Cistinúria hereditária ou cistina cálculos renais: sintomas, diagnóstico, tratamento

Cistinúria é uma anomalia renal congênita que leva a uma quebra no metabolismo protéico. A doença não pode ser curada, mas suas manifestações podem ser prevenidas e conseqüências evitadas. A cistinúria é uma doença do sistema excretor, que é hereditária. A causa da doença é fatores genéticos. Isso exclui a possibilidade de uma cura completa, mas permite, se a dieta adequada e as recomendações de especialistas forem atendidas, para compensar completamente sua influência. Cistinúria

Esta doença - um dos muitos possíveis violações do metabolismo das proteínas em que a parede do intestino delgado e túbulos renais não sugue aminoácidos dibásicos - produtos do metabolismo de aminoácidos: cistina, lisina, arginina, ornitina. Conseqüentemente, seu nível no plasma sanguíneo cai notavelmente, e na urina aumenta.

No entanto, todas as substâncias listadas são pouco solúveis, sendo a urina apenas parcialmente retirada. A concentração de substâncias no rim e na bexiga leva à formação de pedras nos órgãos. Com um exame atempado, a doença já pode ser detectada no recém-nascido, sem esperar pela acumulação da substância para gerar depósitos. Na maioria das vezes, a doença é encontrada nos 10-20 anos de idade, quando começa a progredir e se manifesta na forma de urolitíase.

Consequentemente, os aminoácidos não são absorvidos pelos rins ou pelos intestinos. No portador de um gene, a cistina na urina pode exceder a norma, mas seu nível de sangue permanece normal e não afeta a funcionalidade do rim.

Patogênese e causas de

Um fator provocador para a doença é uma alta concentração de cistina e outros aminoácidos na urina primária. Normalmente, até 90% das substâncias devem ser reabsorvidos nos túbulos renais e retornados ao sangue. No entanto, em pacientes com este diagnóstico, a cistina não é absorvida, o que leva a uma diminuição do seu nível no plasma sanguíneo.

O gene em estado homozigótico é uma forma recessiva completa, proporciona inatividade de sistemas de transporte e, consequentemente, ausência de reabsorção. A saída de urina a 250 mg por 1 litro, mas não o suficiente: a concentração máxima de solução saturada da substância é de 400 mg / L, desde que a acidez da urina não inferior a 7. Uma vez que o equilíbrio é perturbado, e a acumulação de cistina e este factor é, as quedas de substânciasno precipitado. As primeiras "vítimas" são os rins e a bexiga.

Pesquisas recentes mostram que, para a cistina e outros aminoácidos diaminomonocarboxílicos, existem sistemas de transporte separados - nas membranas laterais dos túbulos e um comum - na membrana luminal voltada para o lúmen do túbulo. Consequentemente, é possível o desenvolvimento de uma doença, em que apenas um sistema de transporte especial é cistinúria desligada e isolada, na qual apenas a cistina não é absorvida, e uma opção é possível quando o sistema geral se recusa. Neste caso, a cistina é excretada através da membrana luminal, criando a aparência de reabsorção. Neste caso, a depuração da substância excede os parâmetros de filtração glomerular.

O "culpado" específico da doença é o gene Slc3a1.A causa da doença é a sua mutação.É impossível prevenir o aparecimento da cistinúria, mas é possível prevenir a sua manifestação.

Tipos e suas características

Cistinúria é uma doença congênita comum associada à formação de cálculos renais. No entanto, as pedras de cistina representam apenas 1-2% de todas as formações possíveis na bexiga e nos rins. Uma "contribuição" tão pequena no fundo da prevalência é explicada por características fisiológicas: com uma solubilidade máxima de 400 ml / l, a extração de 600-1800 mg / dia é um perigo. No entanto, com reação de urina normal ou alcalina e conformidade com a dieta, não ocorrem depósitos.

Uma violação do metabolismo da cistina é possível sob duas formas: cistinúria e cistinose:

• Em nível cistinuria de uma substância na urina aumenta dramaticamente, e o excesso é depositado nos rins, ureteres, bexiga urinária. Em
• cistina cistinose acumula nos gânglios da pele, fígado, baço, medula óssea e nódulos linfáticos, mas, em primeiro lugar, a formação de pedras também ocorrer nos rins.doença

Classe A de acordo com o grau de aminoácidos má absorção do intestino e o grau de excreção. O padrão de depuração renal é o mesmo para todos os homozigotos. Existem três variantes

genotípicas:

• 1 - não há transporte e cistina, e outros aminoácidos diaminomonocarboxylic ambos os rins, e os intestinos. No transportador de um desses genes, o nível de cistina na urina é absolutamente normal.
• 2 - cistina é absorvido nos rins e 50%, mas a lisina, arginina, ornitina não é absorvida quer nos rins ou nos intestinos. Esta é a forma mais frequente de doença.
• 3 - contra um fundo de absorção normal nos intestinos, o transporte nos rins de todas as substâncias é reduzido. Nos heterozigotos 2 e 3, a concentração de cistina na urina é aumentada, mas não crítica.

A presença de várias formas de cistinúria é explicada pelas mutações alélicas do gene.

Sintomas Os sintomas da doença podem ocorrer em qualquer idade, mas na maioria das vezes, pela primeira vez ocorre em 10-20 anos. Por si só, a alta concentração de cistina na urina de quaisquer alterações no estado de saúde não causa: Os sintomas só aparecem quando as pedras nos rins e ureter são colocados. Os sintomas

típicos de qualquer urolithiasis: cólica renal

• e muitas vezes;
• dor geralmente irradia para o abdômen, dobras inguinal, órgãos genitais;
• produtos de câmbio irritação constante leva a perturbação urodinâmica - vontade frequente, micção dolorosa, e mais tarde, o aparecimento de doenças inflamatórias - pielonefrite, cistite, gastrite;declínio
• em funcionalidade renal naturalmente provoca um aumento na pressão sanguínea.

A doença ocorre com igual freqüência tanto em homens como em mulheres, mas a prática mostra que as mulheres a toleram com mais facilidade.

Diagnóstico

É impossível determinar a forma da doença por sintomas externos.

ordem para estabelecer o diagnóstico correcto, prescrever os seguintes estudos:

• urinálise - pelo cistinuria na urina é um grande número de células vermelhas do sangue.
• O exame microscópico de urina - sob o microscópio é fácil detectar os cristais hexagonais característicos de cistina bronzeado.teste
• Tsianidnitroprussidny com um resultado positivo, isto é, uma quantidade em excesso da substância, a urina é pintada com uma cor distintiva de vinho tinto.amostra
• Yodazinovaya - na ausência de cistina complexo de iodo e azida de sódio descorada durante 2-3 minutos. O teste é considerado positivo se a cor marrom for mantida por mais de 5 minutos.
• Após a confirmação do diagnóstico levada a cabo investigação suplementar - uma cromatografia em papel ou de electroforese, o qual mediu a excreção de lisina, cisteína, arginina e ornitina e quantificar em separado para cada aminoácido.

Além das análises bioquímicas, um exame de hardware também é realizado para determinar o grau de danos nos rins.

• ultra-som - fornece informações completas sobre o estado do corpo, a presença de pedras e areia, o estado do sistema de abastecimento de sangue.
• Urografia no fundo de uma substância de contraste de raios-X injetada em uma veia. Quando você encontra um obstáculo - uma pedra, o sinal é perdido. Assim, é obtida uma imagem precisa do estado do rim e do trato urinário.
• pode ser atribuído a radiografia simples da cavidade abdominal, especialmente se forem suspeitos de cistinose.

Tratamento

essência de tratamento é para duas finalidades: para organizar um alimento em que a concentração de cistina não exceda a norma, e a reacção de urina torna-se alcalina, e traduzir pedras cistina nos rins numa forma solúvel, a fim de remover os depósitos formados.

Diet

Este é um elemento imprescindível e indispensável da terapia. Sem conformidade, o tratamento será ineficaz. Isto aplica-se igualmente a pacientes adultos e crianças.

A primeira condição é um grande volume de urina.É necessário garantir que a excreção de cistina não exceda 250-300 mg / l. Para fazer isso, o paciente deve consumir pelo menos 4 litros de água limpa, não-carbonatada e não mineral por dia. Idealmente, este volume deve atingir 5-7 litros, mas essa condição contra a insuficiência crônica já emergiu é mais difícil de realizar.

O volume de água deve ser distribuído durante todo o tempo de vigília, com pelo menos 1/4 do volume, e mesmo 1/3 deve ser tomado antes da hora de dormir. A água com cistinúria é o mesmo medicamento que as drogas especiais. Um grande volume possibilita aumentar o pH da urina, e mesmo com um índice de 7.5, a solubilidade da cistina aumenta acentuadamente. Ou seja, com a ajuda de uma bebida abundante, você pode alcançar não só a excreção de pequenas pedras de cistina, mas também a dissolução de grandes.

• É claro que a dieta do paciente deve ser orientada para os mesmos objetivos: alcalinização da urina e redução na quantidade de produtos protéicos, que incluem metionina: peixe, oitinho cottage, queijo.
• Durante o tratamento real, isto é, removendo e dissolvendo as pedras formadas, a dieta consiste inteiramente em pratos de vegetais. Frutas, alguns tipos de pastelaria e doces são permitidos. As proteínas são excluídas. Você não consegue manter essa dieta por mais de 1 mês. Na maioria das vezes, é baseado em batatas sob qualquer forma, exceto frito. São excluídos chá forte, café, álcool, outros produtos de retenção de água.
• Em tempos normais, a dieta é suplementada com produtos proteicos, com exceção de alimentos contendo metionina. As gorduras são consumidas, mas em pequenas quantidades e pela manhã.Os alimentos de proteína permitidos também precisam comer pela manhã: a cistina é mais rápida acumulada na segunda metade do dia. O sal é limitado. Café e chá são permitidos, mas não fortes.

Drug Therapy

Se as medidas acima não são suficientes, como costuma acontecer, prescrevem medicamentos adicionais que promovam a alcalinização da urina. Estas são diacarb, hidrogenocarbonato de sódio, hipotiazida, misturas de citrato.

Como regra geral, o tratamento é acompanhado pela ingestão de vitaminas A e B, pois têm um efeito benéfico sobre o funcionamento dos túbulos renais.

Outro método é administrar a penicilina a 1-2 gramas por dia. A substância reage com a cistina e dissolve mesmo grandes pedras grandes. No entanto, esta abordagem nem sempre é possível, uma vez que a penicilina geralmente causa uma reação alérgica. Além disso, a piridoxina é prescrita para prevenir reações indesejadas com a penicilina. Recentemente, em vez disso, a droga começou a usar N-acetil-D-penicilamina, como menos perigosa.

Para pedras maiores que excedem o diâmetro do trato urinário, é necessária uma intervenção cirúrgica. O método é determinado dependendo da condição do paciente.

Complicações e conseqüências

O prognóstico para cistinúria é favorável.É impossível curar uma anomalia congênita, mas é bem possível eliminar suas conseqüências e prevenir uma recaída. No entanto, em caso de complicações, o resultado do tratamento não será tão estável e completo.

• A complicação mais freqüente é a inflamação e não apenas nos rins - cistite, gastrite, pielonefrite.
• Outra complicação grave, geralmente após inflamação, é insuficiência renal crônica. O tratamento contra o seu fundo é difícil.

Prevenção

As medidas preventivas não impedem a própria doença, mas a sua manifestação. As atividades são simples e acessíveis a todos e são igualmente eficazes para pacientes adultos e pacientes pequenos.

• Bebida abundante - um mínimo de 2 litros por dia e, de preferência, 3, continua a ser o principal requisito. E significa água pura e não mineral, porque a última reação é ácida. A aceitação de água alcalina, e ainda mais de catolito deve ser feita depois de consultar um médico. Com um consumo tão zeloso de produtos alcalinos, podem ser produzidas pedras alcalinas.
• As restrições na dieta também devem ser observadas consistentemente. Somente as proteínas que contêm enxofre são excluídas, e não há muitas dessas proteínas. No entanto, é importante cumprir as normas de ingestão calórica: de acordo com as estatísticas, o risco de formação de pedra em pessoas com excesso de peso é sempre muito maior.
• A atividade física é um elemento essencial do regime. A carga disponível melhora a circulação sanguínea, o que afeta positivamente o trabalho dos rins.

Ao diagnosticar uma doença, um dos pais ou membros de sua família deve ser submetido a um exame genético médico antes da concepção da criança.

A cistinúria é uma anomalia congênita muito comum, levando a uma quebra no metabolismo das proteínas e à formação de pedras nos órgãos. A doença é incurável, mas suas manifestações podem ser prevenidas.