Em 1951, descreveu-se uma doença que se caracteriza por múltiplas lesões cutâneas e subcutâneas. Eles aparecem junto com processos tumorais de ossos e tecidos moles. Esta síndrome recebeu o nome do primeiro médico que descobriu essa patologia, E. Gardner.
De outra forma, a doença é chamada de adenomatose hereditária, polipose. Muitas vezes, é combinado com câncer da glândula tireoidea, glândula adrenal, adenoma e outros órgãos.
As causas do desenvolvimento da síndrome
são uma variante da polipose adenomatosa familiar do trato gastrointestinal. Esta é uma doença hereditária que afeta principalmente o intestino grosso.
O motivo disso é a alteração do gene APC localizado no cromossomo 5q21.No entanto, até hoje não está claro o que causa uma mutação.
Sintomas da síndrome de Gardner
Manifestações da doença são diferentes. Eles podem aparecer mesmo antes do início da formação. Os sintomas dependem do tamanho e número de pólipos. Se eles são solteiros, as queixas estão ausentes e a doença é detectada acidentalmente.
O processo patológico é mais frequentemente formado no intestino grosso, às vezes o duodeno também é afetado. As primeiras neoplasias aparecem após 10 anos, no terceiro terço.
Quanto mais velha a pessoa se torna, maior a probabilidade de os pólipos se transformarem em malignos.
Os pacientes geralmente apresentam cistos, anomalias no desenvolvimento de dentes e mandíbulas. Há a perda precoce e completa, existem dentes ou cistos adicionais. Outro complexo característico de manifestações é a formação nas costelas, braços e pernas.
A foto mostra a mão de um homem com a síndrome de Gardner
. Em estágios posteriores, há uma desordem no trato gastrointestinal. A cadeira torna-se instável, a diarréia é detectada e a dor no peritônio aumenta. Uma pessoa observa uma perda significativa de peso, há sangramento intestinal.
Diagnóstico de patologia
Dependendo da manifestação, distinguem-se vários subtipos da síndrome:
- pele-osso,
- é osteo-intestinal.
Com um quadro clínico pronunciado, o médico colocará o diagnóstico correto sem problemas. Especialmente se você conhece uma anamnese familiar. O significado diagnóstico é devido à pigmentação hipertrófica congênita da retina.
Para esclarecer a doença utilizada: exame endoscópico
- do intestino, exame radiológico
- dos ossos faciais.
X-ray é um defeito oval ou redondo com contornos claros. A educação é detectada e a pesquisa com os dedos. Eles podem ser de tamanhos diferentes, dependendo do grau da doença.
A avaliação visual é possível com a aplicação da retomanoscopia. Também permite determinar o grau de malignidade. Durante o estudo, todo o trato gastrointestinal é examinado, juntamente com as seções superiores. Isto é devido ao fato de que 50% dos pacientes têm doenças patológicas no estômago.
Não há muito tempo atrás, métodos genéticos foram usados para identificar o estágio pré-clínico da doença e para prever o curso. Para isso, o sangue de um grande e seus parentes de sangue são levados. Isso permite que você atribua adequadamente o tratamento.
Para diferenciar doenças, é possível: teste de sangue
- , detecção de anemia, análise de fezes com
- , ajudando a identificar o sangramento latente, cintilografia de esqueleto
- de ossos, permitindo identificar tumores ósseos;Tomografia
- da mandíbula;
- US de órgãos internos.
Tratamento da síndrome
O único método correto de tratamento é cirúrgico. Apesar do grande progresso no estudo da doença, é impossível prevenir e prevenir seu desenvolvimento.
Durante a cirurgia, todas as partes do cólon são removidas, onde existem pólipos.
Se a doença é detectada no estágio inicial e os pólipos só começam a aparecer, então o método endoscópico é usado, o que permite eliminar o problema menos traumático.
A remoção do cólon completo é realizada com derrota completa, bem como com o desenvolvimento do câncer.Às vezes, um médico decide formar um reservatório do intestino delgado. Todas as operações são classificadas como complexas, portanto, exigem alta qualificação do cirurgião e anestesista.
Esperança de vida
Previsão desfavorável. Se você não iniciar o tratamento no tempo, a probabilidade de degeneração da doença em câncer é de 100% a quarenta anos.