Medisinske tester og eksperimenter snakker om virkeligheten av opprinnelsen til sykdommer fra nervøs overbelastning. I en tilstand av konstant bekymring og stress kroppen ikke er i stand til å oppfatte miljøinformasjon, blir det mindre fokusert og oppmerksomme. Manifestasjonen av slike symptomer skyldes et høyt innhold av kortisol, hormonet som er ansvarlig for arbeidet i hippocampus. Binyrene slutter å fungere skikkelig hvis mengden av hormoner ikke er regulert, og er ansvarlig for prosessen i hypothalamus.
Medfødt adrenal hyperplasi
patologi opptrer i strid med transportproteinforbindelser. Med deres deltakelse skjer produksjonsprosessen av hormonet kortisol i binyrene. For vekst og utvikling av en levende organisme, er hormoner at binyrene trengs. Hvis denne prosessen blir brutt, forekommer sykdommer som er arvelige. Medfødt adrenal hyperplasi kan finnes under navnet hyperplasi eller adrenogenital syndrom.
for alle sykdommer i denne kategorien karakterisert ved redusert syntese av kortisol, noe som resulterer i en økning i utskillelsen av adrenokortikotropt hormon og binyrebark tykner. Det er en dysfunksjon av samme nummer hos jenter og gutter. I alt skiller legene seks kliniske varianter av denne medfødte patologien. Med noen av dem er kroppens funksjon umulig, noe som fører til høy dødelighet av nyfødte med diagnostisert patologi.
Nesten alle tilfeller av medfødt adrenal hyperplasi utløst av proteinmangel av 21-hydroksylase. Utbredelsen av sykdommen er direkte relatert til nasjonalitet.
Den video om adrenogenital syndrome:
årsaker og sekvens av utvikling
sykdom adrenal hyperplasi refererer til en gruppe av arvelige sykdommer. Faktorer som øker risikoen for sykdommen:
- forekomsten av patologi i foreldrene;
- foreldre er bærere av et gen som provoserer en defekt i transportproteiner.
Hvis paret begge foreldre har genet, vil risikoen for symptomer på sykdommen være i 25% av tilfellene.
genetiske forstyrrelser transportproteiner som resulterer i utilstrekkelig produksjon av kortisol og aldosteron i binyrebarken. Adrenal insuffisiens oppstår og produksjon av adrenokortikotrop hormon øker. Med utviklingen av adrenal hyperplasi, blir produksjonen av mannlige kjønnshormoner, androgener, forbedret.
manifestasjoner dysfunksjon
kliniske bildet av binyrebarken avhenger av graden av brudd og oppdaget i tre former:
- soldering;
- er en enkel viril;
- er en ikke-klassisk form.
oftest forekommer i barn solteryayuschaya form av kongenital dysfunksjon( 3 tilfeller av 4), er det konsekvensen av en total blokkade av proteinet av 21-hydroksylase. I dette tilfellet er det en forstyrrelse i produksjonen av glukokortikoider og produksjon av mineralokortikoider. Patologi begynner i perioden med intrauterin utvikling og viser seg nesten umiddelbart etter fødselen.
første utslagene er:
- adrenal insuffisiens;
- overskudd av androgener.
Ved fødselen piker utvikle kjønnsorganer av hanntypen:
- øker klitoris;
- fusjon av labia er som en skrotum.
De indre kjønnsorganene forblir normale og endrer ikke sin anatomiske form. I fravær av behandling og regulering av hormonet sfæren vil jentene ikke ha menstruasjon.
Gutter med medfødt dysfunksjon av binyrene får en forstørret penis og økt pigmentering av pungen. Bare rettidig korrigering av hyperandrogeni vil bidra til å unngå rask progresjon. Det er farlig å raskt lukke vekstområdene av bein, noe som gjør barna stunted. Hos gutter i alderen 2-3 år kan det hende at voksen tidlig vokser, unormal utvikling av muskulaturen og veksten av håret i inngangssonen kan oppstå.
En enkel viril form utvikles med delvis bevaring av den enzymatiske aktiviteten av 21-hydroksylase. Symptomer på adrenal insuffisiens vises ikke, og transformasjonen av kjønnsorganene tilsvarer den saltløsende form.
Dersom enzymet 21-hydroksylase har mindre avvik utviklings postpubertatnom skjema kongenital adrenal cortex. Dette fører til en moderat reduksjon i nivået av hormoner og en liten økning i konsentrasjonen av adrenokortikotrop hormon. Spedbarn har ikke symptomer på binyreinsuffisiens og abnormiteter i strukturen til de eksterne kjønnsorganene. Problemet kan identifiseres ved å henvise pasienter med et problem med infertilitet eller menstrual dysfunksjon. Symptomer
Pasienter brudd i arbeidet med binyrebarken observert:
- svakhet og tretthet;
- redusert appetitt
- magesmerter;
- oppkast og kvalme;
- vekttap;
- er en sterk pigmentering av huden eller slimhinnen;
- lidelser i tarmens arbeid( forstoppelse eller diaré);
- irritabilitet, apati;
- svimmelhet;Endringer i smak, lukt og hørsel.
Klinisk undersøkelse kan avsløre en økning i kalium i blodet, hypoglykemi og en økning i nitrogenslag. Det er en reduksjon av trykk og takykardi.
Hos kvinner observeres menstruasjon og infertilitet. I noen former ligner sykdommen polycystisk ovariesyndrom, som kan identifiseres ved blodanalyse. Den ytre strukturen av kjønnsorganene i jenter kan være som menn med normal bevaring av de indre kjønnsorganene.
Spedbarn har treg suging, dehydrering og acidose, oppkast og adynamier. Symptomer
moderne diagnostiske metoder
DLI tidlig diagnose av medfødte forstyrrelser i utviklede land anvendes neonatal screening, noe som gjør det mulig å identifisere proteinmangel av 21-hydroksylase. For å gjøre dette, må du bestemme nivået på 17-hydroksyprogesteron i blodet tatt fra helsen til det nyfødte. Så du kan identifisere sykdommen på et tidlig stadium og starte hormonbehandling. Bruke
medisinsk historie og identifisere nærværet av sykdom i familien, og deretter gjennomføre laboratoriestudier på nivået av 17-hydroksyprogesteron.
I saltformen bestemmes aldosteronmangel ved å måle nivået av reninaktivitet i blodplasmaet. Genetisk analyse utføres og et gen som ødelegger transportenzymer identifiseres. Ultralyd undersøkelse av eggstokkene og bestemmelse av metabolitter av androgener i urin - til og med brukt i tillegg til å avklare diagnosen.
behandling og kliniske
anbefalinger for behandlingsformål ser på årsakene til sykdom, muligheten til å påvirke den. Pasienten er valgt erstatningshormonbehandling for hele sitt liv, det er nødvendig å kompensere for mangel på kortisol og undertrykke produksjonen av androgener i binyrene.
Legemidlet doseres individuelt, avhengig av alder og kroppsområde. Vedlikeholdsdosen er 10-15 mg / m 2.overflaten av kroppen. Den langvarige virkningen av prednisolon og dexametason gjør dem ideelle for voksne. Hos barn i resepsjonen kan det være en forsinkelse på kroppshøyde, derfor anbefales det til de naturlige glukokortikoidene, for eksempel tabletter "Kortef".
å fylle mineralocorticoid fludrokortison brukt og dosen plukker lege analyser.
Hvordan graviditet opptrer med binyrebarkdysfunksjon
I post-pubertal-form av dysfunksjon, abort, medisinsk abort og miscarriages er det mulig å utvikle fosteret. En gravid kvinne kan ha dehydrering, svekket elektrolyttbalanse, tap av matlyst. Fra 28 uker forbedres tilstanden. Men hormonbehandling kan ikke stoppes. En tidlig frigjøring av morkaken eller en forsinkelse i svangerskapet kan oppstå.Fødsel og puerperium er også stressende situasjoner for binyrene. Det er nødvendig å konstant overvåke nivået av hormoner i blodet under graviditeten.
-forebygging
Hvis behandling av ufruktbarhet med binyredysfunksjon i 3 år ikke har produsert resultater, ty til kirurgi, fortsett å ta glukokortikoider. Prognoser er gunstige for tidlig påvisning av sykdommen og en riktig valgt dose hormoner.
Ingen spesiell mat tilbys, men som følge av mangel på hormonet aldosteron, kan saltutarmning forekomme. Hvis blodet mangler salt, anbefales det å øke mengden salt i kostholdet. Ellers kan problemet føre til høye nivåer av kalium i blodet og lavt blodtrykk.
På videoen om behandling og forebygging av binyresykdommer: