Cistinurija yra įgimta inkstų anomalija, sukelianti baltymų metabolizmą.Sergant negalima išgydyti, tačiau galima išvengti jo apraiškų ir išvengti pasekmių.Cistinurija yra išvestinės sistemos liga, kuri yra paveldima. Ligos priežastis yra genetiniai veiksniai. Tai pašalina galimybę visiškai išgydyti, tačiau, jei tinkama mityba ir specialistų rekomendacijos yra patenkintos, galima visiškai kompensuoti jo įtaką.Cistinurija
Ši liga - viena iš daugelio galimų baltymų metabolizmo pažeidimų, kurioje plonųjų žarnų ir inkstų kanalėlių sienelę nečiulptumėte dibazinio amino rūgščių - aminorūgščių apykaitos produktai: cistino, lizino, arginino, ornitino. Taigi jų kiekis kraujo plazmoje smarkiai sumažėja, o šlapime padidėja.
Vis dėlto visos išvardytos medžiagos yra mažai tirpus, šlapimas yra tik iš dalies pašalinamas. Medžiagų koncentracija inkstuose ir šlapimo pūslėje sukelia akmenų susidarymą organuose. Laiku atlikus tyrimą, liga gali būti nustatyta jau naujagimyje, nelaukdama cheminės medžiagos kaupimosi, dėl kurio susidaro nuosėdos. Dažniausiai liga pasireiškia per 10-20 metų amžiaus, kai ji pradeda vystytis ir pasireiškia šlapimo takų forma.
Taigi aminorūgštys nepraeina inkstai ar žarnos. Grįsdama vieno geno cistino šlapime gali viršyti normą, tačiau jo kiekis kraujyje yra normalus, o ne nuo inkstų funkcijos poveikį.
patogenezė ir priežastys
išprovokuoti faktorius ligos yra didelės koncentracijos cistino ir kitų amino rūgščių pirminėje šlapime. Paprastai iki 90% medžiagų turi būti reabsorbuojamos inkstų kanalėlėse ir grįžta į kraują.Tačiau pacientams, turintiems šią diagnozę, cistinas neabsorbuojamas, todėl jo koncentracija kraujyje sumažėja.
geno homozigotinį būklę - visiškai nutolstantis forma suteikia neveikimo transporto sistemas ir, vadinasi, reabsorbcijos nebuvimą.Šlapimo išėjimo į 250 mg per 1 litro, bet nepakanka: maksimali koncentracija sotaus tirpalo medžiaga yra 400 mg / l, su sąlyga, kad šlapimo rūgštingumas ne mažesnis nei 7. Kai pusiausvyros yra sutrikdyta, ir cistino kaupimasis ir šis veiksnys yra, cheminė medžiaga patenkanuosėdose. Pirmosios "aukos" yra inkstai ir šlapimo pūslė.
Naujausi tyrimai rodo, kad cistino ir kitų amino rūgščių egzistuoja diaminomonocarboxylic atskiros transporto sistemas - šoniniuose membranų kanalėliai, ir vienas apskritai - į luminal membranos nukreipta į kanalėliuose ertmę.Taigi, galima plėtra liga, kuri ne tik specialaus transporto sistemos - atskiri cistinurija, kurioje ne tik lengvai virškinamos cistinas, taip pat įmanoma, kad visa sistema neveikia.Šiuo atveju, cistino išvedamas per luminal membranos, sukuria reabsorbcijos išvaizdą.Šiuo atveju medžiagos klirensas viršija glomerulų filtracijos parametrus.
Konkretus ligos "kaltininkas" yra genas Slc3a1.Sveikatos priežastys yra jos mutacija. Negalima užkirsti kelio cistinurijos atsiradimui, tačiau tai gali užkirsti kelią jos pasireiškimui.
tipai ir jų charakteristikos
cistinurija - bendra įgimta liga, susijusi su inkstų akmenų susidarymo. Tačiau cistino akmenys sudaro tik 1-2% visų galimų pūslės ir inkstų formavimosi. Toks mažas "įnašą" į fone paaiškinta paplitimo fiziologines savybes: tirpumas riba 400 ml / l gavybos 600-1800 mg / per dieną, kelia pavojų.Tačiau, esant įprastoms ar šarminėms šlapimo reakcijoms ir dietos laikymui, indėliai nevyksta.
. Cistino metabolizmas gali būti dviejų formų - cistinurija ir cistinozė:
- Be cistinurija lygiu medžiagą į šlapimo žymiai padidėja, o perteklius yra kaupiamos inkstų, šlapimtakių, šlapimo pūslės.
- Be Cistinoze cistino kaupiasi odos, kepenų, blužnies, kaulų čiulpų ir limfmazgių, bet, visų pirma, iš akmenų formavimas pasitaiko inkstus.
Klasifikuokite ligą dėl aminorūgščių absorbcijos žarnyne laipsnio ir išsiskyrimo su šlapimu laipsnio. Inkstų klirensas yra vienodas visiems homozigotams. Yra 3
genotipinės variantai:
- 1 - nėra transporto ir cistino, ir kiti amino rūgštys diaminomonocarboxylic abiejų inkstų, ir žarnų.Vieno tokio geno nešiklyje cistino kiekis šlapime yra visiškai normalus.
- 2 - cistino yra sugeriamas, inkstų ir 50%, bet lizino, arginino, ornitinas nėra absorbuojamas arba inkstuose ar į žarnyną.Tai dažniausia ligos forma.
- 3 - dėl įprastos absorbcijos fone žarnyne sumažėja visų medžiagų pernešimas inkstuose.2 ir 3 heterozigotose cistino koncentracija šlapime padidėja, bet nėra kritinė.
Kai kurių cistinurijų formų buvimas paaiškinamas alelinėmis geno mutacijomis.
Simptomai ligos gali atsirasti esant bet kokio amžiaus, bet dažniausiai pirmą kartą tai įvyksta 10-20 metų.Didelė cistino koncentracija pačiame šlapime nesikeičia sveikatos būklės: simptomai atsiranda tik tada, kai akmenys yra kaupiami inkstuose ir šlapime.
Simptomai būdingi bet kokiai inkstų akmenligei:
- inkstų kolikomis ir gana dažnai;
- skausmas dažnai skleidžia pilvą, burnos raukšles, genitalijas;
- pastovus dirginimas keitimo gaminiai veda prie sutrikimų urodinaminių - dažnas noras, skausmingas šlapinimasis, ir vėliau, uždegiminių ligų išvaizda - pielonefritas, cistitas, gastritas;
- inkstų funkcijos sumažėjimas natūraliai sukelia kraujo spaudimo padidėjimą.
Liga pasireiškia vienodai dažnai tiek vyrams, tiek moterims, tačiau praktika rodo, kad moterys ją lengviau toleruoja.
diagnozė
Neįmanoma nustatyti ligos formos išoriniais simptomais.
siekiant nustatyti teisingą diagnozę, nustato šias studijas:
- Šlapimo - bent cistinurija šlapime yra daug raudonųjų kraujo kūnelių.
- Mikroskopinis šlapimo tyrimas - mikroskopu lengva aptikti geltonai rudos spalvos cistino būdingus šešiakampius kristalus.
- Tsianidnitroprussidny testas su teigiamo rezultato, ty perteklinis medžiagos kiekis, šlapimas yra nudažyti skiriamuoju spalvos raudonojo vyno.
- Yodasin testas - jei nėra cistino, jodo ir natrio azido kompleksas dekolorizuoja per 2-3 minutes. Bandymas laikomas teigiamu, jei ruda spalva paliekama ilgiau kaip 5 minutes.
- Patvirtinus diagnozavimo atliekamas papildomus tyrimus - popieriaus chromatografija arba elektroforezės, kuris matuojamas lizino, cisteino, arginino ir ornitino išsiskyrimą ir kiekybiškai atskirai kiekvienos aminorūgšties.
Be biocheminių analizių, taip pat atliekama aparatūros analizė, siekiant nustatyti inkstų pažeidimo laipsnį.
- ultragarso - suteikia išsamią informaciją apie organizmo, akmenų ir smėlio, kraujo tiekimo sistema statuso buvimo valstybės.
- Urogenizacija fone rentgeno kontrastinės medžiagos į veną.Kai susiduriate su kliūtimi - akmeniu, signalas prarandamas. Taigi gaunamas tikslus inkstų ir šlapimo takų būklės vaizdas.
- Gali būti nustatoma pilvo ertmės azartinė rentgenografija, ypač jei įtariama cistinoze.
Gydymas
esmė gydymo dviem tikslais: organizuoti maistą, kuriame cistino koncentracija neviršija norma, o šlapime reakcija tampa šarminis, o išversti cistinas inkstų akmenų tirpioje formoje siekiant pašalinti nuosėdas suformuota.
dieta
Tai yra nepakeičiamas ir būtinas gydymo elementas. Nesilaikant reikalavimų, gydymas bus neveiksmingas. Tai taip pat taikoma suaugusiesiems ir vaikams.
Pirmoji sąlyga - didelis šlapimo kiekis. Būtina užtikrinti, kad cistino išsiskyrimas neviršytų 250-300 mg / l. Kad tai padarytumėte, pacientas per dieną turi suvartoti ne mažiau kaip 4 litrus švaraus, nekarboninio ir ne mineralinio vandens. Idealiu atveju šis tūris turėtų siekti 5-7 litrus, tačiau šią sąlygą dėl jau atsiradusio chroniško nepakankamumo sunku atlikti.
vandens tūris, kurį reikia paskirstyti visiems bunda valandų, ne mažiau kaip 1/4 tūrio ir net 1/3 turėtų jums reikia imtis prieš miegą.Cistinurija yra tas pats vaistas kaip ir specialūs vaistai. Dėl didelio tūrio galima padidinti šlapimo pH ir net 7,5 indekso, cistino tirpumas žymiai padidėja. Tai reiškia, kad su iš dideliu gėrimo Pagalba gali būti pasiektas ne tik pašalinti mažų akmenų cistinas, bet tirpsta didelis.
- Akivaizdu, kad paciento mityba turėtų būti skirta pasiekti tuos pačius tikslus: šarminimą šlapime ir sumažino baltymų maisto produktų, tarp kurių yra metionino kiekį: žuvies, varškės, kiaušinių, sūrio.
- Per faktinį apdorojimą, tai yra, pašalinus ir ištirpinus susidariusius akmenis, dietą sudaro tik daržovių patiekalai. Leidžiama naudoti vaisius, kepinius ir saldumynus. Nebuvę baltymų.Jūs negalite laikytis tokios dietos ilgiau kaip 1 mėnesį.Dažniausiai ji yra bet kokios formos bulvių, išskyrus keptas, bulves. Neįtraukiamos stiprios arbatos, kavos, alkoholio ar kitų vandens sulaikymo produktų.
- Įprastiniais laikais dieta papildo baltyminius produktus, išskyrus metionino turinčius maisto produktus. Riebalai sunaudojami, bet mažais kiekiais ir ryte. Ryžių valgomajam valgiui taip pat reikia valgyti: antroje dienos pusėje cistinas greitai kaupiasi. Druska yra ribota. Kava ir arbata yra leidžiama, bet ne stipri.
narkotikų terapija Jei pirmiau minėtų priemonių nepakanka, nes ji dažnai yra nustatyti papildomus vaistus, kurie skatina šarminimą šlapimu. Tai dihidrokarbas, natrio vandenilio karbonatas, hipotiazidas, citrato mišiniai.
Paprastai, gydymą lydi vitaminų A ir B įsiurbimo, nes jie teigiamai paveikti inkstų kanalėliuose operaciją.
Kitas būdas yra skirti peniciliną 1-2 gramus per dieną.Medžiaga reaguoja su cistinu ir efektyviai ištirps net didelius akmenis. Tačiau šis metodas ne visada įmanomas, nes penicilinas dažnai sukelia alerginę reakciją.Be to, piridoksinas skiriamas siekiant išvengti nepageidaujamų reakcijų su penicilinu. Vietoj to neseniai narkotikas pradėjo naudoti N-acetil-D-penicilamino, nes jis yra mažiau pavojingas.
Jei reikia didesnių akmenų, viršijančių šlapimo takų skersmenį, reikia chirurginės intervencijos. Metodas nustatomas priklausomai nuo paciento būklės.
komplikacijos ir pasekmės
prognozė cistinurijai yra palanki. Neįmanoma išgydyti įgimtos anomalijos, tačiau visiškai įmanoma pašalinti jo pasekmes ir išvengti atkryčio. Tačiau komplikacijų atveju gydymo rezultatas nebus toks stabilus ir išsamus.
- Dažniausiai komplikacija uždegiminių procesų rodomas ne tik inkstuose - cistitas, gastritas, pielonefritas.
- Kita sunki komplikacija, paprastai po uždegimo, yra lėtinis inkstų nepakankamumas. Gydymas nuo jo yra sunkus.
Prevencijos Prevencinės priemonės nedraudžia pačios ligos ir jos apraiška. Renginiai lengva ir prieinama visiems, ir yra vienodai veiksmingi tiek suaugusiems ir jauniems pacientams.
- Gausus gėrimas - ne mažiau kaip 2 litrai per dieną, o geriausia 3 - pagrindinis reikalavimas. Ir tai reiškia gryną, ne mineralinį vandenį, nes pastaroji reakcija yra rūgšta. Prieš kreipdamiesi į gydytoją, reikia priimti šarminį vandenį ir netgi katolitą.Su pernelyg griežtu šarminių produktų suvartojimu galima pagaminti šarminius akmenis.
- Reikėtų nuosekliai laikytis dietos apribojimų.Neįtraukiamos tik sieros turinčių baltymų, o tokių baltymų nėra daug. Tačiau svarbu laikytis kalorijų vartojimo normų: pagal statistiką akmens formavimo rizika žmonėms su pertekliniu svoriu visada yra žymiai didesnė.
- Fizinis aktyvumas yra esminis režimo elementas. Turima apkrova pagerina kraujotaką, kuri teigiamai veikia inkstų darbą.
Kai diagnozuojant ligą, vienas iš tėvų ar jo šeimos narių turi atlikti genetinį medicininį tyrimą prieš sulaukęs vaiko.
Cistinurija yra labai dažna įgimta anomalija, dėl kurios išsiskiria baltymų metabolizmas ir akmenų susidarymas organuose. Liga yra neišgydoma, tačiau jos negalima išvengti.