De ziekte van Huntington( of de chorea van Huntington) is de genetische pathologie van het zenuwstelsel, gekenmerkt door een langdurig beloop met daaropvolgende progressieve mentale stoornissen en hyperkinese( onwillekeurige spierbewegingen).De ziekte kreeg zijn naam naar de naam van een Amerikaanse arts die deze ziekte voor het eerst beschreef in de negentiende eeuw.
Korte beschrijving van de ziekte
De eerste fase van de ziekte wordt meestal vastgesteld bij personen van 30-50 jaar oud. Op moleculair niveau is de ziekte een intracellulaire metabole stoornis met de vorming van een pathologisch eiwit in zenuwcellen, wat leidt tot een biochemisch falen in het centrale zenuwstelsel.
Het resultaat van de ziekte is meestal de atrofie van sommige delen van de hersenen, inclusief het striatum van de hersenen( striatum - de afdeling die verantwoordelijk is voor beweging) en de cortex van de hersenhelften. De duur van de ziekte is ongeveer 15 jaar.
Oorzaken van de ziekte
De directe oorzaak van de ziekte is de aanwezigheid van een pathologisch gen. Zo'n gen kan alleen worden overgedragen door overerving van ouders naar kinderen. De aanwezigheid van een ziek gen veroorzaakt degeneratieve veranderingen in de hersencellen. Er is een geleidelijke atrofie van de cortex van de hersenhelften en subcorticale gebieden van de hersenen als gevolg van veranderingen in biochemische processen in neuronen.
De massa van de hersenen bij patiënten met het chorea van Huntington neemt in de loop van de tijd aanzienlijk af, wat alleen maar tot onomkeerbare gevolgen kan leiden. De dood van de neuronen van het striatum van de hersenen leidt tot het verlies van controle door de patiënten.
Spasme is een plotselinge meervoudige vernauwing van het lumen van de bloedvaten van de hersenen, vergezeld door een sterke verslechtering van de gezondheidstoestand. Een dergelijke toestand van de hersenvaten is uiterst gevaarlijk voor het leven van een persoon. Alles over de oorzaken, symptomen van spasmen van cerebrale vaten en behandelingsmethoden.
Vergeet niet dat een groot aantal ziekten kan worden veroorzaakt door nerveuze spanning die direct tot stress en depressie leidt, maar op dit moment heeft de huisarts een aantal geneesmiddelen ontwikkeld die helpen de effecten van nerveuze spanning te voorkomen. Een lijst met stress-pillen is te vinden in dit artikel.
risicofactoren
De risicogroep voor de choreaziekte van Huntington omvat kinderen van wie de ouders drager zijn van de mutatie. In families waar ouders een pathologisch gen hebben dat leidt tot de ziekte, is de verhouding tussen ziek en gezond 1: 1.De waarschijnlijkheid van genoverdracht aan dochters en zonen is hetzelfde. Het moet gezegd worden dat de aanwezigheid van dit gen geen 100% diagnose is - soms manifesteert de ziekte zichzelf niet.
De eerste tekenen van de ziekte verschijnen in een persoon na 30 jaar, meestal op deze leeftijd hebben velen al hun kinderen. Het gen van de ziekte wordt dus constant overgedragen van de ene generatie op de andere.
In sommige gevallen kan de ziekte eerder ontstaan - het hangt af van het aantal pathologische genen in het chromosoom( hoe meer van hen, hoe eerder de ziekte zich manifesteert).Voor 100 duizend mensen lijdt de ziekte genaamd Huntington's chorea aan 3 tot 10 personen.
Symptomen van de ziekte van Huntington
De eerste symptomen van de ziekte van Huntington kunnen verschijnen op de leeftijd van 30-35.De ziekte vordert langzaam, maar onverbiddelijk, en veroorzaakt een toename van symptomen zoals:
- Intelligentie-stoornis - het vermogen tot logisch en abstract denken wordt verminderd, de aandacht wordt verzwakt, veranderingen in de structuur van de persoonlijkheid van de persoon. Het vermogen van kritiek op hun gedrag en staat is afwezig. Bij patiënten is er rusteloosheid, onrust in bewegingen.
- trocheïsche hyperkinesis - de opkomst van onvrijwillige snelle en wanordelijke bewegingen in de verschillende groepen van de spieren als gevolg van verminderde remmende effect van de cortex van de motorische zenuwen. De spiertonus wordt geleidelijk verzwakt. Ten eerste verandert de patiënt zijn gang( ze wordt dansend en wankel, als een dronkaard), in latere stadia kan een persoon niet meer bewegen zonder hulp.
- Verhoogde prikkelbaarheid, emotionele stoornissen .De patiënt is vatbaar voor plotselinge ongemotiveerde aanvallen van woede, paniek, angstgevoelens en depressie. De patiënt kan hyperseksualiteit ontwikkelen of suïcidale neigingen vertonen.
- Spraakaandoeningen , ook gepaard gaand met aanvallen van onvrijwillige bewegingen in de spieren. De patiënt bij het gesprek riekt, grimassen, snuift, snikt, hij kan willekeurig oogbollen bewegen. In latere stadia wordt de spraak volledig onduidelijk, slikken is moeilijk.
- slaapstoornissen .
- Endocriene aandoeningen .
- Dementie ( dementie) - deze aandoening ontwikkelt zich in de late stadia van de ziekte. Er kunnen onzin en obsessieve toestanden zijn.
Fault Diagnose van de ziekte in een vroeg stadium kan moeilijk zijn door de zwakke expressie van verschijnselen of symptomen gelijkenis met andere somatische en psychische stoornissen. Wanneer
vermoedelijke Huntington's chorea( bijvoorbeeld, als de informatie over de ouders van de patiënt die lijdt aan deze ziekte) diagnostische tests worden uitgevoerd.
methoden
Clinical Data diagnostische methoden omvatten:
- Fysieke methoden - een uitwendig onderzoek van de patiënt in combinatie met psychologisch onderzoek, die het mogelijk maakt om duidelijke tekenen van de ziekte vast te stellen.
- Computertomografie, waarmee u de toestand van de hersenen kunt beoordelen en de mate van atrofie kunt bepalen.
- Magnetic resonance imaging( MRI) - een methode om niet alleen de hersenen onderzocht, maar ook de toestand van de myelineschede van de zenuwen bescherming te evalueren, teneinde ziekten geassocieerd met demyelinatie van zenuwen( multiple sclerose, etc.) te elimineren.
- Positronemissietomografie is een intraveneuze injectie van een speciaal preparaat met een radioactieve isotoop. Een methode die het mogelijk maakt om de activiteit van metabole processen in het centrale zenuwstelsel te beoordelen. Met deze onderzoeksmethode kunt u de pathologie bepalen nog voor het verschijnen van de eerste manifestaties.
Genetische studies van
Genetische diagnose van Huntington's chorea wordt uitgevoerd door middel van een bloedtest. In de DNA-monsters van de patiënt worden de delen van het molecuul die verantwoordelijk zijn voor de productie van eiwitten bestudeerd, waaraan de wetenschappers de naam "hantingtin" gaven. Het aantal herhalingen van aminozuurfragmenten die de vouwing van dit eiwit negatief beïnvloeden, wordt ook geteld.
Als dergelijke herhalingen meer dan normaal zijn, wordt de kans op het ontwikkelen van de ziekte gediagnosticeerd. Genetisch onderzoek onthult een aanleg voor een ziekte lang voor het begin van de eerste symptomen. Een embryonale studie is ook mogelijk voor de aanwezigheid van pathologische genen.
Differentiële diagnose
90% van alle diagnosen van de ziekte van Huntington, op basis van typische symptomen, worden ondersteund door genetische studies. De resterende 10% van de gevallen met vergelijkbare symptomen, maar niet genetisch bevestigd, worden beschouwd als aandoeningen met onbekende etymologie.
Een ernstige hoofdpijn in de tempels martelt veel mensen. Oorzaken, behandelingsmethoden.
Symptomen van clusterhoofdpijn worden hier volledig beschreven.
Wat weet u van een ziekte zoals glioblastoom van de hersenen? Meer informatie hier: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Behandelingsmethoden
Therapie is puur symptomatisch. Er is geen manier om een patiënt van deze ziekte volledig te genezen.
Er zijn echter enkele medicijnen( bijvoorbeeld Tetrabenazine ), die symptomatische manifestaties aanzienlijk kunnen verlichten.
Deze medicijnen verlichten het verloop van de ziekte en verlichten de patiënt van buitensporige pathologische symptomen.
Hyperkinese-manifestaties worden onderdrukt door neuroleptica. Met deze medicijnen kan de patiënt de coördinatie van de beweging verbeteren en de spiertonus verbeteren.
Voor het elimineren van symptomen van mentale en emotionele stoornissen, worden sedativa, valproïnezuur en lithiumgeneesmiddelen, antidepressiva en antipsychotica gebruikt.
Behandeling in de beginstadia van de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van preventieve therapie om de progressie van progressieve symptomen te vertragen.
In dit stadium is psychologisch werk met familieleden van de patiënt en hun instructie in de juiste zorg van de patiënt noodzakelijk.
Voorspelling
De prognose van de ziekte is ongunstig. Gevallen van herstel van deze ziekte staan niet vast. Goede verzorging van de patiënt en naleving van alle voorschriften van de arts is van groot belang.
De statistische gegevens van geneesmiddelen laten zien dat vanaf het moment dat de eerste tekenen van Huntington's chorea verschijnen, de levensverwachting van patiënten 15-20 jaar is.
De doodsoorzaken zijn niet de ziekte zelf, maar de complicaties die ontstaan als gevolg van de invloed ervan in de vorm van verwondingen, pneumonie, cardiovasculaire pathologieën. Een veel voorkomende doodsoorzaak van patiënten is ook zelfmoord.
Preventie
De enige preventieve methode voor de ziekte van Huntington is om de patiënt zelf en zijn naaste familie te begeleiden op het gebied van voortplanting. Een persoon met een geïdentificeerde genetische aanleg voor de ontwikkeling van deze ziekte moet worden gewaarschuwd voor de mogelijke overerving van een pathologisch gen door zijn nakomelingen.
Video, waarin de belangrijkste oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte van Huntington worden benadrukt: