Cilvēkiem, kuri cieš no smagām maņu patoloģijām, vienlaikus var būt acu patoloģijas un dzirdes problēmas. Saskaņā ar statistikas datiem 5-6% šādu pacientu cieš no Ushera sindroma. Tas ir bīstams pārkāpums, kas diemžēl neapdraud ārstēšanu. Tomēr pareizi izvēlēta terapija var palēnināt slimības progresēšanu.
ashera sindroms
Šis termins tiek saprasts kā reta iedzimta slimība.Šo sindromu raksturo dzirdes pasliktināšanās un pigmentozas retinīta attīstība.Šī slimība izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos.
Šo patoloģiju patlaban ir vairākas, katrai no tām ir raksturīgas dažas pazīmes. Jebkurā gadījumā, ja ir aizdomas par Ashera sindromu, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.
Cēloņi, riska faktori
Ashera sindroms veidojas ģenētiskās mutācijas rezultātā, ko pārraida ar autosomālu recesīvā tipa palīdzību. Lai iegūtu slimības simptomus, bērnam ir jāiegūst abu vecāku gēni.
Ir desmit gēnu, kas var izraisīt slimības galveno sastāvdaļu izskatu. Tie ir šādi:
- Sensorineural dzirdes zudums - ir dzirdes zudums, kas saistīts ar bojājumiem iekšējās auss, nervu sistēmas vai dzirdes nerva elementos.
- . Pigmentētais retinīts - ir aknas tīklenes distrofija, ko izraisījusi fotoreceptoru vai pigmenta epitēlija pauze. Tā rezultātā persona zaudē redzi.
Slimības transmisija ir iespējama, ja abiem vecākiem tas ir pieejams. Arī bērns var iegūt šo slimību, ja vecāki ir gēna nesēji. Ja abiem partneriem ir šis gēns, pārnešanas risks bērnam ir 1: 4.
Ja cilvēkam ir tikai viens slimības gēns, viņš kļūst par nesēju, bet viņam pašiem nav simptomu. Pašlaik nav iespējams identificēt pārvadātājus.
simptomi Lielākajai daļai cilvēku ar Ashera sindromu ir pilnīgs dzirdes zudums.Šajā gadījumā vizuālajiem traucējumiem sākotnējos posmos pievieno problēmas ar uztveri tumsā.Pusaudža gados var izpausties tā sauktais nakts aklums.
Kad ķermenis aug, sānu perifēro redze pasliktinās arvien vairāk. Pēc tam tas kļūst par tuneli. Tajā pašā laikā bieži vien centrālo redzējumu ciest. Tomēr sindroms var attīstīties gadu gaitā.Pēc brīža centrālais redzējums pasliktinās. Tomēr Ushera sindroms nerada kopējā akluma veidošanos.
Cik ātri cilvēks zaudēs redzamību, nav iespējams atbildēt.Šis process ir individuāls. Tāpēc šādu pārkāpumu pakāpe ir ievērojami atšķirīga. Palielinātas slimības izpausmes notiek pakāpeniski. Pateicoties tam, cilvēks var sagatavoties redzes zudumam.
formas Zinātnieku pētījumi ļāva atklāt trīs šīs patoloģijas pamatveidus. Dažreiz tiek konstatēts ceturtās slimības veids, taču tas ir ārkārtīgi reti.
Tāpēc galvenās slimības formas ir šādas:
- Pirmā veida patoloģiju papildina pilnīga iedzimta kurla.Šādiem cilvēkiem ir raksturīga arī nelīdzsvarotība. Bieži vien bērni pirmos soļus veic tikai 1,5 gadus. Vīzija sāk samazināties apmēram 10 gadus.Šajā gadījumā galīgais nakts aklums veidojas 20 gadu laikā.Šāda veida slimības klātbūtnē pastāv perifēro redzes pakāpes samazināšanās risks.
- Otra veida patoloģiju raksturo mērens vai iedzimts kurlums. Ja personai ir daļēja kurlība, pēc tam dzirdes nesamazina. Pigmenta retinīta attīstība novēro pusaudža beigās vai pēc 20 gadiem. Vistas aklums sāk parādīties 29-31 gadu laikā.Otrā tipa slimības attīstībā redze pasliktinās lēnāk nekā pirmajā gadījumā.
- Trešais slimības veids ir saistīts ar pakāpenisku dzirdes zudumu, kas parasti sākas pubertātes laikā.Arī šajā laikā pigmenta retinīts pakāpeniski sāk attīstīties. Tas var izraisīt progresējošu aklumu.
- Ceturtās tipa patoloģijas simptomi vīriešiem ir tipiskāki.Šajā situācijā arī pieaug traucējumi un dzirdes un redzes zudums.Šī patoloģijas forma rodas ārkārtīgi reti un parasti ir X-hromosomu izcelsme.
diagnostika Ashera sindromu atbalsta pēkšņa dzirdes zuduma kombinācija, palielinoties redzes traucējumiem. Ir vairāki instrumentālie pētījumi, kas ļauj precīzi noteikt diagnozi:
- Dūņu pārbaude - ļauj noteikt sarkano staru pigmentācijas plankumus. Arī šīs pārbaudes laikā ārsts atklāj tīklenes trauku sašaurināšanos.
- Electroretinogram - ļauj noteikt pirmās degeneratīvās izmaiņas acs tīklenes. Izmantojot šādu procedūru, ir iespējams noteikt elektro-radiogrāfisko ceļu izzušanu.
- Electrontagmogram - ļauj noteikt nevēlamās acu kustības. Tie var norādīt uz līdzsvara trūkumu.
- Audiometrija - dod iespēju identificēt kurlu un novērtēt tā smagumu.
Foto atspoguļo izmaiņas, kas rodas Ushera sindroma laikā
ārstēšana, ieteikumi
Pašlaik mēs nevaram pilnīgi atbrīvoties no Ushera sindroma. Tādēļ ārstēšanas mērķis ir palēnināt redzes samazināšanas procesu un kompensēt dzirdes zudumu. Iespējamās terapijas metodes ir šādas:
- A vitamīna uzņemšana Daži okulisti apgalvo, ka palielināts šīs vielas daudzums var palēnināt pigmenta retinīta attīstību. Tomēr šo procesu nevar pilnībā pārtraukt.
- Elektronisko ierīču ievietošana pacienta ausīs.Šim nolūkam var izmantot kohela implantus vai dzirdes aparātus.
Ārsti konsultē pieaugušos pacientus, kuri cieš no bieži sastopamiem pigmenta retinīta veidiem, katru dienu lietot 15 000 SV A vitamīna palmitāta formā.Tas jādara speciālista uzraudzībā.Tā kā cilvēki ar pirmā tipa Ushera sindromu pētījumā nepiedalījās, palielināta A vitamīna dozēšana ir kontrindicēta.
Vienlaikus sievietēm, kuras plāno grūtniecību, vajadzētu atteikties no liela daudzuma šīs vielas. Jums tas jādara trīs mēnešus pirms koncepcijas. Pretējā gadījumā ievērojami palielinās iedzimtu anomāliju risks bērnībā.Grūtniecēm ir arī jāatsakās no šīs vielas lielas devas.
Bērns ar šādu diagnozi obligāti jāpielāgo dzīvībai sabiedrībā.Tas prasa psihologu un defektologu palīdzību. Dažos gadījumos bērnam ir jāmāca žestu valoda.
Diemžēl Ushera sindromu raksturo nelabvēlīga prognoze. Asums un redzeslauks tiek zaudēti 20-30 gadu laikā.Dažos gadījumos pastāv pilnīgs divpusējs redzes zudums. Nedzirdība tiek pavadīta ar mēmi un ātri attīstās, lai pilnīgi zaudētu dzirdi.
Kā pielāgoties dzīvībai ar Usher sindromu:
Usher sindroms ir ļoti nopietna slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Lai palēninātu slimības progresēšanu, ir ļoti svarīgi laikus konsultēties ar ārstu. speciālists veiks diagnostiku un sniegs ieteikumus dzīves kvalitātes uzlabošanai.