Cystinuria to wrodzona anomalia nerek prowadząca do rozpadu metabolizmu białek. Choroby nie można wyleczyć, ale można zapobiec jej objawom i uniknąć konsekwencji. Cystinuria jest chorobą układu wydalniczego, która jest dziedziczna. Przyczyną choroby są czynniki genetyczne. Eliminuje to możliwość pełnego wyleczenia, ale pozwala, z zastrzeżeniem odpowiedniej diety i zalecenia ekspertów, aby w pełni zrekompensować swoje wpływy. Cystynuria
Choroba - jeden z wielu możliwych łamania metabolizmu protein, w którym ściana jelita cienkiego i kanaliki nerkowe nie wysysają dwuzasadowe kwasy aminowe, - produkty metabolizmu aminokwasów: cystyny, lizyny, argininy, ornityny. W związku z tym ich poziom w osoczu krwi spada zauważalnie, a wraz z moczem wzrasta.
Jednak wszystkie wymienione substancje są słabo rozpuszczalne, a mocz jest tylko częściowo usuwany. Stężenie substancji w nerce i pęcherzu prowadzi do tworzenia się kamieni w narządach. Z terminowe badanie choroby można wykryć u noworodków, zamiast czekać na akumulację substancji doprowadzi do powstawania osadów. Najczęściej choroba występuje w 10-20 roku życia, kiedy zaczyna się rozwijać, i objawia się w postaci kamicy.
W związku z tym aminokwasy nie są wchłaniane przez nerki ani jelita. Na poparcie jednego cystyny genów w moczu może przekraczać normę, a jego poziom we krwi jest normalny, i wykazano brak wpływu na czynność nerek.
Patogeneza i powoduje
prowokowania czynnik choroby jest wysokie stężenie cystyny i innych aminokwasów w moczu pierwotnego. Zwykle do 90% substancji należy ponownie wchłonąć w kanalikach nerkowych i przywrócić do krwi. Jednak u pacjentów z tą diagnozą cystyna nie jest wchłaniana, co prowadzi do zmniejszenia jej poziomu w osoczu krwi.
genu w stanie homozygotycznym - kompletny postać recesywny są systemy komunikacyjne brak działania, a tym samym brak resorpcji. Diureza do 250 mg na 1 litr, ale nie na tyle: maksymalne stężenie roztworu nasyconego substancji wynosi 400 mg / L, pod warunkiem, że nie kwasowość moczu mniejsza niż 7. Po równowagi jest zakłócana i nagromadzenie cystyny czynnik ten jest spadki Substancjaw osadzie. Pierwszymi "ofiarami" są nerki i pęcherz.
Najnowsze badania pokazują, że cystyna i inne aminokwasy występują diaminomonocarboxylic oddzielne systemy transportu - w kierunku poprzecznym błony kanalików i jeden ogólnie - w świetle jelita membraną skierowaną do światła kanalików. W związku z tym możliwy rozwój choroby, w których się tylko specjalny system transportu - pojedyncze cystynuria, w którym nie tylko strawne cystyny, jak również możliwe, że cały system zawiedzie. W tym przypadku cystyna jest wydalana przez błonę śluzową, co powoduje pojawienie się wchłaniania zwrotnego. W tym przypadku, klirens substancji przekracza wskaźniki filtracji kłębuszkowej.
Specyficznym "winowajcą" choroby jest gen Slc3a1.Przyczyną tej dolegliwości jest jej mutacja. Niemożliwe jest zapobieganie pojawieniu się cystynurii, ale możliwe jest zapobieganie jej manifestacji.
i ich charakterystyka
cystynuria - częstą chorobą wrodzoną związane z powstawaniem kamieni nerkowych. Jednak kamienie cystyny stanowią tylko 1-2% wszystkich możliwych formacji w pęcherzu i nerkach. Taki mały „wkład” w tle wyjaśnione rozpowszechnienie fizjologiczne cechy: granica rozpuszczalności 400 ml / l ekstrakcji 600-1800 mg / dzień stanowi zagrożenie. Jednak przy prawidłowej lub alkalicznej reakcji na mocz i przestrzeganiu diety nie występują osady.
Naruszenie cystyny wymiana możliwa w dwóch formach - cystynuria i cystynoza:
- W przypadku cystinurii poziom substancji w moczu gwałtownie wzrasta, a jej nadmiar osadza się w nerkach, moczowodzie i pęcherzu moczowym.
- W Cystynoza cystyny gromadzi się w skórze, wątroba, śledziona, szpik kostny i węzłach chłonnych, lecz przede wszystkim powstawanie kamieni występują także w nerkach.
Klasyfikuj chorobę według stopnia zaburzenia wchłaniania aminokwasów przez jelita i stopnia wydalania z moczem. Wzór klirensu nerkowego jest taki sam dla wszystkich homozygot. Istnieją trzy
genotypowe warianty:
- 1 - nie ma transportu i cystyna i inne aminokwasy diaminomonocarboxylic obie nerki, jelita. Na nośniku jednego z takich genów poziom cystyny w moczu jest absolutnie normalny.
- 2 - Cystyna jest wchłaniana w nerkach do 50%, ale lizyna, arginina, ornityna nie jest wchłaniana ani w nerkach, ani w jelicie. Jest to najczęstsza forma dolegliwości.
- 3 - na tle prawidłowej absorpcji w jelitach zmniejsza się transport w nerkach wszystkich substancji. W heterozygotach 2 i 3 stężenie cystyny w moczu wzrasta, ale nie jest krytyczne.
Obecność kilku postaci cystynurii tłumaczy się mutacjami allelicznymi genu.
Objawy Objawy choroby mogą wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej po raz pierwszy występuje w 10-20 lat. Wysokie stężenie cystyny w moczu nie powoduje żadnych zmian w stanie zdrowia: objawy pojawiają się tylko wtedy, gdy kamienie są odkładane w nerkach i moczowodzie.
Objawy są typowe dla każdej choroby kamicy nerkowej:
- kolka nerkowa i dość często;Ból
- często promieniuje do brzucha, fałdów pachwinowych, narządów płciowych;
- produkty stałej wymianie podrażnienie prowadzi do zakłóceń hydrodynamiki moczu - częste parcia, bolesne oddawanie moczu, a później, pojawienie się chorób zapalnych - odmiedniczkowe zapalenie nerek, zapalenie pęcherza moczowego, zapalenie błony śluzowej żołądka;
- zmniejszenie czynności nerek naturalnie powoduje wzrost ciśnienia krwi.
Choroba występuje z jednakową częstością u mężczyzn i kobiet, ale praktyka pokazuje, że kobiety łatwiej ją tolerują.
Diagnoza
Niemożliwe jest określenie postaci choroby przez objawy zewnętrzne.
Aby ustalić prawidłową diagnozę, zaleca się następujące badania:
- Ogólna analiza moczu - przy obecnym cystynurii w moczu znajduje się duża liczba erytrocytów.
- Badanie mikroskopowe moczu - pod mikroskopem łatwo jest wykryć charakterystyczne heksagonalne kryształy cystyny o żółto-brązowej barwie.
- Test nitroprusydowy cyjanku, jeśli jest pozytywny, tj. Nadmierna ilość substancji, mocz jest zabarwiony charakterystycznym kolorem czerwonego wina.
- Test Yodasin - w przypadku braku cystyny kompleks jodku sodu i azydku odbarwia się w ciągu 2-3 minut. Test uznaje się za pozytywny, jeżeli brązowy kolor zostanie zachowany przez ponad 5 minut.
- Po potwierdzeniu diagnozy prowadzone dodatkowe badania - chromatografii papieru lub elektroforeza, która mierzona wydalania lizyny, cysteiny, argininy i ornityny oraz ilościowego oddzielnie dla każdego aminokwasu.
Oprócz analiz biochemicznych wykonywane jest również badanie sprzętu w celu określenia stopnia uszkodzenia nerek.
- USG - zapewnia pełną informację o stanie organizmu, obecności kamieni i piasku, stanie ukrwienia.
- Urografia na tle kontrastowej substancji rentgenowskiej wstrzykniętej do żyły. Kiedy napotkasz przeszkodę - kamień, sygnał zostanie utracony. W ten sposób uzyskano dokładny obraz stanu nerek i dróg moczowych.
- Radiografia położnicza jamy brzusznej może być przepisywana, szczególnie jeśli podejrzewa się cystynozę.
Leczenie
Istotą obróbki dla dwóch celów: organizowania żywności, w której stężenie cystyny nie przekracza norm, a reakcję moczu staje się alkaliczna, i przekłada kamieni cystyna nerek w postaci rozpuszczalnej w celu usunięcia osadów utworzonych.
Dieta
Jest to nieodzowny i nieodzowny element terapii. Bez zgodności leczenie będzie nieskuteczne. Dotyczy to zarówno dorosłych pacjentów, jak i dzieci.
Pierwszym warunkiem jest duża objętość moczu. Konieczne jest zapewnienie, że wydalanie cystyny nie przekracza 250-300 mg / l. Aby to zrobić, pacjent musi spożywać co najmniej 4 litry czystej, niegazowanej i nie mineralnej wody dziennie. Idealnie, ta objętość powinna osiągnąć 5-7 litrów, ale ten warunek wobec już wyłonionej przewlekłej niewydolności jest trudniejszy do wykonania.
Objętość wody powinna być rozłożona na cały czas czuwania, nie mniej niż 1/4 objętości, a nawet 1/3 powinna zostać pobrana przed snem. Woda z cystynurią to to samo lekarstwo, co specjalne leki. Duża objętość umożliwia zwiększenie pH moczu, a nawet przy wskaźniku 7,5, znacznie zwiększa się rozpuszczalność cystyny. Oznacza to, że przy pomocy obfitego napoju można osiągnąć nie tylko wydalanie małych kamieni cystyny, ale także rozpuszczanie dużych.
- Oczywiste jest, że dieta pacjenta powinna mieć takie same cele: alkalizacja moczu i redukcja ilości produktów białkowych, w tym metioniny: ryby, serki z jaj, sery.
- Podczas faktycznego leczenia, czyli usuwania i rozpuszczania uformowanych kamieni, dieta składa się wyłącznie z dań warzywnych. Dopuszczalne są owoce, niektóre rodzaje wypieków i słodyczy. Białka są wyłączone. Nie możesz trzymać się takiej diety dłużej niż 1 miesiąc. Najczęściej opiera się na ziemniakach w dowolnej postaci, z wyjątkiem smażonych. Nie obejmuje silnej herbaty, kawy, alkoholu ani żadnych innych produktów zatrzymujących wodę.
- W normalnych czasach dieta jest uzupełniana produktami białkowymi z wyjątkiem produktów zawierających metioninę.Tłuszcze są spożywane, ale w małych ilościach i rano. Dozwolone pokarmy białkowe również muszą jeść rano: cystina szybciej gromadzi się w drugiej połowie dnia. Sól jest ograniczona. Kawa i herbata są dozwolone, ale nie mocne.
Drug Therapy
Jeśli powyższe środki nie są wystarczające, jak to często bywa, należy przepisać dodatkowe leki, które promują alkalizację moczu. Są to diakarb, wodorowęglan sodu, hypotiazyd, mieszaniny cytrynianowe.
Z reguły leczeniu towarzyszy spożywanie witamin A i B, ponieważ mają one korzystny wpływ na działanie kanalików nerkowych.
Inną metodą jest podawanie penicyliny w dawce 1-2 gramów dziennie. Substancja reaguje z cystyną i skutecznie rozpuszcza nawet duże kamienie. Jednak takie podejście nie zawsze jest możliwe, ponieważ penicylina często powoduje reakcję alergiczną.Dodatkowo przepisano pirydoksynę, aby zapobiec niepożądanym reakcjom z penicyliną.Ostatnio zamiast tego lek zaczął używać N-acetylo-D-penicyloaminy, jako mniej niebezpieczny.
W przypadku większych kamieni, które przekraczają średnicę dróg moczowych, konieczna jest interwencja chirurgiczna. Metoda jest określana w zależności od stanu pacjenta.
Powikłania i konsekwencje
Rokowanie dla cystynurii jest korzystne. Niemożliwe jest wyleczenie wrodzonej anomalii, ale całkiem możliwe jest wyeliminowanie jej konsekwencji i zapobieżenie nawrotowi. Jednak w przypadku powikłań wynik leczenia nie będzie tak stabilny i kompletny.
- Najczęstszym powikłaniem jest zapalenie, a nie tylko w nerkach - zapalenie pęcherza, zapalenie żołądka, odmiedniczkowe zapalenie nerek.
- Innym ciężkim powikłaniem, zwykle po zapaleniu, jest przewlekła niewydolność nerek. Leczenie na jego tle jest trudne.
Zapobieganie
Zapobieganie zapobiega samej chorobie, ale jej przejawowi. Działania są proste i dostępne dla wszystkich i są równie skuteczne zarówno dla pacjentów dorosłych, jak i małych pacjentów.
- Obfite spożycie - minimum 2 litry dziennie, a najlepiej 3, pozostaje głównym wymaganiem. A to oznacza czystą, nie-mineralną wodę, ponieważ ta ostatnia reakcja jest kwaśna. Akceptacja wody alkalicznej, a tym bardziej katolitu, powinna być przeprowadzona po konsultacji z lekarzem. Przy zbyt gorliwym spożywaniu produktów alkalicznych można wytwarzać kamienie alkaliczne.
- Należy również konsekwentnie przestrzegać ograniczeń w diecie. Wyłączone są tylko białka zawierające siarkę i nie ma wielu takich białek. Jednak ważne jest przestrzeganie norm spożycia kalorycznego: według statystyk ryzyko powstawania kamieni u osób z nadwagą jest zawsze znacznie większe.
- Aktywność fizyczna jest zasadniczym elementem reżimu. Dostępne obciążenie poprawia krążenie krwi, co pozytywnie wpływa na pracę nerek.
Podczas diagnozowania choroby jeden z rodziców lub członków jego rodziny musi przejść medyczne badanie genetyczne przed poczęciem dziecka.
Cystinuria jest bardzo częstą anomalią wrodzoną, prowadzącą do rozpadu metabolizmu białek i tworzenia się kamieni w narządach. Choroba jest nieuleczalna, ale można jej zapobiec.