In 1951 werd een ziekte beschreven die wordt gekenmerkt door meerdere cutane, subcutane laesies. Ze verschijnen samen met tumorprocessen van botten en zachte weefsels. Dit syndroom is vernoemd naar de eerste arts die een dergelijke pathologie ontdekte, E. Gardner.
Op een andere manier wordt de ziekte erfelijke adenomatose, polyposis genoemd. Vaak wordt het gecombineerd met kanker van de schildklier, bijnier, adenoom en andere organen.
Oorzaken van
syndroom is een variant van familiaire adenomateuze polyposis van het maagdarmkanaal. Dit is een erfelijke ziekte die vooral de dikke darm treft.
De reden hiervoor is de wijziging van het APC-gen op chromosoom 5q21.Tot op de dag van vandaag is het echter niet duidelijk wat een mutatie veroorzaakt. Symptomen van het syndroom van Gardner
uitingen van verschillende ziekten. Ze kunnen zelfs vóór het begin van de formatie verschijnen. De symptomen zijn afhankelijk van de grootte en het aantal poliepen. Als ze vrijgezel zijn, zijn klachten afwezig en wordt de ziekte per ongeluk gedetecteerd.
Het pathologische proces wordt vaker in de dikke darm gevormd, soms wordt ook de twaalfvingerige darm getroffen. De eerste neoplasmata verschijnen na 10 jaar, op de derde tien.
Hoe ouder de persoon wordt, hoe groter de kans dat de poliepen kwaadwillende worden.
Patiënten vertonen vaak cysten, anomalieën in de ontwikkeling van tanden en kaken. Er is hun vroege en volledige verlies, er zijn extra tanden of cysten. Een ander kenmerkend complex van manifestaties is formatie op de ribben, armen, benen.
De foto toont een man hand met een syndroom van Gardner
In een later stadium is er aandoening van het maag-darmkanaal. De stoel wordt onstabiel, diarree wordt gedetecteerd en de pijn in het peritoneum neemt toe. Een persoon merkt een aanzienlijk gewichtsverlies, er zijn darmbloedingen.
Diagnostics
pathologie Afhankelijk van de manifestaties identificeren verschillende subtypen van het syndroom:
- vel over been,
- bot en intestinale.
Met een uitgesproken klinisch beeld zal de arts de juiste diagnose stellen zonder problemen. Vooral als je een familieanamnese kent. Diagnostische significantie is te wijten aan congenitale hypertrofische pigmentatie van het netvlies.
Om de ziekte wordt gebruikt te verduidelijken:
- endoscopisch onderzoek van de darm,
- x-ray van het gezicht botten.
X-ray is een ovaal of rond defect met duidelijke contouren. Onderwijs wordt gedetecteerd en vingeronderzoek. Ze kunnen van verschillende grootte zijn, afhankelijk van de mate van de ziekte.
Visuele beoordeling is mogelijk met de toepassing van de rectomanoscopie. Het maakt het ook mogelijk om de mate van maligniteit te bepalen. Tijdens de studie wordt het gehele maagdarmkanaal onderzocht, samen met de bovenste delen. Dit komt door het feit dat 50% van de patiënten pathologische ziekten in de maag heeft.
niet zo lang geleden met preklinische ziekte op te sporen en flow voorspellen genetische methoden zijn gebruikt. Hiervoor wordt het bloed van een groot en zijn bloedverwanten meegenomen. Hiermee kunt u de behandeling correct toewijzen.ziekte
Onderscheid maakt:
- bloedtest die anemie,
- ontlasting analyse te helpen identificeren verborgen bloeden,
- botscan van het skelet, waardoor de tumor van botweefsel bepalen detecteert;
- tomografie van de kaak;
- ONS van interne organen.
Behandeling van
-syndroom De enige juiste behandelingsmethode is chirurgisch. Ondanks de grote vooruitgang bij het bestuderen van de ziekte, is het onmogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen en te voorkomen.
Tijdens de operatie worden alle delen van de dikke darm verwijderd, waar poliepen zijn.
Als de ziekte wordt ontdekt in een vroeg stadium en poliepen begon pas te verschijnen, dan gebruikt endoscopische methode om zich te ontdoen van het probleem is minder traumatisch.
Het verwijderen van de volledige dikke darm wordt uitgevoerd met volledige nederlaag, evenals met de ontwikkeling van kanker. Soms besluit een arts om een reservoir te vormen vanuit de dunne darm. Alle operaties zijn geclassificeerd als complex, daarom vereisen ze een hoge kwalificatie van de chirurg en anesthesist.
Levensverwachting
Forecast ongunstig. Als u niet op tijd met de behandeling begint, is de kans dat de ziekte degenereert tot kanker 100 tot 40 jaar.