהמחלה הבסיסית תסמונת ריד הקשורים לצמיחה איטית של שלד, ירידה בגודל של הגולגולת( ממיקרוצפלוס-), וכן עיכוב משמעותי בהתפתחות המנטלית והפסיכולוגית של הילד.
ביותר טופס נוירולוגיות חמורות של קסרודרמה פיגמנטוזום הוא טמטום kserodermicheskaya( מומחים לעיתים קרובות מתייחסים אליו תסמונת דה Sanctis-Kakkone ).בתמונה הקלינית של צורה זו של המחלה, יש הפרעות בולטות בעבודה של מערכת העצבים המרכזית, מלווה במספר גילויים עור אופייניים.עם אידיוט xerodermic, הנוכחות של:
- microcephaly;
- דמנציה;
- פיתוח של המוח הקטן והבלוטת יותרת המוח;
- עוויתות;
- paresis;
- חירשות;פיגור צמיחה
- ( גמדיות);
- האטה ההתבגרות( ככלל, הבנות הן שחלות מפותח, ב בנים - האשכים);
- רפלקס והפרעות תיאום;
- הפלות תכופות במהלך גיל הפוריות.
אבחון של
- שיטת האבחון המובילה לאיתור זרודרמה פיגמנט היא בדיקת העור באמצעות מכשיר אופטי-מכני מיוחד - מונוכרומטור.מטרת הבדיקה היא לחשוף את הרגישות המיוחדת של העור להשפעות הקרניים האולטרה סגולות.
- כדי לוודא שהאבחון נכון, רופא העור מכוון את המטופל לביופסיה - בדיקה מעבדה של הרקמות המרכיבות את הגידולים העוריים.עבור ניתוח מעבדה, בחר את האלמנטים האופייניים ביותר, שזה עתה נוצרו, בניסיון להפוך את הסרתם לבלתי מובנת.
בעת ביצוע ביופסיה לנקב, השתמש מזרק עם מחט חלולה.במקרה זה, ירידה נוקבת של נוזל נלקח מן neoplasm עורית טרי עובר מחקר מעבדה.
- דוגמאות של רקמות שנלקחו במהלך הביופסיה נתונות לבחינה היסטולוגית.המטרה הסופית של היסטולוגיה היא המסקנה לגבי האפשרות והצורך להמשך הטיפול והפרוגנוזה סביר לתוצאה המחלה.במהלך שלב המחקר histomorphological של המחלה מתגלה, עומק נזק לרקמות, מצבו של התאים המקיפים ממאירות מרחוק.בסוף המחקר, מסקנה היסטולוגית נעשית, המכילה בהכרח תיאור מיקרוסקופי ומסקנה נוזולוגית.טיפול
- המחלה מאובחנת בשלב מוקדם, לטפל ללא אשפוז, השתתפות דרמטולוג מעת לעת.בשלב זה, הנפוץ ביותר שנקבעו סמים סינתטיים נגד מלריה( לדוגמה, rezohin, hingamin, delagil) שיש את היכולת להפחית את הרגישות של העור לקרני השמש.
- כדי לשפר vitaminoterapiyu חסין שנקבע: חומצה ניקוטינית( ויטמין PP), רטינול( ויטמין A), ויטמיני B.
- לעיבוד משחות עור קשקשי עם קורטיקוסטרואידים, השפעות על גבשושי התפשטות - משחה עם cytostatics.המרכיב הפעיל של משחות אלה מדכאים פעולות על התהליכים של צמיחה וחלוקה כל סוגי תאים( כולל סרטן).בקצב החמרה תקופתי
- של המחלה על אנטיהיסטמינים חולה בן שנקבע( suprastina, diphenhydramine, Tavegilum) וסוכני antisense( הזרקה תוך ורידית של סידן כלורי 10% ו thiosulfate נתרן).
- כדי למנוע חשיפה UV אגרסיבי במהלך insolation הגבוה לייעד תרסיסים photoprotective מספר, קרמים ומשחות( לדוגמה, כינין salolovuyu או משחה).
- עם התקדמות תהליך הגידול, המטופל נמצא תחת פיקוחו של אונקולוג.
- חולה בתסמונת דה Sanctis-Kakkone מטופלים במרפאות מיוחדות בפיקוח נוירולוג מומחה.
- כדי למנוע ממאירות מהירות של גידול, המטופל צריך מעקב רפואי קבוע של צוות שלם של מומחים.קבוצה זו צריכה לכלול: אונקולוג, רופא עור, נוירולוג רופא עיניים.
- גבשושי papillomatoznye שאתות שיש נטייה גבוהה מאוד לממאירות( ממאירות), בכפוף להסרת בזמן של רדיקלי.לשם כך, שיטות אלו משמשות כמקור cryoablation משומשות( הקפאה בחנקן נוזלי), טיפול בלייזר ו electrocoagulation.טיפול בלייזר מורכב בפעולה של קרן לייזר מכוונת עם אורך גל מסוים על אזור הבעיה של העור.רק אזור הבעיה מושפע.באזורים עור בריא לא סובלים בכלל.הליך צריבה electrocoagulation מצטמצם התחשמלות גידולים המוזכרים לעיל.לכן יש לא רק את הסרת גידולים מסוכנים, אלא גם בצעה צריבת תרמית של כלי דם המזין אותם, מבטל לחלוטין את האפשרות של דימום.
חיזוי ומניעה
ברוב המקרים, קסרודרמה פיגמנטוזום הוא הפרוגנוזה שלילי: 75% מהחולים הצעירים אינם שורדים מעבר לגיל חמש עשרה, אך חלק מהחולים מסוגלים לחיות עד חמישים שנה.