נוירופיברומטוזיס( מחלת רקלינגהאוזן) היא מחלה תורשתית השייכת לקבוצה אוטוזומלית דומיננטית.עם זאת, יש מוטציה של הגן, אשר לעתים קרובות מעורר את היווצרותם של גידולים.
המחלה מאופיינת על ידי הופעת שינויים בלתי הפיכים במערכת העצבים ועל העור.לעתים קרובות מלווה אנומליות באיברים אחרים.
שישה סוגים של מחלות מחולקים, אבל בעולם המודרני ביסודו של דבר יש סוג 1 neurofibromatosis.המחלה תוארה לראשונה במאה ה -19.מיושן הוא שם של neurofibromatosis הפריפריה.
יש מחלה עם תדירות זהה אצל גברים ונשים, באחד 3500 תינוקות.מחלה לא ממארת לפי ICD-10 יש קוד Q85.0.
גורם
בחצי מהמקרים, neurofibromatosis הוא תורשתי, אשר משפיע על תאים שוואן, melanocytes, fibroblasts.
המחלה מובילה לשיבוש בייצור של melanocytes, המהווה הפרה של פיגמנטציה.
אם רק עותק אחד של ה- DNA הפגום עבר בירושה, המחלה תתפתח.חומרת הזרימה תלויה ברמת הביטוי של הגן.
אם הבעיה נמצאה רק באחד ההורים, אז ההסתברות של ירושה היא 50%.
התופעות הקליניות אצל מבוגרים וילדים
המחלה עצמה אינה סובלת מסימפטומים ברורים, ולכן הביטוי שלה עשוי להיות שונה.לפעמים יש gliomas אופטי, neuromas של עצב השמיעה.הבעיה הראשונה מיוצגת על ידי חינוך, אשר לוחץ על עצב הראייה ועל מבנים סמוכים.
תסמינים של neurofibromatosis כוללים:
- תנועות עיניים לא רצוניות,
- אובדן ראייה, פזילה
- .
הנוירינומה של העצבים השמיעה מתפתחת מתאי החלק הווסטיבולרי של העצב השמיעתי.יש אובדן שמיעה והפרה של מנגנון שיווי המשקל.אם הגידול גדול, הפעילות הנפשית עלולה לסבול, אבל לא חריגות מנטליות חמורות לא מתרחשות.
אצל ילדים, נוירופיברומטוזים מתפתחים על רקע מקרוצפלי, המאופיין בפיגור בהתפתחות הנפשית ובנטייה להתקפים אפילפטיים. תינוקות אלה נמצאים בסיכון לפתח לוקמיה.
חיצונית, המחלה מתרחשת בהתאם לסוג.כתמים כהים מופיעים על העור.מספר גדול של קונוסים תת עוריים או עוריים נוצרים בגוף, בגוון חום או כחלחל.הם בעלי אופי רב לגדול לאורך גזעי העצב.
לפעמים תצורות כל כך גדולים שהם מתחילים לתלות, רכישת טופס בצורת שק.
תמונה של neurofibromatosis מתקדם
בין הביטויים הנפוצים עשויים להופיע כאב, חוסר רגישות של כל חלק של הגוף, גירוד בעור, שיתוק חלקי.התבוסה יכולה להוביל לאסימטריה בפנים, בידיים או ברגליים.
סוגים של neurofibromatosis והתסמינים שלהם
כאשר- המחלה הראשון להקליד קיים סיכון של נוירובלסטומה, לוקמיה, סרקומות.תכונה של הזרימה היא הנוכחות של ביטוי רצפים של סימפטומים.בשנים הראשונות של החיים יש כתמים גדולים, נגעים של השלד.תסמינים אחרים מראים עד כ 10 שנים.בהדרגה יש מספר רב של נוירופיברומה.רופאים יכולים לספור אלף.כמה משקל מגיע 10 ק"ג.By אינדיקטורים אבחון לכלול נוכחות של סימפטומים במשך יותר משני: השחי צביעה משופרת
- , המראה
- בצבע המטומות איריס, התרחשות
- דיספלזיה השלד, פיתוח
- יותר משני neyrofibromatom,
- יותר 6 נקודות על גוף חום.עבור סוג neyrofiromatoza 2
- המאופיינת בנוכחות ביטויים עוריים, גידולים בעמוד השדרה, אפילפסיה.אובחן, אם אחד הקרובים מדרגה ראשונה היא נשאית של זן גנטי.כמו כן מציינים את הנוכחות של נוירופיברומה המחלה, מנינגיומה, schwannomas, גליומות.במיוחד אם אדם אחד יש סוגים שונים.לעתים קרובות חולים זיהו קטרקט, שהפך מתבטאים התבגרות.סוג שלישי
- - מעורבב.אבחנת היא הנוכחות של גידולים מתקדמים, אשר לגעת CNS.תחילת הפיתוח של חשבונות המחלה במשך 20-30 שנים.Neyorfibromy להופיע על הידיים, בידי.הסוג הרביעי
- כולל מספר רב של גופים, אשר מלווים גליומה עצב ראייה, מנינגיומה.סוג
- החמישית משפיע רק חלק העור.על הגוף ישנם כתמים, נוירופיברומה, אשר להוביל לעלייה בגוף.תא המטען הופך סימטרי.
- Neurofibromatosis סוג 6 לראות אזורים מרובים של פיגמנטציה.
אבחון
רקלינגהאוזן מחלה לאחר זיהוי של גידולים תת עורית או כתמי פיגמנטציה להפנות לרופא העור.לאחר בדיקה, הרופא ישלח פגישת ייעוץ עם גנטיקאי, נוירולוג ומומחים אחרים.האבחנה היא הנוכחות של שניים או יותר של התכונות הנ"ל.
כמו שיטות אינסטרומנטלי בשימוש:
- CT, MRI
- , רדיוגרפיה
- , אולטרסאונד
- של האיברים הפנימיים, audiometry
- , מבחן
- וובר.טיפולי
Neurofibromatosis יכול להפוך לממאיר ולהוביל פגמים חזותיים.אז זה בטוח להתמנות ניתוח.ישנן מספר אפשרויות.אם
נהפך אזור סרטני, אז הפעולה מתבצעת בשיתוף עם הקרנות וכימותרפיה.הם גם מסייעים להפחית גליומה, כדי לשמור על שליטה על המחלה.הפרעות
עצם מתוקנות באופן כירורגי.
שנערך בעקבות פעולות טיפוליות: שיקום
- של חילוף חומרים מופרעים בגוף, ניתוח
- להסיר נוירופיברומה, מניפולצית
- להסיר גושים על הקשתית הלשה.שיטת הניתוח
תלויה במיקום של תצורות.בדרך כלל, בשל נוירופיברומה מבנה המיוחדת יכול לחסל אותם כליל מן הראשון.לרוב בטכניקה לייזר במרפאה שנבחר.סוכן
פולק
בטיפול נוירופיברומטוזיס צריך לדבוק כמה כללים:
- לאכול חסינות מזונות podvyshayuschie, מחלות פינוק
- של חלל הפה והגרון,
- למנוע התפתחות של dysbiosis,
- לא לאכול מזונות שומניים,
- מקבל ויטמינים מספיק.שימוש
של שיטות מסורתיות לא יכול להחליף טיפול קונבנציונלי, ולכן עדיף להשתמש בשיטות במצטבר, לאחר התייעצות עם רופא.שיטות
מסורתית כוללות הכנת חליטות שונות:
- 40 גרם.celandine מלא בכוס מים רותחים ו infused במשך 20 דקות.לשתות 100 מ"ל לפני הארוחות.
- מבשלים את המרק משורש השורש והעץ כמו במתכון הקודם.קח שלוש פעמים ביום.
- לשתות מרק מן השורשים של אדמונית.40 גר '.מונח בבקבוק תרמוס ומכורבל בשלוש כוסות של מים חמים.השאירו לעמוד 30 דקות.קח לפני הארוחות שלוש פעמים ביום.
לסיכום, נציין כי neurofibromatosis של השלב הראשון הוא נפוץ יותר, המהווה מחלה פרוגרסיבית.לכן, הסימפטומים רק להתדרדר לאורך זמן.
ההריון בדרך כלל מוביל לסיבוכים.זה גורם לעתים קרובות את המראה של הסימפטומים הראשונים.לכן, כאשר האבחנה אושרה על ידי בדיקה גנטית, הריון הוא התווית.
כיצד לזהות neurofibromatosis על העור, יספר את הווידאו הבא: