Paveldėtas nefritas( geriau žinomas kaip Alporto sindromas) - patologija yra reta. Remiantis oficialiais duomenimis, Rusijoje 100 000 naujagimių turi 17 tokių vystymosi neatitikimų.Europoje 1% visų lėtiniu inkstų funkcijos nepakankamumu sergančių pacientų yra būtent žmonės, kuriems yra paveldimas nefritas. Ir 2,3% inkstų transplantacijos atliekami pacientams, kuriems diagnozuojama ši diagnozė.
Alporto sindromas?
Paveldėtas nefritas yra nuolat progresuojanti inkstų liga, kuri dažnai yra susijusi su klausos praradimu ir sunkiomis regėjimo problemomis. Katalogų galite rasti Alport sindromas( kaip), kaip ne imuninei forma paveldima glomerulopatija apibrėžimą, ty glomerulų aparatų inkstus pralaimėjimą.Kolageno
ketvirtasis variantas yra baziniam gydymui glomerulų membranos, vidinės ausies aparatas( dalis vidinės ausies) ir lęšiuko kapsule pagrindas. Taigi - ir tuo pačiu sutrinka inkstai, klausa ir regėjimas.
Tarptautinės ligų klasifikacijos 10-ojo peržiūros( TLK-10) - pagrindinis reguliavimo dokumentas, kodifikuota visus esamus sveikatos sutrikimus - yra vaikų ligos į apsigimimų, deformacijos ir chromosomų anomalijos klasėje. Kadangi CA kenčia nuo daugelio organų, ši liga yra įtraukta į įgimtoms anomalijoms, kurios vienu metu veikia kelias sistemas. Ir jis pažymėtas kodu Q87.8 - tai "kiti nurodyti įgimtų anomalijų sindromai, neklasifikuojami kitur".
priežastys Pagrindinė ir vienintelė priežastis, dėl kurios vaikai gimsta, yra Alporto sindromas yra genetinė mutacija. Sugadintas vienas iš trijų genų - COL4A5, COL4A4, COL4A3.COL4A5 genas yra X chromosomos ir koduojamas a5 grandinės kolageno grandine."Gyvenamosios vietos" genai COL4A3 ir COL4A4 - 2-oji chromosoma. Todėl jie saugo informaciją apie kolageno grandines a3 ir a4-.
Dažniausiai pažeistas genas perduodamas kūdikiui iš tėvų.Kai inkstų liga praeina per X chromosomą, motina gali tapti anomaliuoju siųstuvu tiek sūnui, tiek dukrai. Tėvas yra tik dukra. Tikimybė, kad kūdikis gims su inkstų pažeidimu, kartais padidėja, jei yra žmonių, sergančių šlapimo sistemos ligomis šeimoje( daugiausia CRF).
Tačiau 20% atvejų Alporto sindromo vaikai gimsta šeimose, kuriose visi giminaičiai turi visiškai sveikuosius inkstus.Čia mes kalbame apie atsitiktines spontaniškas genetines mutacijas. Simptomai
Įgimta paveldima nefritas yra sukurtas su kolageno trūkumo, vienas iš svarbiausių struktūrinių elementų jungiamojo audinio. Kaip rezultatas, kolageno deficitą bazinių membranų inkstų glomerulų, vidinės ausies ir akies prietaiso plonesni ir suskirstyti, ir patys organai nebėra visiškai susidoroti su savo funkciją.
Visi Alport sindromas simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - inkstų ir extrarenal apraiškos. Tarp inkstų yra diagnozuoti du pagrindiniai požymiai: hematurija( kraujo pėdsakai su šlapimu) ir proteinurija( baltymai šlapime).Dažnai jie yra vieningi pavadinimu "izoliuotas šlapimo sindromas".
Išskirtinis šlapimo sindromas vaikams gali būti vertinamas ne iš karto. Matomi signalai atsiranda tik 3-5 metus, o kartais ir 7-10 metų.Tačiau mažiausi kraujo lašeliai šlapime visada yra, net jei iš pradžių jie nematomi - tai yra asimptominė mikrohematurija. Todėl hematurija laikoma pagrindiniu Alporto sindromo specifiniu simptomu.
Įgimto nefrito išoriniai simptomai atsiranda vėliau. Tai yra:
- klausos praradimas( iš pradžių vaikas nustoja atskirti aukštus garsus, tada paprastą kalbą);
- įvairūs akių sutrikimai;
- atsilieka fiziniame vystyme;
- įgimtos anomalijos( deformuotos ausys, didelis gomurys, susipynę arba papildomi pirštai - ne daugiau kaip 7 ženklai);
- retai - stemplės, trachėjos, bronchų leiomyomatozė( skilvelių skaidulų plitimas).
. Kai liga progresuoja, atsiranda klasikinių inkstų nepakankamumo požymių: gelsvos ir sausos odos, burnos džiūvimo, šlapimo kiekio sumažėjimo ir kt. Padidėjęs slėgis inkstų kraujagyslėse - hipertenzija.
klasifikacija Vaikams yra dviejų Alporto sindromo klasifikacijos. Pirmasis yra genetinis, anomalijų tipo paveldėjimo būdas.
Pagal šią klasifikaciją išskiriami trys įgimto nefrito tipai:
- su X susijusi dominuojanti arba klasikinė( apie 80% visų pacientų, sergančių CA);
- yra autosominis recesyvinis( 15% vaikų su įgimta anomalija);
- yra autosominis dominuojantis( retesnis tipas, apie 5% pacientų).
Antrasis pagrindinis klasifikavimas nurodo tris inkstų ligos variantus:
- Jade, kartu su hematurija, klausos praradimu ir regos sutrikimais( akies pažeidimais).Tai X-dominuojantis įgimtas anomalies tipas.
- Nefritas su hematurija, bet be jutimo pažeidimų.Atitinka autosomalinę recesyvinę formą.Gerybinis šeimos hematurija.
. Pirmosios dvi galimybės yra progresuojanti inkstų liga, kurios neišvengiamas rezultatas yra lėtinis inkstų nepakankamumas. Su gerybine šeimos hematurija, lėtinis inkstų nepakankamumas nesikeičia, o jo kokybė ir gyvenimo trukmė nekenčiama.
diagnozė
Pagal Alporto sindromo diagnozės vaikų klinikines gaires, įgimto nefrito tikimybė yra didelė, jei yra trys iš penkių simptomų.
Šie požymiai yra tokie:
- Šeima turi hematurijos atvejų, genetinėse būklėse mirė lėtinis inkstų nepakankamumas.
- Šeimoje vaikas buvo diagnozuotas hematurija ir( arba) proteinurija.
- Specifiniai pokyčiai paciento bazinės membranos inkstų glomeruluose( pagal biopsijos rezultatus).
- Įgimta regėjimo patologija.
- Klausos praradimas( nustatytas audiometrijos duomenimis).
Jei įtariate Alport sindromą, naudokite kelis tradicinius diagnostinius metodus:
- anamnezę( informaciją apie tuos pačius simptomus ir mirtį nuo kraujo giminaičių);
- fiziniai metodai( palpacija, bakstelėjimas);
- laboratoriniai tyrimai( klinikinė šlapimo analizė ir kt.);
- ultragarsu ir inkstų biopsija.
specialistai taip pat rekomenduoja DNR testą jauno paciento šeimos nariams, naudojančius DNR zondus. Tai leidžia mums nustatyti mutantinio geno nešiklį.Be to, netgi motinos nėštumo metu galima naudoti DNR zondus Alporto sindromo prenataliniam diagnozavimui. Tai ypač svarbu, jei berniukas laukia šeimos - vyrams, KI yra sunkiau.
Diferencialinė diagnostika yra privaloma: norint nustatyti įgimtą nefritą iš nefropatijos ir įgimto glomerulonefrito.
gydymas Pradiniame įgimto nefrito etape sudėtingas gydymas nereikalingas.
Vaikams reikalingos šios terapinės priemonės, nustatant inkstų diagnostiką:
- nėra rimto fizinio krūvio( atleidimas nuo fizinio lavinimo pamokų);
- reguliarieji pasivaikščiojimai;
- subalansuota mityba;
- fitoterapija su kraujo išvaizda vaikų šlapime( dilgėlių ir ašarų infuzija, šlakių sultys);
- vitaminai A ir E, B6( piridoksinas), siekiant pagerinti metabolizmą( 2 savaičių kursai);
- tiems patiems tikslams - inkorporuoti kokarboksilazę.
Maždaug proteinurijai sumažinti vaikinai rekomenduojami ATP( angiotenziną konvertuojančio fermento) inhibitoriai ir angiotenzino receptorių blokatoriai.
prognozė
Alporto sindromo prognozė priklauso nuo dviejų veiksnių: ligos varianto ir vaiko lyties. Greičiausias progresavimas yra klasikinė, X dominuojanti Alporto sindromo forma berniukuose.
Šiuo atveju CRF diagnozuojamas visiems pacientams iki 60 metų, o 50% - iki 25 metų.Jei šeimoje yra vyrai, turintys tą pačią nefrito versiją, gali būti lengviau numatyti galutinio inkstų nepakankamumo stadijos atsiradimo laiką, jis bus toks pat. Moterys neturi tokių santykių.
Autosominės recesyvinės būklės inkstų funkcijos nepakankamumas vystosi šiek tiek lėčiau, tačiau yra pavojus, kad CRF pereis į galutinę stadiją iki 30 metų amžiaus.
. Kalbant apie autosominę dominuojančią formą, kurso ir prognozės yra labiausiai palankios: lėtinis inkstų nepakankamumas nepasiekia situacijos.Ši forma atitinka gerybinę šeimos hematuriją.Šiuo atveju specifinis gydymas nėra atliekamas, kraujo buvimas šlapime nekenkia žmogaus gyvybei. Būtinas tik nuolatinis medicininis paciento būklės stebėjimas.