Um dos mais formidável distrofia muscular primária que começa na infância e conduz à morte antes de atingir pacientes de 25 anos de idade, é miopatia de Duchenne( nome completo - distrofia muscular progressiva).
Breve descrição da miopatia de Duchenne
A doença foi descrita pela primeira vez em 1868 pela Duchenne e é genética. E a miopatia de Duchenne tem uma forma comum, geneticamente uniforme, com a miopatia de Becker, mas tem uma série de sinais clínicos.
Normalmente, os pacientes não sobrevivem mesmo antes da idade de 30 anos( de acordo com alguns dados e muitos morrem aos 20 a 22 anos).
processo de propagação de perda de massa muscular é peculiar ao caráter ascendente:
- Primeiro, o processo envolveu os músculos da cintura pélvica e os músculos das seções de perna proximais( membros inferiores),
- depois sofreu os músculos das costas e cintura escapular,
- Em seguida, vire se trata das divisões de armas proximais( membros superiores).
No início do fade doença ou reflexos do joelho significativamente reduzidos, e os reflexos dos tendões das mãos e Achilles reflex salvos mesmo um tempo muito longo.
Outros sintomas desta doença: a progressão
- de cifose, lordose, ou outras deformidades da coluna secundárias,
- curvatura do peito( ele fica keeled ou sela), parar,
- tendão retração sendo desenvolvido no contexto de contraturas articulares.
- Muitas vezes Duchenne miopatia observado com problemas cardíacos, ou seja, cardiomiopatia, cujos sintomas são arritmias e hipertrofia ventricular esquerda.
- Embora geralmente quando miopatias inteligência não é afetado, há retardo mental( ou seja, no grau de retardo), neste caso, 25-30% dos pacientes. Os demais pacientes mantêm seu intelecto.
prognóstico desfavorável da doença - DMD progride rapidamente, os pacientes perdem a capacidade de auto-pé depois de 10-12 anos, e morrem em tenra idade devido a infecções intercorrentes( dificuldade respiratória), ou insuficiência cardíaca.
Foto Duchenne miopatia:
Causas Duchenne Miopatia é uma doença hereditária, e seus portadores do gene são do sexo feminino. Esta miopatia é herdada do tipo recessivo ligado ao cromossomo X.Além disso, cerca de um terço de todos os casos de miopatia Duchenne são causados por novas mutações genéticas. Apenas meninos estão doentes.
De toda a diversidade de miopia, esta é a mais maligna e progredindo rapidamente.
da doença A doença começa a aparecer com a idade de 1,5-5 anos, seus primeiros sinais são:
- Instabilidade, incomodidade motora.
- Constante tropeçando e caindo durante a caminhada, o que desenvolve o medo da criança de andar, o que causa passividade do motor.
- A criança é difícil escalar as escadas, e a marcha se torna pateta, "pato".
- Também é difícil escalar de uma posição propensa ou sentado - a criança recorre aos chamados "métodos de Grover" - isto é "auto escalar" e "escada de escalada".
- sinal luminoso de Duchenne miopatia - hipertrofia muscular imaginária, especialmente o bezerro: realmente não é o desenvolvimento dos músculos e sua degeneração em gordura e tecido conjuntivo.
- Como já mencionado, um dos sintomas da miopatia de Duchenne é o dano cardíaco, que, de acordo com pesquisadores estrangeiros, é causado por uma deficiência em cardiomiócitos de distrofina.
- Existem sinais de miopatia nas amostras de biópsia dos músculos esqueléticos.
- Ao longo do tempo, à medida que a progressão da distrofia muscular desenvolve contraturas de grandes articulações, há uma deformação equinovariana do pé.
- Mais perto de 10 a 12 anos, a criança não pode mais se mover de forma independente e é obrigada a usar uma cadeira de rodas.
- Com a idade de 15 anos, desenvolve-se uma invalidação profunda do paciente.
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DMD é colocada sobre a base dos resultados da inspecção e as seguintes análises:
- ECG detectado paredes miocárdio póstero-lateral e inferior do ventrículo esquerdo, que é determinada pelos seguintes parâmetros: alta dente observado em V6;O dente Q profundo é observado nas pistas V6, aVF, 2 e 3.
- O conteúdo da distrofina no tecido muscular também é investigado( esta doença não revela distrofia).
- No decurso de estudos bioquímicos no plasma sanguíneo, determina-se a atividade da CKK( enzima creatina fosfoquinase), que geralmente é significativamente aumentada( inclusive nos portadores do gene).Às vezes, para esclarecer a fonte, as isoenzimas da CK são investigadas.
- Genodiagnostics também é realizado.
- Fibrilações sobre EMG relatam a necrose das fibras musculares.
- biopsia muscular é um dos principais métodos de diagnóstico de Duchenne miopatia, em que o músculo moderadamente afectado seleccionado como muito significativamente enfraquecidos e o músculo lesionado seriam não informativo.
Tratamento miopatia de Duchenne
Sob tal tratamento de doença grave e rapidamente progressiva é ineficaz, tipicamente em uma terapia de manutenção complexa seguintes medicamentos são utilizados: preparações
- Grupo melhorar o metabolismo: as vitaminas B, E, aminoácidos, preparações de cálcio, hormonas anabólicas orotato de potássio.
- O tratamento com proserina, galantamina, oxazil é utilizado. O tratamento é cursos
- e, mais preferencialmente, em um hospital: LFK( especialmente inibe a formação de contraturas), bem como pacientes de alongamento musculares passiva, massagem, electroforese neostigmina, lidazy, banho de cloreto de cálcio, inductothermy. O curso de tratamento é repetido a cada 6-8 semanas, e crianças imigáveis são preferíveis para tratar em casa.
- Nos últimos anos, o tratamento com glicocorticóides( de acordo com o esquema todos os dias) tornou-se popular, o que prolonga a vida por vários anos.
Paciente A miopatia Duchenne deve ser observada com um cardiologista.
Separadamente, vale a pena notar a importância da nutrição, no qual devem ser necessariamente presentes gorduras vegetais e proteínas de origem animal.É necessário evitar chá forte, café, álcool, especiarias, açúcar, repolho e batatas. A dieta deve incluir vegetais frescos ou cozidos, frutas, produtos lácteos, aveia, ovos, mel, cenouras, nozes.
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Prevenção
A prevenção da doença é difícil devido às causas genéticas de sua ocorrência, razão pela qual o aconselhamento genético das famílias em que a hereditariedade sobrecarregada desempenha um papel particularmente importante.
Os mais recentes métodos e desenvolvimentos da genética molecular ajudam a determinar de forma confiável a natureza da mutação genética, "calculam" o prognóstico de sua doença, mas o mais importante - esses métodos permitem o exame perinatal em caso de gravidez repetida.