Žmonės, kurie kenčia nuo rimtų juslinių anomalijų, gali turėti akių patologiją ir klausos sutrikimus. Remiantis statistiniais duomenimis, 5-6 proc. Tokių pacientų patiria Ashero sindromą.Tai pavojingas pažeidimas, kuris, deja, negali būti gydomas. Tačiau tinkamai parinktas gydymas gali sulėtinti ligos progresavimą.
asheroidinis sindromas
Šis terminas suprantamas kaip retas paveldimas liga.Šis sindromas būdingas blogėjančia pigmento retinito girdimybe ir vystymu.Šis sutrikimas provokuoja progresyvią regėjimo pablogėjimą.
Šiuo metu yra keletas šios patologijos veislių, kiekvienai iš jų būdingos tam tikros savybės. Bet kokiu atveju, jei yra įtarimas dėl Ashero sindromo, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją.
Priežastys, rizikos veiksniai
Ashero sindromas susidaro dėl genetinės mutacijos, kurią perduoda autosomalinis recesinis tipas. Turėdamas ligos simptomus, vaikas turi gauti abiejų tėvų genus.
Yra dešimt genų, kurie gali išprovokuoti pagrindines ligos sudedamąsias dalis. Tai apima:
- Sensorineural klausos praradimas - tai klausos praradimas, susijęs su vidinės ausies, nervų sistemos ar klausos nervo elementų pažeidimu.
- Pigmentinis retinitas - yra akies tinklainės distrofija, kurią sukelia fotoreceptorių arba pigmentinio epitelio pažeidimas. Dėl to asmuo praranda regėjimą.
Šios ligos perdavimas yra įmanomas, jeigu jį turi abu tėvai. Taip pat vaikas gali gauti šį negalavimą, jei tėvai yra geno nešėjai. Jei abu partneriai turi šį geną, perdavimo vaikui rizika yra 1: 4.
Jei žmogus turi tik vieną ligos geną, jis tampa nešikliu, tačiau jis pats savaime neturi simptomų.Šiuo metu negalima identifikuoti vežėjų.
simptomai Daugelis žmonių, sergančių Ashero sindromu, turi pilną klausos praradimą.Šiuo atveju vizualiniai sutrikimai pradiniame etape lydimi problemų su suvokimu tamsoje. Paauglystėje gali pasireikšti vadinamoji naktinė aklumas.
Kai kūnas auga, šoninis periferinis regėjimas pablogėja. Vėliau jis tampa tuneliu. Tuo pačiu metu dažnai kenčia centrinė vizija. Tačiau sindromas gali išsivystyti per metus. Po kurio laiko centrinė vizija pablogėja. Tačiau Usherio sindromas nesukelia viso aklumo vystymosi.
Kiek greitai žmogus praras akis, neįmanoma atsakyti.Šis procesas yra individualus. Štai kodėl šių pažeidimų laipsnis labai skiriasi. Padidėjantys ligos simptomai pasireiškia palaipsniui. Dėl to žmogus gali pasirengti regos praradimui.
formos. Mokslininkų moksliniai tyrimai leido atskleisti tris pagrindinius šios patologijos tipus. Kartais nustatomas ketvirtasis ligos tipas, tačiau tai yra labai retas atvejis.
Taigi, pagrindinės ligos formos yra:
- Pirmasis patologijos tipas yra kartu su visiškai įgimta kurta. Tokiems žmonėms taip pat būdingas disbalansas. Dažnai vaikai imasi pirmųjų žingsnių tik 1,5 metų.Vizija pradeda mažėti maždaug 10 metų.Šiuo atveju galutinis naktinio aklumo susidarymas pasireiškia per 20 metų.Esant tokiai ligai būdinga laipsniško periferinio regėjimo sumažėjimo rizika.
- Antro tipo patologija būdinga vidutinio sunkumo ar įgimta kurta. Jei asmuo turi dalinį kurtumą, po to klausymas nesumažėja. Pigmentinis retinitis vystosi paauglystės pabaigoje arba po 20 metų.Vištienos aklumas pradeda pasireikšti 29-31 metų.Su antros rūšies ligos vystymusi, regėjimas blogėja lėčiau nei pirmą kartą.
- Trečios rūšies ligos lydi progresuojantis klausos praradimas, kuris paprastai prasideda brendimo metu. Taip pat šiuo metu pigmentinis retinitas pradeda vystytis palaipsniui. Tai gali sukelti progresinį aklumą.
- Ketvirto tipo patologijos simptomai būdingi vyrams. Esant tokiai situacijai, vis daugiau trikdžių ir klausos bei regėjimo praradimo.Ši patologijos forma atsiranda labai retai ir, kaip taisyklė, yra X chromosomos kilmės.
diagnozė Usherio sindromą padeda staigiai išgirsti skausmą su padidėjusiu regos sutrikimu. Yra keletas instrumentinių tyrimų, kurie leidžia atlikti tikslią diagnozę:
- Dugno apžiūra - leidžia aptikti tinklainės pigmentacijos dėmeles. Taip pat atliekant šį tyrimą gydytojas atskleidžia tinklainės indų susiaurėjimą.
- Electroretinogram - leidžia aptikti pirmuosius degeneracinius pokyčius akies tinklainėje. Taikant tokią procedūrą galima nustatyti elektro-radiografinių takų išnykimą.
- Electrontagmogram - leidžia nustatyti nevalingus akių judesius. Jie gali rodyti pusiausvyrą.
- Audiometrija - suteikia galimybę nustatyti kurtumą ir įvertinti jo sunkumą.
Nuotrauka rodo pokyčius, kurie atsiranda Usherio sindromo metu
gydymas, rekomendacijos
Šiuo metu mes negalime visiškai atsikratyti Usherio sindromo. Todėl gydymas skirtas sulėtinti regos mažinimo ir klausos praradimo kompensavimo procesą.Galimi gydymo metodai:
- vitamino įsisavinimas Kai kurie okulistai teigia, kad padidėjęs šios medžiagos kiekis gali sulėtinti pigmentinio retinito vystymąsi. Tačiau šio proceso negalima visiškai sustabdyti.
- Elektroninių prietaisų įterpimas į paciento ausis.Šiam tikslui gali būti naudojami kochleariniai implantai arba klausos aparatai.
Gydytojai pataria suaugusiems pacientams, kurie kenčia nuo įprastų pigmentinių retinitų tipų, kasdien vartoja 15 000 TV vitamino A palmitato pavidalu. Tai turite padaryti prižiūrint specialistui. Kadangi žmonės su pirmojo tipo Ashero sindromu nedalyvauja tyrime, padidėjusi vitamino A dozė yra kontraindikuotina.
Tuo pat metu moterys, planuojančios nėštumą, turėtų atsisakyti vartoti daug šios medžiagos. Jums reikia tai padaryti prieš tris mėnesius iki gimdymo. Priešingu atveju labai padidėja įgimtų anomalijų grėsmė vaikui. Nėščios moterys taip pat turi atsisakyti didelės šios medžiagos dozės.
Vaikas, turintis tokią diagnozę, būtinai turi prisitaikyti prie visuomenės gyvenimo. Tam reikia psichologų ir defektologų pagalbos. Kai kuriais atvejais būtina mokyti vaiką gestų kalba.
Deja, Usherio sindromui būdinga nepalanki prognozė.Aiškumas ir regėjimo laukas prarandami per 20-30 metų.Kai kuriais atvejais yra rizika, kad visiškas dvigubas regėjimo sutrikimas. Kurtis lydi meningumą ir greitai išsivysto, kad visiškai netektų klausos.
Kaip prisitaikyti prie gyvenimo su Usherio sindromu:
Ashero sindromas yra labai rimta liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Siekiant sulėtinti ligos progresavimą, labai svarbu laiku pasikonsultuoti su gydytoju. specialistas atliks diagnostiką ir pateikia rekomendacijas, kaip pagerinti gyvenimo kokybę.