Svært ofte folk tar hensyn til seg selv med et spesifikt utseende, albinos. Denne patologien anses som medfødt. Egenskapen av albinos er hvit hårfarge, iris i øynene, hud, negler. Selve navnet på patologien ble avledet fra latin "albus".Hvis du oversetter til russisk, blir du "hvit".
Saker av albinisme ble registrert av forskere fra Hellas, Antikkens Roma. Vi skal snakke om det i dag. Dermed anser vi spørsmålet om hva slags mutasjon anses cutaneous albinisme, på hva han arvet type albinisme hvilke arter som skjer hos barn og voksne, samt andre viktige nyanser.
Egenskaper av sykdommen
Albinisme er en medfødt patologi. Denne sykdommen forekommer like ofte hos gutter og jenter. Dens forekomst ble provosert ved fravær av en blokkad av tyrosinase-enzymet. Tyrosinase regulerer syntesen av et spesielt pigment - melanin i de deler av kroppen, slik som dermis, håret, iris i øyet. Patologi kan være komplett, delvis.
Hva er mest interessant, er denne sykdommen ansett å bli funnet på alle kontinenter, i forskjellige etniske grupper. Det tilskrives arvelige patologier. Vanligvis albinoer er ikke mye forskjellig fra vanlige mennesker( under utvikling), men ikke utelukket, og tilfeller der slike folk har observert patologi:
- ufruktbarhet;
- mental retardasjon;
- brudd på synsstyrken.
Nå vurderer typene albinisme.
essensen av albinisme, sin arv, spesielt vurdert i denne videoen: kan
Skjemaer
albinisme deles inn i 3 former:
- total .Denne sykdomsformen er tilstede fra fødselen. Melanin er fraværende i alle vev( hår, elever, negler, dermis);
- ufullstendig .Kjent som albinoidisme. Pasienten har hypopigmentering av slike vev( hår, iris i øynene, dermis).Denne patologien er arvet av en autosomal dominerende måte. Aktiviteten til tyrosinase er svært lav, men den er ikke helt blokkert;
- delvis .Dette skjemaet er også kjent i sirkelen av medisinske arbeidere, som tyrannisk. Det ser ut som andre former ved fødselen. Delvis albinisme kan slå symptomsyndromer som: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Det er ofte manifestert i slike områder av kroppen som: mage, ansikt, ben, hode.
fører til delvis albinisme, og hans arv hos mennesker er omtalt nedenfor.
Partiell albinisme( bildet)
Årsaker
fravær av blokkade av et enzym, slik som tyrosinase, er grunnlaget for årsaken til albinisme. Det er uunnværlig i produksjon av melanin. Fargen på dermis bestemmes av mengden av melanin som er tilstede i den. Hvis pasienten ikke er funnet problemer med utviklingen av tyrosinase, eksperter mener at årsaken til albinisme - en mutasjon i genene. DNA-skade i genet nivået kan være grunn til en sjelden genetisk sykdom( Mende syndrom, Prader-Willi syndrom, Tysk-Pudlaka, Angelmans).
Denne patologien er vanligvis arvet fra foreldrene. Sannsynligheten for forekomst av et albino barn er 100% dersom begge foreldrene har et defekt gen. Hvis et slikt gen bare finnes i en av dem, blir barnet født uten albinisme.
Når det gjelder partiell albinisme, overføres den autosomal dominerende måte.
Symptomer på denne typen sykdom, som albinisme, diskuteres nedenfor. Symptomer
delvis albinisme vanligvis manifesterer nettsider achromia( misfarging av huden).I slike områder er grensene tydelig avgrenset, deres form er uregelmessig. På overflaten av slike områder av achromia kan det være små flekker, hvis farger ofte er mørkebrune.
Denne patologien finnes i slike områder av kroppen:
- ansikt;
- hodebunnen;
- underliv;
- føtter.
På hodet manifesterer denne patologien seg ved tilstedeværelsen av en lås av grått hår. Dermisområdene nær det hypopigmenterte området er preget av økt pigmentering.
Diagnosen av albinisme er omtalt nedenfor.
Diagnostics
vanligvis diagnostisert basert på medisinsk historie, pasientklager( skjeling, solbrenthet, nærsynthet, såre øyne i lys).Legen utfører en generell undersøkelse av pasienten, som avslører:
- hvit, lett hud;
- øyne har en lyseblå farge, noen ganger til og med med en rosa tinge;
- hår lys, hvit;
- nystagmus( rask øyebevegelser som virker ufrivillig);
- strabismus.
Også en spesialist kan gjennomføre en kjemisk undersøkelse av hårsekkene på tyrosinase. Denne diagnosen viser tilstedeværelsen / fraværet av tyrosinase, bestemmer typen albinisme. DNA-analyse kan også utføres. Spesialister oppdager genet av albinisme ved hjelp av spesielle tester.
På utvalg av beskyttelse mot solen for albinoer vil fortelle videoen nedenfor:
Behandling albinisme
forskere fra alle land prøver å finne en vellykket metode for behandling av denne patologi. Dessverre mislykkes alle forsøk. Spesialister kan bare lette pasientens levetid litt:
- for å korrigere øyemuskulaturen;
- å korrigere visjon;
- gir huden en gulaktig nyanse. For dette bør pasienten forbruke 90 til 180 mg hver dag.beta-karoten.
For å unngå lett ubehag i øynene, anbefales det å bruke solbriller. For å beskytte huden, kan du bruke en rekke måter med solfaktor over 30. syke bør regelmessig besøke disse spesialistene:
- hudlege;
- oftalmolog;
- nevrolog.
Albinos
Prevention
sykdom Den eneste måten å unngå forekomsten av albinisme sykdom er ansett for å være den passasje av par av genetisk testing. Moderne teknologi tillater å detektere eventuelle feil i feltet av genetikk, paret som kan utløse fødselen av en albino.
Komplikasjoner
meget ubehagelige komplikasjon er ansett for å være sosial isolering av pasienten, et brudd av den emosjonelle tilstanden til en albino.
Men det kan være komplikasjoner og mer alvorlige:
- hudkreft;
- farlige hudforbrenninger.
Slike mennesker er preget av hyppige depresjon, stress på grunn av diskriminering fra resten av befolkningen.
Forecast
Eventuell behandling er ubrukelig. viktigste å følge anbefalingene fra ekspertene, til alle slags komplikasjoner ikke oppstår fra visningen av psyken.
lære å ta vare på albino barn, forteller en jente møtt med et slikt problem, i denne videoen: