Hantingtona slimība( Hantingtona horejas vai) tiek saukts ģenētiska patoloģija, nervu sistēmas, ko raksturo ar ilgu laiku, kam seko progresīvi psihiskiem traucējumiem un Hiperkinēzes( patvaļīgas muskuļu kustības).Šī slimība saņēma nosaukumu pēc amerikāņu ārsta nosaukuma, kurš XIX gs pirmo reizi aprakstīja šo slimību.
Īss slimības apraksts
Slimības sākuma stadiju parasti diagnozo 30-50 gadus veci cilvēki. Molekulārā līmenī slimība ir traucējums intracelulārās vielmaiņas, lai veidotu nenormālu olbaltumvielu nervu šūnās, kas noved pie bioķīmisko mazspējas centrālajā nervu sistēmā.
rezultāts slimība parasti atrofija noteiktos smadzeņu reģionos, tostarp striatum smadzenēs organisma( striatum - struktūrvienība, kas atbild par kustību) un smadzeņu garozā.Slimības ilgums ir aptuveni 15 gadi.
Slimības cēloņi
Slimības cēlonis ir patoloģiska gēna klātbūtne.Šādu gēnu var pārnest tikai mantošana no vecākiem uz bērniem. Slimās gēna klātbūtne izraisa deģeneratīvas izmaiņas smadzeņu šūnās.Ņemot vērā neironu bioķīmisko procesu izmaiņas, pakāpeniska smadzeņu puslodes un subcortical smadzeņu zonu garozas atrofija.
Smadzeņu masa pacientiem ar Hantingtona horeju ievērojami samazinās ar laiku, kas var neradīt neatgriezeniskas sekas. Smadzenes striatuma neironu nāve izraisa pacientu kontroles zaudēšanu.
spazmas - pēkšņi sašaurināšanās vairāku asinsvados smadzenēs, kopā ar strauju pasliktināšanos samochuvstviya. Podobnoe stāvokli smadzeņu kuģiem ir ārkārtīgi bīstams dzīvībai jebkuras personas. Viss par smadzeņu asinsvadu spazmas cēloņiem, simptomiem un ārstēšanas metodēm.
Atcerieties, ka daudzas slimības var izraisīt nervu spriedzi, kas tieši izraisa stresu un depresiju, bet tagad mūsu medicīna ir izstrādājusi virkni medikamentu, kas var palīdzēt novērst sekas nervu spriedzes. Stostop tablešu saraksts ir atrodams šajā rakstā.
riska faktori
Hantingtona horejas slimības riska grupā ir bērni, kuru vecāki ir mutācijas nesēji.Ģimenēs, kurās vecākiem ir patoloģisks gēns, kas izraisa šo slimību, attiecība starp slimiem un veseliem ir 1: 1.Gēnu nodošanas iespēja meitām un dēliem ir vienāda. Jāatzīmē, ka šī gēna klātbūtne nav 100% diagnoze - dažreiz slimība pati par sevi nav izpaudusies.
Pirmās slimības pazīmes parādās kādā cilvēkā pēc 30 gadiem, parasti šajā vecumā daudziem jau ir bērni. Tādējādi slimības gēns pastāvīgi tiek pārraidīts no vienas paaudzes uz otru.
Dažos gadījumos slimība var attīstīties iepriekš - tas ir atkarīgs no tā, cik neparasti gēnu hromosomā( jo vairāk no tiem, nekā jebkad agrāk izpaužas slimība).Par 100 tūkstošiem cilvēku slimība, ko sauc par Hantingtona horeju, cieš no 3 līdz 10 cilvēkiem.
Hantingtona slimības simptomi
Pirmie Huntingtona slimības simptomi var parādīties 30-35 gadu vecumā.Slimība progresē lēnām, bet neizbēgami, izraisot tādu simptomu kā
palielināšanos- Sajukums intelekts - spēju loģiski un abstraktās domāšanas samazinās, uzmanība wanes, ir izmaiņas struktūrā cilvēka personību. Kritiķa spēja to uzvedībai un stāvoklim nav. Pacientiem ir nemierīgums, satraukums kustībās.
- trohaja Hiperkinēzes - par patvaļīgu ātru un neprognozējamām kustībām dažādās muskuļu grupām, jo samazinājies inhibējošā garozā uz mehānisko nervus. Muskuļu tonuss pakāpeniski samazinās. Pirmkārt, pacients maina gaitu( viņa kļūst dejojoša un drebīga, tāpat kā dzērājs), vēlākos posmos cilvēks vairs nevar pārvietoties bez palīdzības.
- Paaugstināta uzbudināmība, emocionālie traucējumi .Pacientam ir nosliece uz pēkšņu un nemotīvu dusmu, panikas, trauksmes, depresijas uzbrukumu. Pacientam var attīstīties hiperseksualitāte vai parādīties pašnāvības tendences.
- Runas traucējumi , ko papildina arī piespiedu kustību lēkmes muskuļos. Sarunas laikā pacientam piemīt smaržas, grimušas, sniffs, plīsumi, viņš var nejauši pārvietot acis. Vēlākajos posmos runa kļūst pilnīgi neskaidra, apgrūtināta norīšana.
- miega traucējumi .
- endokrīnās sistēmas traucējumi .
- Demence ( demence) - šis stāvoklis attīstās vēlīnās slimības stadijās. Var būt muļķības un obsesīvi stāvokļi.
Kļūme diagnoze slimības agrīnā stadijā, var būt grūti, jo vāja izpausme izpausmes vai simptomi līdzību ar citām somatisko un garīgās attīstības traucējumiem. Kad
aizdomas Hantingtona horeja( piemēram, ja informācija par vecākiem par pacientu cieš no šīs slimības), tiek veikti diagnostiskie izmeklējumi.
metodes
klīniskie dati diagnostikas metodes ietver:
- Fiziskā metodes - ārējā pārbaude pacientam kopā ar psiholoģisko pārbaudi, kas ļauj noteikt atklātu slimības pazīmes.
- Datortomogrāfija, kas ļauj novērtēt smadzeņu stāvokli un noteikt tās atrofijas pakāpi.
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas( MRI) - metode, lai pārbaudītu ne tikai smadzenes, bet arī, lai novērtētu stāvokli mielīna apvalku un nervu aizsardzībai, lai novērstu slimības, kas saistītas ar demielinizācijas nervu galiem( multiplā skleroze, uc).
- Pozitronu emisijas tomogrāfija ir intravenoza speciāla preparāta injekcija ar radioaktīvo izotopu. Metode, kas ļauj novērtēt metabolisko procesu aktivitāti centrālajā nervu sistēmā.Šī pārbaudes metode ļauj noteikt patoloģiju pat pirms tā pirmo izpausmju parādīšanās.
ģenētiskie pētījumi Hantingtona horejas ģenētiskā diagnoze tiek veikta, izmantojot asins analīzi. Pacienta DNS paraugos tiek pētītas molekulas daļas, kas ir atbildīgas par olbaltumvielu ražošanu, uz kurām zinātnieki saņēma nosaukumu "hantingtin".Tiek skaitīts arī to aminoskābju fragmentu atkārtojumu skaits, kas negatīvi ietekmē šī proteīna salocīšanu.
Ja šādi atkārtojumi ir vairāk nekā parasti, tiek diagnosticēts slimības attīstības risks.Ģenētiskā izpēte atklāj noslieci uz slimību jau ilgi pirms pirmo simptomu rašanās. Ir iespējama arī embriju izpēte patoloģisku gēnu klātbūtnei.
Diferenciālā diagnoze
90% no visām Hantingtona slimības diagnozēm, pamatojoties uz tipiskiem simptomiem, tiek atbalstīti ar ģenētiskiem pētījumiem. Pārējos 10% gadījumu ar līdzīgiem simptomiem, bet nav apstiprināti ģenētiski, tiek uzskatīti par traucējumiem ar nezināmu etnoloģiju.
Smagas galvassāpes tempļos daudziem cilvēkiem mocīt. Cēloņi, ārstēšanas metodes.
Klastera galvassāpju simptomi šeit ir pilnībā aprakstīti.
Ko jūs zināt par slimību, piemēram, smadzeņu glioblastomu? Plašāka informācija šeit: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Ārstēšanas metodes
Terapija ir tikai simptomātiska. Nav iespējams pilnībā izārstēt šīs slimības pacients.
Tomēr ir dažas zāles( piemēram, tetrabenazīns ), kas var būtiski mazināt simptomātiskas izpausmes.
Šīs zāles izlīdzina slimības gaitu, atbrīvojot pacientu no pārmērīgiem patoloģiskiem simptomiem.
Hyperkinesis tiek nomākts ar neiroleptiskām zālēm.Šīs zāles ļauj pacientam uzlabot kustību koordināciju un palielināt muskuļu tonusu.
Lai novērstu garīgo un emocionālo traucējumu simptomus, lieto sedatīvus līdzekļus, valproiskābi un litija līdzekļus, antidepresantus un antipsihotiskos līdzekļus.
Apstrāde slimības sākuma stadijā tiek veikta, izmantojot profilaktisko terapiju progresējošu simptomu progresēšanas palēnināšanai.
Šajā posmā ir nepieciešams psiholoģiskais darbs ar pacienta ģimenes locekļiem un viņu apmācība pacienta pienācīgā aprūpē.
Prognoze
Slimības prognoze ir nelabvēlīga.Šīs slimības atveseļošanās gadījumi nav noteikti. Liela nozīme ir pienācīgai pacienta aprūpei un atbilstībai visiem ārsta norādījumiem.
Medicīnas statistikas dati liecina, ka no Huntingtona horejas pirmo pazīmju parādīšanās brīža pacientu paredzamais dzīves ilgums ir 15-20 gadi.
Nāves cēloņi nav pati slimība, bet gan komplikācijas, ko rada tās ietekme traumu, pneimonijas, sirds un asinsvadu patoloģiju veidā.Kopīgs pacientu nāves cēlonis ir arī pašnāvība.
profilakse
Vienīgā profilakses metode Hantingtona slimībai ir konsultēt pašu pacientu un viņa tuvāko ģimenes locekli par dzemdībām. Personai, kurai ir noteikta ģenētiskā predispozīcija šīs slimības attīstībai, jābrīdina par iespējamo patoloģiskā gēna mantojumu, ko veic viņa pēcnācēji.
Video, kas izceļ Hantingtona slimības attīstības galvenos cēloņus: