Pendredo sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas įgimtas dvigubo pobūdžio kurtumas. Jis gali būti derinamas su vestibuliniais sutrikimais ir skydliaukės dydžio padidėjimu. Kai kuriais atvejais tai papildo hipotirozė - sumažėjusi skydliaukės veikla.Šis sindromas sukelia įgimtą kurtumą maždaug 7,5% atvejų.
priežastys. Gliukozės 7 sluoksnyje esančio SLC26A4 geno mutacija gali sukelti ligos atsiradimą.Kadangi šis genas yra recesyvinis, vaikas turi gauti du nenormalus genus - iš abiejų tėvų.Šiuo atveju jie yra tik vieno patologinio geno nešėjai, todėl nesusidaro sutrikimo simptomai.
Tačiau daugeliu atvejų nėra jokių apraiškų, rodančių geno buvimą.Todėl sunku nuspėti šį pažeidimą.
Kaip diagnozuotas Pendredo sindromas
Pagrindinis šio sutrikimo paciento skundas yra progresuojantis klausos pablogėjimas, kuris vėliau sukelia kurtumą.Tai yra dėl vidinės ausų struktūros anomalijų ir garso bangų suvokimo pažeidimo.
Dar vienas skundas - skydliaukės liaukos nukrypimas, kuris lydimas problemų su jodo virškinimu.
Todėl pasireiškia goiteras, kuris padidina skydliaukės vėžio paplitimą.Jei diagnozuojama, otolaringologas ir genetikas turi patikrinti vaiką.Jie turi įvertinti klausos sunkumą ir jo nuostolių lygį.Todėl specialistai turi sužinoti, kada prasidėjo klausos praradimas ir kaip vyksta procesas.
Tipiškas neurologinio pasireiškimo atvejis yra mažesnis garbanos skaičius vokiuose.Ši struktūra yra atsakinga už mechaninių signalų pavertimą elektrocheminiais signalais, kurie tada patenka į smegenis.
Sveikos žmonių sraigė yra su dviem su puse posūkio.Šiuo atveju pacientams, kuriems yra šis sutrikimas, gali būti tik pusantros eilės. Tačiau ne visi šios patologijos žmonės turi anomalijas šio elemento struktūroje.
Kita liga pasireiškia vestibuliarinio kanalo išplėtimu. Tai yra kaulo praeitis iš vestibilo aparato, esančio vidinėje ausies prie smegenų.Kanale yra užpildytas skystis. Jis vadinamas endolimfatiniu kanalu.Šio vamzdžio galas yra endolimfinis maišas. Pacientams, kuriems yra šis sutrikimas, šių elementų matmenys padidėja.
Paprastai gydytojai netikrina hormonų būklės vaikų, turinčių didelę skydliaukę.Hormonų lygis dažnai išlieka normalus. Jei yra įtarimų, kad organas išsiplėstas dėl kitų priežasčių, vis dar bus skiriami atitinkami testai.
paplitimas Nenormalus genas, sukeliantis sindromo vystymąsi, nustatomas 10% pacientų, sergančių genetiniu klausos sutrikimu.
Kaip išgydyti
Ši liga yra paveldima ir veikia skausmą ir skydliaukę.Štai kodėl pagalba vienu metu teikia keli gydytojai: genetikas, logopedas, otolaringologas, endokrinologas.
Siekiant sumažinti klausos praradimo greitį, žmonės, turintys šią diagnozę, turi apsaugoti galvos nuo apgadinimo. Gydytojai nerekomenduoja užmegzti kontaktinių sporto šakų.Taip pat rekomenduojama vengti situacijų, kai kyla grėsmė gauti barotramą.
Garsinio implanto
veikimo principas Negalima išeiti iš šio sindromo.Šiuo atveju specialistai pasirenka korekcinę terapiją.Labai svarbu, kad vaikai pradėtų gydymą kuo anksčiau. Dėl to galima kurti bendravimo įgūdžius - ypač išmokti žinių kalbą.
Daugelis šio diagnozės sergančių žmonių visiškai praranda klausą.Tokiais atvejais implantas turi būti įdėtas į vidinę ausį.Tai atliekama nedelsiant. Kaip rezultatas, žmogus gali suprasti kalbą.Pagal šią procedūrą galima pasiekti visaverčio žmogaus gyvenimą.
vaikai po 12 mėnesių leido atlikti tokią operaciją.Jei pacientas atrodo gūžys, tai yra labai svarbu turėti sisteminį tyrimą.
Šiame vaizdo jūs išmoksite daugiau apie implantacijos:
Pendredo sindromas yra rimta paveldima liga, kuriai būdingas didėjantis klausos praradimas. Norint sustabdyti nenormalaus proceso vystymąsi, labai svarbu laiku pasikonsultuoti su gydytoju. Kartais klausymas gali būti pagerintas chirurgine intervencija.