A doença de Huntington( ou a coreia de Huntington) é a patologia genética do sistema nervoso, caracterizada por um curso prolongado com transtornos mentais progressivos subsequentes e hipercinesia( movimentos musculares involuntários).A doença recebeu seu nome após o nome de um médico americano que descreveu pela primeira vez esta doença no século XIX.
Breve descrição da doença
O estágio inicial da doença geralmente é diagnosticado em pessoas de 30 a 50 anos de idade. A nível molecular, a doença é um transtorno metabólico intracelular com a formação de uma proteína patológica nas células nervosas, o que leva a uma falha bioquímica no sistema nervoso central.
O resultado da doença geralmente é a atrofia de algumas partes do cérebro, incluindo o estriado do cérebro( estriado - o departamento responsável pelo movimento) e o córtex dos hemisférios cerebrais. A duração da doença é de cerca de 15 anos.
Causas da doença
A causa direta da doença é a presença de um gene patológico. Tal gene pode ser transmitido apenas pela herança dos pais para as crianças. A presença de um gene doente provoca alterações degenerativas nas células cerebrais. Há uma atrofia gradual do córtex dos hemisférios cerebrais e das áreas subcorticais do cérebro devido a mudanças nos processos bioquímicos nos neurônios.
A massa do cérebro em pacientes com corea de Huntington diminui significativamente com o tempo, o que não pode levar a conseqüências irreversíveis. A morte dos neurônios do estriado do cérebro leva à perda de controle pelos pacientes.
O espasmo é um estreito e súbito estreitamento do lúmen dos vasos sanguíneos do cérebro, acompanhado de uma forte deterioração no estado de saúde. Esse estado dos vasos cerebrais é extremamente perigoso para a vida de qualquer pessoa. Tudo sobre as causas, sintomas de espasmo de vasos cerebrais e métodos de tratamento.
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Fatores de risco
O grupo de risco para a doença de corea de Huntington inclui crianças cujos pais são portadores da mutação. Em famílias onde os pais possuem um gene patológico que leva à doença, a proporção entre doente e saudável é de 1: 1.A probabilidade de transferência de genes para filhas e filhos é a mesma. Deve-se dizer que a presença deste gene não é um diagnóstico de 100% - às vezes a doença não se manifesta.
Os primeiros sinais da doença aparecem em uma pessoa após 30 anos, geralmente por essa idade muitos já têm seus filhos. Assim, o gene da doença é constantemente transmitido de uma geração para outra.
Em alguns casos, a doença pode se desenvolver mais cedo - depende do número de genes patológicos no cromossomo( quanto mais, mais precoce se manifesta a doença).Para 100 mil pessoas, a doença chamada chorea de Huntington sofre de 3 a 10 pessoas.
Sintomas da doença de Huntington
Os primeiros sintomas da doença de Huntington podem aparecer aos 30-35 anos. A doença progride lentamente, mas inexoravelmente, causando um aumento nos sintomas como:
- Desordem de inteligência - a capacidade de pensamento lógico e abstrato é reduzida, a atenção é enfraquecida, mudanças na estrutura da personalidade da pessoa. A capacidade das críticas ao comportamento e ao estado está ausente. Nos pacientes há agitação, falta de movimentos.
- hipercinesia coreográfica - ocorrência de movimentos involuntários rápidos e erráticos em diferentes grupos musculares, causados por uma diminuição do efeito inibitório do córtex nos nervos motores. O tom muscular está gradualmente enfraquecido. Primeiro, o paciente muda sua marcha( ela fica dançando e tremendo, como um bêbado), em etapas posteriores uma pessoa não pode mais se mover sem ajuda.
- Aumento da excitabilidade, distúrbios emocionais .O paciente é propenso a ataques repentinos e não motivados de raiva, pânico, ansiedade, depressão. O paciente pode desenvolver hipersexualidade ou aparecer tendências suicidas.
- Distúrbios de fala , também acompanhados por ataques de movimentos involuntários nos músculos. O paciente da conversa cheira, faz muecas, cheira e soluça, ele pode mover aleatoriamente os globos oculares. Em fases posteriores, o discurso torna-se completamente indistinto, a deglutição é difícil.
- Distúrbios do sono .
- Distúrbios endócrinos .
- Demência ( demência) - esta condição se desenvolve nos estágios tardios da doença. Pode haver estados sem sentido e obsessivos.
Diagnóstico de
O diagnóstico da doença nos estágios iniciais pode ser difícil devido a manifestações leves ou semelhança de sintomas com outros distúrbios físicos e mentais.
Se houver suspeita de coreia de Huntington( por exemplo, se houver informações sobre os pais do paciente que sofrem desta doença), os exames de diagnóstico são realizados.
Métodos clínicos
Estes métodos de diagnóstico incluem:
- Métodos físicos - exame externo de um paciente em conjunto com um exame psicológico, que permite determinar os sinais óbvios da doença.
- Tomografia computadorizada, que permite avaliar o estado do cérebro e determinar o grau de sua atrofia.
- A ressonância magnética( MRI) é um método que permite examinar não apenas o cérebro, mas também avaliar o estado da camada de nervos protetora da mielina, a fim de excluir doenças relacionadas à desmielinização das terminações nervosas( esclerose múltipla e outras).
- Tomografia por emissão de positrons é uma injeção intravenosa de uma preparação especial com um isótopo radioativo. Um método que permite avaliar a atividade de processos metabólicos no sistema nervoso central. Este método de exame permite-lhe determinar a patologia, mesmo antes do aparecimento das suas primeiras manifestações.
Estudos genéticos do
O diagnóstico genético da corea de Huntington é realizado por meio de um exame de sangue. Nas amostras de DNA do paciente, são estudadas as partes da molécula responsável pela produção de proteínas, às quais os cientistas deram o nome de "Hantingtin".O número de repetições de fragmentos de aminoácidos que afetam negativamente a dobragem desta proteína também é contado.
Se tais repetições são mais do que o normal, o risco de desenvolver a doença é diagnosticado. A pesquisa genética revela uma predisposição a uma doença muito antes do início dos primeiros sintomas. Um estudo embrionário também é possível para a presença de genes patológicos.
Diagnóstico diferencial
90% de todos os diagnósticos da doença de Huntington, com base em sintomas típicos, são apoiados por estudos genéticos. Os restantes 10% dos casos com sintomas semelhantes, mas não confirmados geneticamente, são considerados distúrbios com etimologia desconhecida.
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Métodos de tratamento
A terapia é puramente sintomática. Não há como curar completamente um paciente dessa doença.
No entanto, existem alguns medicamentos( por exemplo, Tetrabenazine ), que podem aliviar significativamente as manifestações sintomáticas.
Estas drogas suavizam o curso da doença, aliviando o paciente de sintomas patológicos excessivos.
As manifestações da hipercinesia são suprimidas por fármacos neurolépticos. Essas drogas permitem que o paciente melhore a coordenação do movimento e aumente o tônus muscular.
Para a eliminação de sintomas de distúrbios mentais e emocionais, são utilizados sedativos, ácido valproico e drogas de lítio, antidepressivos e antipsicóticos.
O tratamento nos estágios iniciais da doença é realizado com terapia preventiva para retardar a progressão dos sintomas progressivos.
Nesta fase, é necessário o trabalho psicológico com membros da família do paciente e suas instruções no cuidado adequado do paciente.
Forecast
O prognóstico da doença é desfavorável. Os casos de recuperação desta doença não são corrigidos. Cuidados adequados com o paciente, e o cumprimento de todas as prescrições do médico é de grande importância.
Os dados estatísticos da medicina mostram que, a partir do momento da aparência dos primeiros sinais da coreia de Huntington, a expectativa de vida dos pacientes é de 15 a 20 anos.
As causas da morte não são a própria doença, mas as complicações decorrentes de sua influência sob a forma de lesões, pneumonia, patologias cardiovasculares. Uma causa comum de morte de pacientes também é suicídio.
Prevenção
O único método preventivo para a doença de Huntington é aconselhar o próprio paciente e sua família imediata sobre a questão da procriação. Uma pessoa com uma predisposição genética identificada para o desenvolvimento desta doença deve ser avisada sobre a possível herança de um gene patológico por sua prole. Vídeo
, que destaca as principais causas do desenvolvimento da doença de Huntington: