koncepcia medulárnou cystická choroba Fanconiho zahŕňa narušenie koncentračné schopnosť s podobnými prejavmi ochorenia obličiek, ale celý rad genetických faktorov vedúcich k rozvoju chronickej obličkovej nedostatočnosti.
medulárnou cystická choroba Fanconiho
medulárnou cystická choroba - patológie, ktorá je spojená s poruchou nervovej štruktúry obličiek( jeho cystickej degenerácie), a to na oblasť zberných kanálikov a Henly kľučky a prenáša sa z rodičov na deti v autozomálne recesívnym spôsobom. Začína prejavovať choroba u detí s 2 alebo 3 roky, sa priemerná dĺžka života u tejto patológie je 16-20 rokov.
dôvody
etiologické faktory a patogenetické mechanizmy vývoj k dnešnému dňu nebol úplne preskúmaný.Je známe, že nefronoftiza Fanconiho je prenášaná dedičnou cestou. Priebeh ochorenia sa môže nazývať chronickým, pretože neexistujú žiadne akútne obdobia. Ak chcete zobraziť prvé príznaky, začnite v detstve, konkrétne o príznakoch si môžete prečítať nižšie.
primárnou a pôvodné príčinou enzýmu sa považuje, aby zmenil zloženie v obličkových tubuloch, a to najmä v distálnom. V ďalšom vývoji degeneratívnych zmien pozorovaných v epitelu tubulov objavia cýst( tekutinou naplnené dutiny).Potom sa tkanivá už zmenia v glomerulárnej oblasti, expandujú a vytvárajú viac cyst. S rozvojom degeneratívnych zmien renálnej medulárnej vrstve( zníženie počtu fungujúcich nefrónov) zvyšuje a zlyhanie obličiek.
zasahovať do vstrebávanie väčšiny minerálov v obličkových tubulov, čím sa narušený koncentrácie jeho schopnosti.
Vedci zistili, že v sietnici oka a v spodnej časti malé tsili( malé riasiniek v tubuloch, potrebné pre pohyb tekutiny) je proteín nefrotsistin -1.Kóduje tento proteín je rovnaký gén, ktorého patológia spôsobuje túto chorobu.
Typy a symptómy medulárnou cystická ochorení obličiek sú rozdelené do nasledujúcich typov:
- medulárnou cystická choroba Fanconiho, so zachovanou funkciu sietnice očí;
- Senior syndróm( degeneratívne zmeny v sietnici a renálnej patológie).
Symptomatický obraz sa začína manifestovať v ranom detstve a až 6 rokoch. V popredí je oneskorený fyzický vývoj. Porušenie sa vyskytujú v procese tvorby kosti, očividne malým dieťaťom, ale všetky časti tela sú úmerné relatívnej Ostatné- iný.
dieťa v prítomnosti tohto patologického sťažuje na konštantný smäd, časté a hojné močenie( polyúria), baby stále prebúdza v noci ísť na záchod.
U detí so syndrómom vrcholového goons súbežne s vyššie rozvíjajúcou postupnému poklesu videnie až do úplného oslepnutia. V
zistená moč zníženie vápnika, draslíka, sodíka, že bielkoviny v malých množstvách. Hustota moču sa mení na isostenúru. Tlak krvi zostáva nezmenený.
Diagnostics
klinická diagnóza sa opiera o tri atribúty simtomaticheskih:
- určitú laboratórium by izostenuriya. Vyskytuje sa osmotickej vyrovnanie - plazma osmolarita stáva osmolalita moču.
- Progresívna polyúria.
- Polydipsia( zvýšený smäd a zvýšená potreba vody).Pre potvrdenie diagnózy
nutnosť usporiadať ultrazvukové vyšetrenie obličiek, v ktorom detekované kortikálnej stenčovanie a zvýšenie kvôli vývoju mozgových cýst.
V angiografii obličiek je tiež zaznamenané zníženie veľkosti obličiek s riedením kortikálnej vrstvy a v juxtlomerulárnej oblasti sa nachádza viacnásobné cysty.
Vylučujúca urografia sa používa na diagnostiku juvenilnej nefrofitózy na vizualizáciu veľkosti obličiek, priepustnosti tubulov. Niekedy sa na obrázkoch vyskytujú zlomy v samotných tubuloch a ich cystická degenerácia.
Keď choroba postupuje, hladina kreatinínu a močoviny v krvi sa zvyšuje, rýchlosť glomerulárnej filtrácie sa môže znížiť.Imunoanalýza však neurčuje luminiscenciu komplexov imunoglobulínov na bazálnych membránach glomerulov, čo vylučuje autoimunitnú povahu ochorenia.
Liečba a prognóza
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by ovplyvnila patogenetickú väzbu.
Používa sa symptomatická terapia zameraná na udržanie tela pacienta:
- Dostatočný režim pitia( bez obmedzenia);
- Priradenie prípravkov vitamínu D v kombinácii s vápnikom;
- Infúzne prípravky obsahujúce určité stopové prvky.
- Predpísaná vysokokalorická vitamínová strava.
Prognóza cystickej medulárnej obličkovej dysplázie je neuspokojivá, pretože tkanivo obličiek je nahradené cystami, rozvoj chronického zlyhania obličiek je nevyhnutný.Bude to vyžadovať programovanú hemodialýzu a transplantáciu obličiek.